Storie

: 24 Gennaio 2012

Il marito è affetto da queste due patologie, il figlio da neurofibromatosi. Lei ha bisogno di capire come affrontare la situazione

ISERNIA - Palmina vive in provincia di Isernia e da molti anni combatte le gravi malattie che hanno afflitto i suoi familiari. Davide, suo figlio, soffre infatti di neurofibromatosi dalla nascita, malattia neurocutanea multisistemica ereditaria. Suo marito Vincenzo è invece affetto da SLA da molti anni, costretto a letto e tracheotomizzato. Comunica con la sua famiglia emettendo unicamente dei suoni che amorevolmente madre e figlio interpretano per potersi prendere cura di lui. Recentemente a Vincenzo è stato però diagnosticato un carcinoma maligno del colon-retto, che ha reso le cose ancora più difficili.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 27 Dicembre 2011

“Questa estate vacanze a Cipro e ora un viaggio a Berlino”

Essere affetti da una malattia, anche se rara, anche se attualmente senza una terapia definitiva, non è la fine di tutto. Ce lo dimostra Elena, una ragazza toscana di 27 anni che, nonostante l’Atrofia Spinale (SMA 2), è piena di voglia di vivere e ci racconta la sua vita. Il suo racconto è arrivato ad Osservatorio Malattie Rare tramite l’associazione ASAMSI che si occupa proprio dei pazienti affetti da questa malattia. “Sono nata a Empoli (Fi) nel 1984 e sono affetta da Atrofia Spinale (Sma 2) – racconta Elena - Atrofia muscolare spinale è un termine che indica un gruppo di malattie neuromuscolari ereditarie. Tutte queste forme della malattia colpiscono particolari cellule nervose chiamate motoneuroni, destinate al controllo dei movimenti dei muscoli volontari. La SMA causa la degenerazione dei motoneuroni alla base del cervello e lungo il midollo spinale, impedendo il corretto trasferimento degli impulsi. A causa di questa malattia io non riesco né a camminare, né a stare in piedi; la poca forza che ho nelle braccia mi consente, tuttavia, di svolgere da sola alcune attività quotidiane di base”

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 27 Dicembre 2011

La possibilità di usufruire di alcuni finanziamenti e di un minimo di assistenza domiciliare nel primo periodo è stata importante, la sua determinazione ha fatto il resto

“Sono affetta da una malattia rara, la SMA, diagnosticata all’età di circa 1 anno, livello II/III. La disabilità, un po’ per ‘deformazione professionale’ e per il mio carattere, la vivo in parte come risorsa ed in parte come limite, talvolta come rinuncia e tal’altra come possibilità. Posso dire che sicuramente rappresenta una difficoltà nella mia vita (e credo di chiunque ne sia colpito o affetto), e credo profondamente che il modo di una persona di affrontare le difficoltà, dipenda dal contesto famigliare in cui nasce e cresce, dal contesto sociale in cui immerso e dal suo carattere; mi ritengo fortunata, perché tutti e tre questi fattori sono stati per me positivi e fondamentali per farmi diventare ciò che sono ora e ciò che provo a raccontarvi in queste righe”. Comincia così il racconto di Sabrina, 31 anni, che l’associazione ASAMSI ha raccolto per Osservatorio Malattie Rare affinché sia dia voce a questa malattia.

: Autore: Benedetta Morbelli; 31 Ottobre 2011

Il racconto di Isabella fatto al convegno di Albinismo.eu

“L’albinismo oculo-cutaneo che mi accompagna da quasi 36 anni, ha avuto e continua ad avere un ruolo di primaria importanza e influenza nella mia vita. Questo ruolo però è mutato nel tempo, com’è mutata anche la mia consapevolezza verso la sua importanza ed influenza. Fino all’età di sei anni, l’unico problema che capivo di avere, era quello di non poter giocare con gli altri perché non potevo espormi alla luce del sole ma ora so che in gioco c’era molto di più" Comincia così il racconto di Isabella, educatrice professionale ed insegnante, fatto nel corso del secondo convegno e incontro nazionale ‘L'albinismo, una diversità vivibile’ organizzato da Albinismo.eu in collaborazione tra l’altro con l' Agenzia Internazionale per la Prevenzione alla Cecità il 9 luglio scorso presso il Centro congressi del Santuario del Divino Amore a Roma.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 11 Ottobre 2011

La sua storia è stata pubblicata nel numero di Ottobre di Ok Salute

“Ho scalato una montagna, ma ne valeva la pena”. Comincia così la storia che Giovanna Corder racconta nel numero di ottobre del mensile Ok Salute. È il racconto di una donna che a causa di una malattia rara ha perso sua padre e che per la stessa malattia ha rischiato di perdere anche la sua vita quando aveva ancora una bambina piccolissima. La montagna che Giovanna ha scalato si chiama Fibrosi Idiopatica Polmonare che lei chiama ‘la bestia nera’.

: Autore: M.L.; 02 Ottobre 2011

La donna è sulla carrozzella e vive con una zia novantenne malata di Alzheimer

Guadagna solo 650 euro al mese, il Comune di Catania gliene chiede 900 per la prosecuzione del servizio di assistenza domiciliale. Gabriella Villari è una donna catanese di 47 anni, sulla sedia a rotelle dall'età di 19 anni a causa della sindrome di Arnold Chiari, una rara malformazione congenita della colonna cervicale che le ha compromesso il sistema nervoso centrale. E' una di quelle piccole eroine quotidiane che combattono per migliorare le condizioni di vita di tutti coloro che vivono il disagio dell’handicap. Si è laureata in Filosofia e abilitata all’insegnamento, ha dato vita anche a scioperi della fame e delle cure.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 08 Settembre 2011

Ha dovuto rinunciare allo studio e anche ad avere un figlio, ma dice “io voglio vivere”

“Andare a lavorare? Non se ne parla, nessuno assume una come me. Chi vorrebbe una che ogni tanto deve assentarsi per visite e interventi e che non può essere messa a contatto con il pubblico per una questione di immagine? Figuratevi poi andare in piscina – dove tutti ti guardano - o al mare, quando poi non puoi nemmeno stare al sole. Nemmeno i massaggi posso fare, in compenso ho già fatto 16 o 17 interventi di chirurgia plastica ricostruttiva, e allo stato attuale dovrei farne almeno altri 3 o 4”.
Comincia così il racconto di Daniela, 50 anni tra poco, affetta da Neurofibromatosi di Tipo 1 (NF1). A lei la malattia si è manifestata non solo con le macchie sulla pelle ma anche con neurofibromi in tutto il corpo. Non è un caso se nel profilo di Facebook le sue foto non ci sono; per lei parlano dei bellissimi lavori all’uncinetto, una delle sue passioni, cominciata fin dai tempi delle elementari.