Appuntamenti

In questa sezione sono raccolti i principali eventi dedicati al contesto delle malattie rare e dei farmaci orfani, di rilievo nazionale e regionale. Le segnalazioni relative agli eventi devono pervenire alla redazione di Osservatorio Malattie Rare con modalità indicata nelle istruzioni di seguito disponibili.

Data la mole di richieste che quotidianamente pervengono alla Redazione le segnalazioni saranno prese in considerazione soltanto se relative a iniziative per le quali è stato richiesto il coinvolgimento diretto o il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare o dell'Alleanza Malattie Rare. Tutte le segnalazioni devono pervenire con un anticipo minimo di 7 giorni lavorativi.

Scarica QUI le istruzioni per segnalare un evento

: Autore: Redazione; 30 Luglio 2024

L'Associazione Talassemia ed Emoglobinopatie Sardegna (ATES), in collaborazione con la Federazione Nazionale di riferimento UNITED, presenta l'evento “Talassemie ed Emoglobinopatie nel 2024 - Stato dell'arte, terapie innovative e contesti associativi”.

: Autore: Redazione; 28 Agosto 2024

Si terrà sabato 14 settembre 2024 dalle ore 14:00 presso il Quark Hotel Milano (Via Lampedusa 11A, Milano), il convegno dal titolo “Sordità: emancipazione oltre l’handicap”.

: Autore: Redazione; 13 Settembre 2024

Sensuability, la mostra che ha l’obiettivo di abbattere gli stereotipi e i pregiudizi sulla disabilità e la sessualità, nata da un’idea di Armanda Salvucci, arriva finalmente anche a Padova, dentro la prestigiosa cornice del Centro culturale Altinate / San Gaetano, nello spazio adibito alle esposizioni all’interno del Future Vintage Festival.

: Autore: Redazione; 04 Settembre 2024

Conferenza stampa sulla colangite biliare primitiva

La conferenza stampa si terrà a partire dalle ore 11:00

In tutta Europa l’acido obeticolico usato da anni per controllare la progressione della Colangite Biliare Primitiva (CBP), una rara malattia del fegato che colpisce soprattutto le donne, rischia di essere ritirato dal commercio e di non essere quindi più disponibile per i pazienti. Lo scorso 3 settembre, infatti, la Commissione Europea ne aveva revocato l'autorizzazione all'immissione in commercio condizionata (AIC condizionata).

: Autore: Redazione; 02 Luglio 2024

Appuntamento online dalle ore 18.30

La cistinosi nefropatica è una specifica forma di cistinosi, una rara malattia metabolica ereditaria causata da mutazioni nel gene CTNS, il quale codifica per una proteina, la cistinosina, deputata al trasporto dell’aminoacido cistina. A causa del difetto genetico alla base della patologia la cistina si accumula nei lisosomi, danneggiando progressivamente le cellule dell’organismo e compromettendo la funzionalità dei reni e di diversi altri organi.

: Autore: Redazione; 24 Giugno 2024

Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica

Appuntamento online a partire dalle ore 9.00

Il Piano Nazionale della Genomica (PNG) afferma che sono tre i gruppi di patologie che possono beneficiare della genomica: le malattie rare, l’oncologia – inclusi i tumori rari – e le malattie complesse. Il legame tra scienze omiche e malattie rare è particolarmente evidente, visto che almeno l’80% di queste ha un’origine genetica.

: Autore: Redazione; 10 Maggio 2024

Anche quest'anno Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie OdV, organizza PKU&Noi, l'evento nazionale online dedicato alla PKU, che si terrà sabato 29 giugno dalle 10.00 alle 12.45.

: Autore: Redazione; 25 Giugno 2024

Si terrà il 28 giugno, a Pescara, presso la Sala Tinozzi del Palazzo della Provincia (Piazza Italia 15), il PKU Day Regione Abruzzo, in occasione della Giornata Internazionale della PKU: sarà un modo per accendere i riflettori sui bisogni e le problematiche delle famiglie di bambini e adulti affetti da fenilchetonuria ed iperfenilalaninemia.

: Autore: Redazione; 04 Giugno 2024

Il prossimo 26 giugno, a un mese esatto dall’inizio delle Olimpiadi di Parigi e in occasione della XIX Giornata Nazionale per la prevenzione e la cura dell’incontinenza, la FAIS – Federazione delle Associazioni Incontinenti e Stomizzati – in collaborazione con Helaglobe presenta INCOlimpiadi, il primo serious game dedicato all’incontinenza. L'evento si svolgerà alle ore 15.30 a Roma, in Sala Caduti di Nassirya presso il Senato della Repubblica.

: Autore: Redazione; 24 Giugno 2024

"La Gestione delle Malattie Rare: Il ruolo del Farmacista come coordinatore di un percorso complesso". Questo il titolo di un webinar patrocinato SIFO che si terrà il 26 giugno dalle ore 16:00 alle 18:30.