Sindromi mielodisplastiche (SMD)

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Tumori rari

: Autore: Enrico Orzes; 10 Maggio 2019

Mesi e mesi trascorsi nel dubbio, tra visite mediche e continui esami: la testimonianza di una paziente

“La mia storia inizia con un check-up di controllo che il mio medico mi aveva prescritto dopo una visita, durante la quale avevo spiegato che negli ultimi tempi mi sentivo piuttosto stanca e affaticata”, ricorda Sandra, residente a Fondi, in provincia di Latina, il cui calvario clinico è cominciato con un referto così pieno di asterischi da far pensare al quadro elettrico di un’auto in panne. L’emocromo di Sandra era completamente sballato: non solo i globuli rossi – e di conseguenza l’emoglobina – e i globuli bianchi erano pericolosamente scesi sotto la soglia di normalità, ma anche le piastrine erano precipitate. Le conclusioni del referto parlavano di piastrinopenia, confermata anche all’esame microscopico.

: Autore: Redazione; 10 Maggio 2019

I farmaci diretti contro i recettori della somatostatina hanno dato un grande contributo alla terapia di queste neoplasie, ma oggi esistono anche altre opzioni

Ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare, il prof. Diego Ferone, specializzato in Endocrinologia e Responsabile dell’Unità Operativa di Endocrinologia presso il Centro di Eccellenza per la Ricerca Biomedica dell’Università di Genova, spiega che cosa sono i tumori neuroendocrini e che quali sono le caratteristiche principali di questo ampio gruppo di neoplasie che può colpire sia l’apparato digerente che i polmoni, i bronchi e i reni.

: Autore: Redazione; 07 Maggio 2019

AIFA ha recentemente approvato un nuovo radiofarmaco, le cui applicazioni potrebbero estendersi anche ad altre forme tumorali

Qual è l’importanza della diagnostica per immagini nella gestione clinica dei pazienti affetti da tumori neuroendocrini (NET)? Lo spiega la prof.ssa Valentina Ambrosini, specialista in Medicina Nucleare e in Malattie dell’Apparato Respiratorio del Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna.

: Autore: Enrico Orzes; 02 Maggio 2019

Un team di lavoro italiano ha vagliato i dati di letteratura sull’uso dell’immunoterapia per questo tipo di tumore

Scambiarlo per un nevo, un tumore benigno della pelle, è praticamente impossibile. Il carcinoma a cellule di Merkel (MCC) è un raro e aggressivo carcinoma neuroendocrino che si presenta come un bozzo rossastro e che insorge con maggiore frequenza nella zona del capo e del collo ma con tendenza a dare metastasi. Generalmente colpisce i soggetti anziani di sesso femminile e tra i fattori di rischio annovera l’infezione da polyomavirus e uno stato immunodepresso.

: Autore: Redazione; 23 Aprile 2019

Al Congresso AIMN si è parlato dei nuovi radiofarmaci mirati, che permettono di coniugare diagnosi e terapia

Durante il XIV Congresso Annuale dell’Associazione Italiana di Medicina Nucleare e Imaging Molecolare (AIMN), svoltosi a Rimini tra l’11 e il 14 aprile 2019, si è affrontato il tema della teragnostica, un settore nuovo che combina il valore di molecole marcate con radionuclidi, da impiegare in fase diagnostica e terapeutica. Nell’intervista esclusiva realizzata dall’Osservatorio Malattie Rare, il prof. Orazio Schillaci, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Medicina Nucleare del Policlinico Tor Vergata e Presidente dell'AIMN, descrive il modo in cui la normativa italiana, nel più ampio contesto regolatorio della medicina nucleare, stia subendo radicali modifiche e si stia adattando alle nuove normative europee come la Direttiva Europea 2013/59/Euratom.

: Autore: Enrico Orzes; 17 Aprile 2019

L’atto, approvato dal Consiglio Regionale, propone la creazione di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale incentrato sulla multidisciplinarietà della presa in carico

L’attenzione della Regione Toscana nei confronti delle malattie e dei tumori rari è sempre più alta: a dimostrarlo è la recente approvazione da parte del Consiglio Regionale della mozione proposta da Enrico Sostegni (PD) con la quale ci si impegna a definire i passaggi necessari alla realizzazione di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) rivolto alla sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL).

: Autore: Redazione; 15 Aprile 2019

Lutathera® è l’innovativo radiofarmaco approvato da AIFA per il trattamento deiNET dello stomaco, dell’intestino e del pancreas metastatici o non operabili

I tumori neuroendocrini (NET) interessano un ampio numero di organi, dal polmone, ai bronchi, all’intestino, al retto, all’appendice fino al pancreas. Nel nostro Paese, l’incidenza di questi tumori rari si aggira intorno ai 4 casi per 100.000 abitanti, con la tendenza a crescere all’avanzare dell’età. Tra tutti i casi con malattia avanzata, i NET del pancreas rappresentano il 22% e, dopo i NET del piccolo intestino (25%), sono i tumori più frequenti del tratto gastro-entero-pancreatico. La maggior parte dei NET del tratto digestivo è asintomatica, e spesso si presentano con metastasi già alla diagnosi. In tal caso, questi tumori possono essere scoperti casualmente nel corso di altre analisi.