I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.
Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista). Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.
Rispondono gli esperti: il Prof. Guido Finazzi e la Dr.ssa Alessandra Malato
La mielofibrosi è una neoplasia mieloproliferativa cronica che provoca una costellazione di sintomi ampia e non sempre ben specifica ma che include un segno clinico quasi sempre presente: la splenomegalia. Con questo termine si intende definire l’ingrossamento delle dimensioni della milza, che è forse la manifestazione clinica più tipica della malattia e si trascina un corteo di sintomi in grado di mettere a dura prova la vita del paziente. La splenomegalia, infatti, è presente in buona parte delle neoplasie mieloproliferative croniche all’interno delle quali ha un carattere decisamente variabile: si passa da una milza di dimensioni talvolta normali nelle mielofibrosi pre-fibrotiche per arrivare ad una milza moderatamente aumentata (non più di 5 cm dall’arcata costale) nella policitemia vera, fino a giungere a milze enormi (anche oltre 10 cm dall’arcata costale e che possono occupare quasi tutto l’addome) tipiche della mielofibrosi franca. Naturalmente, maggiori sono le dimensioni della milza e più seri sono i sintomi: difficoltà di digestione, sensazioni di pesantezza, dolori a livello dell’addome e sazietà anche dopo aver mangiato poco, irregolarità nella funzione intestinale). La splenomegalia è un aspetto piuttosto evidente e problematico della mielofibrosi e richiede una trattamento efficace.
Il prof. Guido Finazzi spiega come da sintomi poco specifici come febbre, dimagrimento, sudorazione notturna e prurito si possa arrivare alla diagnosi e quindi alla corretta terapia
La mielofibrosi è una rara patologia cronica che si presenta con una lunga serie di sintomi, spesso aspecifici e, pertanto, non immediatamente associati alla malattia: febbre, dimagrimento, sudorazione notturna, prurito e dolore alle ossa non necessariamente sono legati ad una patologia del midollo osseo. Le alterazioni del quadro ematologico con l’anomalia delle conte di globuli rossi, bianchi e piastrine sono già un segnale più specifico, come anche l’ingrossamento della milza (splenomegalia), manifestazione piuttosto comune nei malati di mielofibrosi che si accompagna ad una sequela di disturbi (dolore addominale, difficoltà digestive, diarrea) che peggiorano in misura notevole la qualità di vita del paziente.
Dopo i buoni risultati della Fase I è già partita la sperimentazione di Fase II su pazienti recidivanti o refrattari agli altri trattamenti
Una nuova e promettente arma terapeutica. Un accordo internazionale tra due grandi società farmaceutiche che ne gestiranno sia lo sviluppo che la distribuzione. La guerra al mieloma multiplo si sta facendo sempre più aspra. bluebird bio e Celgene hanno rivisitato l’accordo per lo sviluppo e la promozione di bb2121, una terapia sperimentale CAR-T anti-BCMA (B-Cell Maturation Antigen) per il trattamento dei pazienti con mieloma multiplo recidivante/refrattario, terapia che bluebird bio ha testato in uno studio clinico multicentrico di Fase I. L’indicazione al trattamento di questa categoria di pazienti si è rivelata fondamentale per l’assegnazione della designazione di farmaco orfano da parte della Food and Drug Administration (FDA).
La policitemia vera è una patologia ematologica cronica, che non sempre viene riconosciuta e diagnosticata tempestivamente. La diagnosi della policitemia vera è però fondamentale per una corretta terapia. Il trattamento della malattia in stadio proliferativo si ottiene cercando di ridurre la massa eritrocitaria ricorrendo alla salassoterapia o a farmaci come l’interferone o l’idrossiurea. Le scelte terapeutiche devono essere però massimamente personalizzate, in funzione dei fattori di rischio per il paziente.
La policitemia vera è una rara neoplasia mieloproliferativa a decorso lento e progressivo. Per capire di cosa si tratta possiamo iniziare esplorandone l’etimologia: Poli sta per “molti”, cito sta per “cellule” ed emia è il suffisso che indica il “sangue”. Letteralmente, policitemia significa “molte cellule nel sangue”. C’è poco da aggiungere a riguardo perché la policitemia vera è una malattia che si evidenzia con un elevato grado di eritrocitosi (aumento dei globuli rossi), trombocitosi (aumento delle piastrine) e con una leucocitosi (aumento dei globuli bianchi) di grado variabile. La prima e più evidente problematica connessa a questa malattia è l’insorgenza di eventi trombotici, che si manifestano in qualcosa più del 30% dei pazienti includendo soprattutto infarti del miocardio, ischemie celebrali e trombosi delle vene profonde. Gran parte dei pazienti lamenta sintomi come cefalee, dolori ossei, prurito e calo ponderale e in molti si osserva un aumento delle dimensioni della milza (splenomegalia). Alla fase attiva appena descritta può seguire una fase spenta, nella quale si osserva una riduzione dei valori ematologici e un aumentato grado di fibrosi del midollo, definibile come mielofibrosi post-policitemica.
Grazie a ricerca e innovazione aumentata del 50% la sopravvivenza dei pazienti negli ultimi 20 anni
Milano – Sensibilizzare e informare a 360° sul mieloma multiplo, dai sintomi alle possibilità terapeutiche attuali e future, con focus sul ruolo dell’associazionismo. Questo l’obiettivo del Convegno "Mieloma multiplo: riflessioni sull’oggi con uno sguardo al domani" che a marzo ha visto partecipare attivamente non solo clinici e specialisti, ma anche le associazioni di pazienti più rappresentativi.
Milano – Nuove opportunità di cura per le persone affette da leucemia mieloide acuta (LAM) grazie a farmaci efficaci e tollerati. Celgene Italia ha annunciato l’ammissione alla rimborsabilità disposta dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) di Vidaza® (azacitidina) nel trattamento dei pazienti adulti con leucemia mieloide acuta (LAM) e blasti midollari >30%, non eleggibili al trapianto di cellu le staminali emopoietiche (HSCT). Il relativo provvedimento AIFA ha trovato pubblicazione nella G.U. n. 42 del 20 febbraio 2018.
Rispondono gli esperti: il Prof. Guido Finazzi e la Dr.ssa Alessandra Malato
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