I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Il carcinoma a cellule di Merkel (CCM), definito anche come 'carcinoma neuroendocrino della cute', è una rara forma di tumore della pelle. In Europa, sono circa 2.500 le persone che ogni anno vengono colpite da CCM. Il 5–12% dei pazienti con sviluppa una malattia metastatica, e meno del 20% dei pazienti con CCM metastatico sopravvive oltre i 5 anni.

Il carcinoma a cellule di Merkel, definito anche come 'carcinoma neuroendocrino della cute', è una rara forma tumorale della pelle. È fondamentale, per una buona prognosi, che la diagnosi arrivi precocemente. Ma come si ottiene la diagnosi? Ce lo spiega il Prof. Pietro Quaglino, della Clinica dermatologica Università di Torino.

Prof. Francesco PassamontiProf. Francesco Passamonti (Varese): “La malattia è sostenuta da un’alterazione genetica scoperta nel 2005 dal nostro gruppo di ricerca, in collaborazione con i ricercatori di Basilea, e riguarda il gene JAK2

Nei thriller che vediamo al cinema e nelle serie TV incentrate su strani misteri da risolvere spesso il punto di partenza della storia – a volte anche molto ricca e complessa – è dato da un dettaglio infinitesimale, microscopico, all’apparenza del tutto trascurabile che, invece, scopriamo avere un significato inestimabile. Esistono branche della medicina, come l’ematologia, in cui accade più o meno lo stessa cosa. È il caso della scoperta della mutazione somatica nel gene Janus Kinase 2 (JAK2), che ha cambiato la storia e la gestione clinica dei pazienti affetti da policitemia vera (PV).

Dott. Ciro CiprianiDott. Cipriani (Advanced Accelerator Applications): “la nostra piattaforma teragnostica utilizza un abbinamento di due radiofarmaci, SomaKit TOC®, per la diagnosi, e Lutathera®, per il trattamento”

È di poche settimane fa l’annuncio dell’autorizzazione all’immissione in commercio da parte della Commissione Europea (CE) di Lutathera® (lutezio (177Lu) oxodotreotide), un nuovo radiofarmaco che, sfruttando bassi livelli di radioattività, agisce in maniera mirata distruggendo dall’interno le cellule tumorali. Lutathera® è stato approvato nel trattamento dei tumori neuroendocrini gastro-entero-pancreatici (GEP-NET) non asportabili chirurgicamente, che tendono a metastatizzare o che non rispondono alle terapie.

Poco tempo fa vi avevamo raccontato la storia di Steven Babbi, il ragazzo poco più che ventenne affetto da sarcoma di Ewing e terminalista presso l’azienda Siropack Italia srl, una ditta di Cesenatico che produce imballaggi. Steven, che a causa della malattia è costretto ad assentarsi spesso dal lavoro, e che quindi ha subìto l’interruzione dell’indennizzo dello stipendio da parte dell’INPS, fortunatamente è stato sostenuto dai suoi datori di lavoro, che sono intervenuti provvedendo a garantire lo stipendio mensile al ragazzo.

Cambridge (USA) e Osaka (GIAPPONE) – Takeda Pharmaceutical Company Limited ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha espresso parere positivo riguardo all'estensione dell'autorizzazione all'immissione in commercio di brentuximab vedotin, e ne ha raccomandato l'approvazione per il trattamento di pazienti adulti affetti da linfoma cutaneo a cellule T (CTCL) CD30-positivo già sottoposti ad almeno una terapia sistemica.

Il trattamento con pegaspargasi è solitamente quello di prima linea e d’elezione nella terapia con asparaginasi nell'ambito di protocolli chemioterapici di associazione con altri agenti antineoplastici

Milano – Shire ha annunciato che pegaspargasi, un componente della terapia neoplasica di combinazione per i pazienti pediatrici e adulti con leucemia linfoblastica acuta (ALL), sarà disponibile in Italia a partire da gennaio 2018. Nel 2016, pegaspargasi è stato approvato dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), e in Italia è stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale il 12 luglio 2017. Precedentemente, il prodotto è stato reso disponibile ai pazienti italiani attraverso la legge 648/96.

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