Malattie croniche - Osservatorio Malattie Rare

Le malattie croniche sono patologie che presentano sintomi costanti nel tempo e per le quali le terapie non sono quasi mai risolutive.
L'incidenza di queste patologie, che possono essere di origini molto diverse, è molto alta. Le malattie croniche rappresentano circa l'80 per cento del carico di malattia dei sistemi sanitari nazionali europei.

: Autore: Redazione; 04 Agosto 2017

Beerse (Belgio) - Janssen-Cilag International NV (Janssen) ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i medicinali (EMA) ha espresso Parere Positivo all’autorizzazione all’immissione in commercio per darunavir/cobicistat/emtricitabina/tenofovir alafenamide fumarato [D/C/F/TAF]), terapia combinata mono-compressa (STR), in unica somministrazione giornaliera, a base di darunavir. Se approvata, sarà l’unico regime STR a base di darunavir indicato per il trattamento dell’infezione da virus dell’immunodeficienza umana di tipo 1 (HIV-1) in adulti e adolescenti di almeno 12 anni d’età e peso corporeo di almeno 40 kg, con impiego orientato sulla base dei risultati del test sul genotipo del virus.

: Autore: Redazione; 04 Agosto 2017

Roma – La deglutizione è un atto fisiologico e costituisce una funzione essenziale molto complessa; è un’azione che mediamente eseguiamo oltre 1.000 volte ogni giorno per mangiare, bere e ingoiare la saliva. Ed è proprio la difficoltà a deglutire, la disfagia, una delle complicanze che può manifestarsi frequentemente dopo essere stati colpiti da ictus. E’ stato calcolato, infatti, che una percentuale compresa tra il 45 ed il 67% dei pazienti colpiti da ictus soffra di questa disfunzione entro i primi 3 giorni dall’evento e questa si può manifestare con vari livelli di gravità: dalla occasionale difficoltà a deglutire soltanto alcuni tipi di cibo alla totale impossibilità di alimentarsi arrivando, nei casi più gravi, all’impossibilità di gestire la propria saliva. La disfagia non solo può comportare seri problemi di disidratazione e malnutrizione, ma anche un rischio ben più grave, la polmonite da aspirazione (ab ingestis), di cui soffre – entro i primi 5 giorni dopo l’ictus – una percentuale di pazienti che va dal 19,5% al 42%.

: Autore: Redazione; 28 Luglio 2017

Un meccanismo finora poco studiato, oggi rappresenta l'avanguardia degli studi sulla sclerosi multipla: si tratta della rimielinizzazione, che ora è l'obiettivo che diversi studi si pongono come prioritario, per agire, fin dalle prime fasi di malattia, sulla degenerazione che spiana la strada alla disabilità. Di questa frontiera della ricerca ne parla Catherine Lubetzki, del Dipartimento di malattie del sistema nervoso, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Parigi.

: Autore: Redazione; 28 Luglio 2017

Intervista a Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di genetica medica dell’Università di Sassari.

La sclerosi multipla (SM) è una patologia complessa, per la quale non è possibile rintracciare una sola causa quanto piuttosto un gruppo di fattori che concorrono insieme allo sviluppo della malattia. Classicamente si parla di una malattia multifattoriale, a identificare una patologia cui contribuiscono sia fattori ambientali che genetici. Fattori che singolarmente non hanno un grosso peso ma che combinandosi scatenano la malattia e che non sono ancora del tutto chiari. Oggi, però, grazie al lavoro del team di Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) e professore di genetica medica dell’Università di Sassari, ne sappiamo qualcosa di più.

: Autore: Redazione; 21 Luglio 2017

Roma – Artrite reumatoide: grazie alla ricerca di esperti dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – Fondazione Policlinico A. Gemelli di Roma è stato scoperto un importante interruttore molecolare che 'accende' le cellule più pericolose in questa patologia. Si tratta di 'miR34a', una piccola molecola che regola la funzione delle cellule dendritiche, responsabili della risposta autoimmune nella malattia. La ricerca è stata pubblicata di recente sulla prestigiosa rivista Nature Communications.

: Autore: Redazione; 14 Luglio 2017

Il farmaco sperimentale sembra ridurre in modo selettivo e transitorio i linfociti B e T, con le conte linfocitarie che ritornano a livelli normali prima della fine del secondo anno di terapia

Darmstadt (GERMANIA) – In occasione del recente Congresso della European Association of Neurology (EAN), tenutosi ad Amsterdam dal 24 al 27 giugno, Merck ha presentato nuovi dati di sicurezza ed efficacia di cladribina compresse per il trattamento della sclerosi multipla (SM) recidivante. I risultati, provenienti dagli studi clinici controllati con placebo CLARITY, CLARITY EXTENSION e ORACLE-MS, supportano il profilo rischio/beneficio del farmaco.

: Autore: Redazione; 14 Luglio 2017

Nel nostro Paese scarseggiano i servizi e manca un adeguato riconoscimento della patologia come priorità di salute pubblica. I dati del 'Dementia Monitor 2017'

Alzheimer Europe, organizzazione che riunisce 39 Associazioni sull'Alzheimer in Europa, ha presentato nei giorni scorsi al Parlamento Europeo, davanti ai delegati delle associazioni e delle principali aziende farmaceutiche, a esperti e professionisti, la pubblicazione 'European Dementia Monitor'. L'obiettivo principale dell’indagine, che ha riguardato tutti gli Stati membri dell'Unione europea (ad eccezione dell'Estonia), nonché Albania, Bosnia-Erzegovina, Jersey, Israele, Monaco, Norvegia, Svizzera e Turchia, è quello di confrontare e valutare le strategie e le politiche dei Paesi europei di fronte alla sfida della demenza.