La pellicola descrive le tante sfide, pratiche, fisiche ed emotive, che affrontano le famiglie alle prese con questa rara patologia
In una bella giornata estiva, Alexandros e suo fratello vanno in bicicletta lungo un molo in un remoto villaggio sul mare della Grecia. Mentre pedala pericolosamente vicino al bordo, Alexandros sente uno strano capogiro e cade in mare. Non è la prima volta che manifesta questo sintomo che, tuttavia, sta diventando progressivamente più frequente. Per questo i suoi genitori iniziano, tra frustrazione e impotenza, un vero e proprio pellegrinaggio da un dottore all’altro per scoprire cosa stia succedendo al figlio. Finché un giorno, finalmente, arriva la diagnosi: Alexandros ha una malattia rara, l’alfa-mannosidosi. La sua storia è raccontata nel film “Rare Land”, di Efthimis Hatzis, realizzato in collaborazione con Chiesi Global Rare Diseases, un emozionante viaggio di scoperta dall'oscurità alla luce.
Il dottore che prende in cura Alexandros trova un nuovo farmaco innovativo per aiutarlo, ma il costo è proibitivo e l’ospedale locale non ne garantisce la fornitura. Nel frattempo il bambino continua a peggiorare, perdendo progressivamente le funzioni motorie. Riuscirà Alexandros a ricevere le cure di cui ha bisogno? A dircelo sarà la pellicola di Hatzis, che ricorda come una malattia rara sia spesso proprio come una terra rara… una “Rare Land”.
“L’alfa-mannosidosi è una patologia metabolica appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale”, spiega il dottor Carlo Dionisi Vici, Divisione di Malattie Metaboliche, Dipartimento di Medicina Pediatrica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (Roma). “È una malattia ereditaria "recessiva", cioè trasmessa da genitori portatori sani, con un rischio del 25% per gravidanza di avere un figlio affetto. La malattia è dovuta alle mutazioni del gene MAN2B1, e si sviluppa ed evolve a causa del progressivo accumulo nelle cellule e negli organi di specifici prodotti del metabolismo, gli oligosaccaridi ricchi di mannosio, che vengono degradati in modo inadeguato dall'enzima carente della malattia, l'alfa-mannosidasi. La malattia è molto rara e la sua incidenza è inferiore a un caso ogni 100.000-500.000 nati vivi”.
“Alla nascita i bambini appaiono generalmente normali”, prosegue Dionisi Vici. “Più tardi nella vita, i pazienti iniziano a manifestare le alterazioni caratteristiche dell’alfa-mannosidosi, con lo sviluppo di anomalie del sistema scheletrico (scoliosi, deformità toraciche e articolari, disostosi multiple) e del sistema nervoso centrale (ritardo generale dello sviluppo, deterioramento cognitivo, anomalie comportamentali, sintomi psichiatrici), disturbi motori, progressiva comparsa di dismorfismi facciali (fronte ampia e prominente, macrocrania, lineamenti facciali “grossolani” con lingua e naso ingrossati, sopracciglia folte e pronunciate, anomalie dei denti) e infezioni ricorrenti fino allo stato di immunodeficienza. La sordità associata a un ritardo del linguaggio è tipica della malattia”.
“Come azienda – ha dichiarato Giacomo Chiesi, Responsabile Global Rare Diseases, Gruppo Chiesi – ci sforziamo di rivoluzionare la vita delle persone affette da malattie rare e siamo pienamente consapevoli delle numerose sfide che esistono ancora oggi nello spazio delle malattie rare e ultra-rare. La mancanza di conoscenze sufficienti, i lunghi ritardi nella diagnosi, la difficoltà nell'accesso alle cure o l'assenza totale di opzioni terapeutiche, sentimenti di isolamento e disordini psicologici sono solo alcuni aspetti del lungo e faticoso viaggio che le persone che vivono con una malattia rara e i loro familiari affrontano ogni giorno. Rare Land, vagamente basato sulla storia vera di una famiglia in Grecia, è una rappresentazione artistica e toccante di questo viaggio. Il film descrive in modo unico, attraverso colori, suoni e immagini, le lotte pratiche, fisiche ed emotive che la famiglia affronta di fronte a questa diagnosi. Offre un nuovo modo di comprendere le implicazioni e le conseguenze di una malattia rara e mette lo spettatore nella posizione di immergersi completamente con questa famiglia mentre intraprende il suo viaggio attraverso questa terra rara e sconosciuta, partendo da un luogo di oscurità e finendo alla luce. Spero sinceramente che questo film possa contribuire a diffondere ulteriore conoscenza e comprensione sull'alfa-mannosidosi e sulle malattie rare”.
Tutte le informazioni su Rare Land, compreso il trailer (in greco con sottotitoli in inglese), sono disponibili QUI.
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