Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

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Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Redazione; 18 Aprile 2016

Un team di ricercatori appartenenti all'Università di Linköping (Svezia) ha elaborato una tecnica in grado di rilevare, con estrema sensibilità e specificità, la presenza di minimi aggregati di sostanza amiloide in corrispondenza dei tessuti umani. Stando ai risultati dei test preliminari, pubblicati sulla rivista Amyloid, la sonda molecolare sviluppata dagli scienziati svedesi potrebbe rappresentare un nuovo e accurato metodo per l'individuazione dei più precoci segni di amiloidosi.

: Autore: Redazione; 10 Febbraio 2016

ISOLE VERGINI AMERICANE, SVIZZERA, USA, BERMUDA e CANADA - Auven Therapeutics e Bellus Health hanno annunciato il completamento dello studio clinico di Fase III sull'efficacia del farmaco sperimentale Kiacta® (eprodisate) per il trattamento dell'amiloidosi AA, una malattia rara secondaria a gravi infiammazioni croniche o infezioni. In base a quanto previsto, i principali risultati dello studio saranno disponibili entro il secondo trimestre di quest'anno, quando tutti i partecipanti avranno terminato le visite di accertamento finali.

: Autore: Redazione; 25 Novembre 2015

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato nuovi incoraggianti risultati provenienti dagli studi di Fase II attualmente in corso per valutare la sicurezza e l'efficacia di patisiran e revusiran, due terapie sperimentali basate sulla tecnica RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'amiloidosi TTR-mediata (ATTR), una malattia rara caratterizzata da un progressivo danneggiamento di organi, nervi e tessuti a causa dell'accumulo di forme alterate della proteina 'transtiretina' (TTR).

: Autore: Redazione; 20 Agosto 2015

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato l'avvio del suo studio di estensione di Fase III, denominato APOLLO-OLE, sull'impiego della terapia sperimentale patisiran nel trattamento dell'amiloidosi TTR-mediata (ATTR) in pazienti con polineuropatia amiloide familiare (FAP). I pazienti che hanno completato APOLLO, lo studio clinico di Fase III su patisiran, avranno diritto a partecipare ad APOLLO-OLE, in cui saranno valutate la sicurezza e l'efficacia a lungo termine del farmaco. Patisiran è un prodotto sviluppato da Alnylam in collaborazione con Genzyme.

: Autore: Redazione; 09 Giugno 2015

La società di biotecnologie Prothena Corporation ha reso noto che il Dr. Michaela Liedtke fornirà una presentazione orale dei dati clinici aggiornati provenienti dal suo studio di Fase I/II sull'impiego del farmaco NEOD001 per il trattamento di pazienti affetti da amiloidosi AL e disfunzioni organiche persistenti. La presentazione avverrà nel corso del 20° congresso della European Hematology Association (EHA), in programma dall'11 al 14 giugno 2015 a Vienna (Austria). In tale occasione, l'Amyloidosis Research Consortium illustrerà i risultati di un sondaggio di pazienti con amiloidosi sistemica condotto in collaborazione con la stessa Prothena.

: Autore: Redazione; 20 Gennaio 2015

Secondo uno studio pubblicato recentemente sulla rivista specializzata Rheumatology, l’impiego dell’anticorpo monoclonale anti IL-6 tocilizumab migliorerebbe la proteinuria nei pazienti affetti da Amiloidosi AA associata a febbre mediterranea familiare. L’amiloidosi AA è una malattia caratterizzata da un eccesso di produzione di una proteina infiammatoria chiamata siero amiloide A (SAA). Nel corso di processi infettivi o infiammatori cronici, i frammenti di questa protina si depositano in vari organi sottoforma di fibrille amiloidi.

: Autore: Redazione; 04 Novembre 2014

La società farmaceutica Alnylam ha recentemente annunciato che patisiran, il suo trattamento (ancora in via di sviluppo) basato sul meccanismo di RNA-interference, avrebbe mostrato i primi risultati nei pazienti affetti da Polineuropatia Amiloide Familiare.