Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'amiloidosi.

Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Redazione; 10 Maggio 2017

Positivi i dati raccolti, analizzati sia in rapporto alla generale popolazione di studio che ad uno specifico sottogruppo di partecipanti con coinvolgimento cardiaco

USA – Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato i nuovi risultati a 24 mesi provenienti dallo studio di estensione di Fase II su patisiran, un farmaco sperimentale basato sull'innovativa tecnica di 'RNA interference' (RNAi) e progettato per il trattamento dell'amiloidosi hATTR. Gli esiti generali della sperimentazione sono stati illustrati in occasione del meeting annuale dell'American Academy of Neurology (22-28 aprile 2017, Boston, Massachusetts), mentre i dati relativi al gruppo di pazienti con coinvolgimento cardiaco sono stati presentati al congresso Heart Failure 2017, della European Society of Cardiology (29 aprile-2 maggio, Parigi, Francia).

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Maggio 2017

Il prof. Giampaolo Merlini (Pavia): “Questo gruppo di malattie presenta un quadro clinico variegato, che spesso ritarda la diagnosi. Abbiamo molti farmaci a disposizione, ma dobbiamo intervenire precocemente”

PAVIA – Sintomi aspecifici, molto diversi a seconda della forma della malattia: uno dei maggiori ostacoli nella cura dell'amiloidosi risiede principalmente nella difficoltà della diagnosi. “Nelle patologie da accumulo il tempo è vita”, afferma il prof. Giampaolo Merlini, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche presso la Fondazione IRCCS – Policlinico San Matteo di Pavia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Aprile 2017

Congresso Giardini Naxos - 1° aprile 2017 Il prof. Giuseppe Vita (Messina): “È molto verosimile che le nuove molecole potranno sostituire il trapianto di fegato”

GIARDINI NAXOS (MESSINA) – Neurologi e cardiologi a confronto: una collaborazione essenziale per le patologie trattate nel congresso dal titolo “Cardiomiopatie rare e scompenso cardiaco: cosa dobbiamo sapere e come dobbiamo trattarle”, che si è svolto il 31 marzo e il 1 aprile a Giardini Naxos (Messina). Nel corso del primo giorno sono state approfondite le cardiomiopatie, le distrofie muscolari e le malattie di Fabry e di Pompe, mentre il secondo è stato dedicato all'amiloidosi genetica, una grave patologia caratterizzata dalla presenza di depositi proteici insolubili nei tessuti.

: Autore: Enrico Orzes; 05 Aprile 2017

Quella giusta arriva mediamente dopo 4 anni: va peggio se non c’è una storia familiare e se l’esordio avviene dopo i 55 anni, soprattutto per i maschi.
Un ritardo diagnostico che spesso fa perdere importanti opportunità terapeutiche

Molto comunemente si è portati ad associare il problema delle malattie rare alla scarsità di farmaci - detti appunto farmaci orfani - che siano in grado di trattarle sistematicamente. Tuttavia, uno dei principali ostacoli che il medico si trova ad affrontare nello studio delle patologie rare si presenta già in fase diagnostica dal momento che capita con una certa frequenza che non si riesca a formulare una diagnosi precisa o addirittura corretta. Va spiegato che la quasi totalità delle malattie rare, come nel caso delle amiloidosi, si presenta con sintomi aspecifici e piuttosto vaghi, non facilmente riconducibili ad una patologia dai tassi di incidenza talmente bassi che solo pochi individui per continente ne sono affetti.

: Autore: Redazione; 07 Febbraio 2017

La scoperta è frutto di una ricerca scientifica svolta presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele

Milano – L’amiloidosi è una malattia causata dall’accumulo di una proteina anormale – l’amiloide – in diversi organi. Essa può essere secondaria a mutazioni genetiche, a volte ereditarie, e malattie croniche. La forma più frequente è l’amiloidosi primaria da catene leggere, in cui le plasmacellule del midollo osseo, normalmente adibite alla produzione di anticorpi, immettono nel sangue una proteina tossica – la catena leggera – che si deposita in organi e tessuti, danneggiandoli in modo irreparabile.

: Autore: Redazione; 11 Agosto 2016

USA - Pfizer ha annunciato che sulla rivista Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders sono stati pubblicati i risultati di una nuova analisi post-hoc relativa ai dati provenienti da tre studi clinici sull'impiego del farmaco Vyndaqel (tafamidis) in pazienti con lieve polineuropatia amiloide familiare da transtiretina (TTR-FAP). I dati ricavati da questa analisi sottolineano i benefici a lungo termine che un intervento precoce con Vyndaqel è in grado di comportare in soggetti con TTR-FAP sintomatica.

: Autore: Redazione; 27 Luglio 2016

USA - Ionis Pharmaceuticals ha annunciato i positivi riscontri emersi da due studi clinici tuttora in corso su IONIS-TTRRx, un farmaco antisenso di seconda generazione che è indagato in molteplici patologie appartenenti alla classe delle 'amiloidosi legate alla transtiretina' (amiloidosi legate alla TTR). I risultati finora emersi dai due studi sono stati presentati in occasione del XV International Symposium on Amyloidosis (ISA), che si è svolto nella città di Uppsala (Svezia) dal 3 al 7 luglio di quest'anno.