Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

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Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Maggio 2019

Uno studio ha descritto 542 casi pubblicati in letteratura, rivelando la grande eterogeneità fenotipica e geografica della malattia

Rio de Janeiro (BRASILE) – Molto di ciò che è noto sulla polineuropatia amiloide da transtiretina (ATTR-PN) proviene dallo studio della mutazione Val30Met, che nel 1984 è stata la prima ad essere identificata e rappresenta il genotipo più comune di questa rara malattia ereditaria. Ad oggi, quasi cento genotipi ATTR sono stati identificati in circa quaranta Paesi: questo, insieme alla variabilità fenotipica associata, fa capire quanto sia eterogenea. Il legame fra il genotipo (la specifica mutazione genetica che provoca la malattia) e il fenotipo (le sue manifestazioni cliniche) è proprio il tema di uno studio recentemente pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases da un team di studiosi brasiliani, tedeschi e statunitensi.

: Autore: Redazione; 27 Novembre 2018

La biotech statunitense ha sviluppato un approccio che sfrutta la tecnica di editing genomico in combinazione con nanoparticelle lipidiche.
Interessanti i risultati preliminari ottenuti su modelli animali

Dati promettenti per il futuro del trattamento dell’amiloidosi da accumulo di transtiretina (amiloidosi ATTR) derivano da un nuovo programma terapeutico basato sull’utilizzo della tecnica CRISPR-Cas9, programma che la casa farmaceutica Intellia Therapeutics ha sviluppato e recentemente testato su esemplari di scimmia. I risultati preliminari di questa sperimentazione su modello animale sono stati presentati al 26° Congresso Annuale della European Society of Gene and Cell Therapy (ESGCT), tenutosi lo scorso mese di ottobre a Losanna (Svizzera).

: Autore: Redazione; 31 Agosto 2018

L'impiego di patisiran è stato autorizzato dalla CE per pazienti adulti con polineuropatia allo stadio 1 o 2

Cambridge (USA) – La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di patisiran (Onpattro™) per il trattamento dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (amiloidosi hATTR) in pazienti adulti con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Il medicinale, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, si basa su una scoperta scientifica vincitrice del premio Nobel ed è il primo agente terapeutico basato sulla tecnologia di RNA interference (RNAi) ad essere approvato nell’Unione Europea.

: Autore: Emanuele Conti; 14 Agosto 2018

La FDA statunitense ha autorizzato l'impiego del farmaco di Alnylam per il trattamento della polineuropatia nei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina

Cambridge (U.S.A.) - Pochi giorni fa, negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) ha autorizzato l'impiego del farmaco patisiran (Onpattro™) per il trattamento della polineuropatia in individui adulti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR). Se è ovvio che la notizia costituisca un importante evento per la comunità americana dei pazienti con amiloidosi hATTR, che da oggi potrà disporre del primo medicinale specificamente autorizzato per questa indicazione, è altrettanto vero che rappresenti un traguardo fondamentale anche nel generale settore della medicina, perché con patisiran giunge la prima approvazione al mondo di un farmaco basato su RNA interference (RNAi), un approccio terapeutico innovativo che è valso il Premio Nobel ai suoi scopritori e che ha tutte le potenzialità per rivelarsi una strategia efficace nella lotta a diverse patologie di origine genetica.

: Autore: Redazione; 31 Luglio 2018

Secondo i dati dello studio APOLLO, la terapia RNAi può aiutare i pazienti a mantenere o migliorare la mobilità e l'indipendenza, ridurre l'ansia e la depressione e influire positivamente sullo stato di salute generale

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nelle terapie RNAi, ha presentato nuove analisi derivanti dallo studio di Fase III APOLLO su patisiran, una terapia RNAi sperimentale per il trattamento dell'amiloidosi ATTR ereditaria (amiloidosi hATTR). I dati sono stati resi noti nel corso di sei presentazioni al congresso annuale della Peripheral Nerve Society (PNS), che si è tenuto dal 22 al 25 luglio a Baltimora (USA).

: Autore: Redazione; 31 Luglio 2018

Il comitato dell'EMA ha raccomandato il farmaco di Alnylam per il trattamento di pazienti adulti con polineuropatia in stadio 1 o 2. La decisione della Commissione Europea è attesa in settembre

Cambridge (USA) - Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nello sviluppo di farmaci innovativi basati sulla tecnologia RNAi (RNA interference), ha annunciato che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) si è espresso positivamente in merito all'autorizzazione all'immissione in commercio di patisiran per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (amiloidosi hATTR). Se approvato dalla Commissione Europea (CE), il medicinale sarà commercializzato con il nome Onpattro®.

: Autore: Emanuele Conti; 19 Luglio 2018

La nuova terapia ha dimostrato di poter contrastare i sintomi della neuropatia e migliorare la qualità di vita dei pazienti

Cambridge e Carlsbad (USA) – Il 6 luglio scorso, la Commissione Europea (CE) ha autorizzato l'immissione in commercio del nuovo farmaco inotersen (Tegsedi®), un oligonucleotide antisenso (ASO) indicato per il trattamento della polineuropatia in stadio 1 o 2 in pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR). La decisione della CE ha confermato il giudizio favorevole espresso dal Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), che aveva raccomandato l'approvazione del medicinale.