Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

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Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Redazione; 21 Novembre 2017

L'EMA ha concesso ad Alnylam la valutazione accelerata del farmaco, e l'azienda conta di presentare la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio entro la fine del 2017. Stessa tempistica negli Stati Uniti, dove la FDA ha già ricevuto gran parte della documentazione

Cambridge (U.S.A.) – Una settimana cruciale, quella appena trascorsa, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR). L'azienda Alnylam Pharmaceuticals, leader nella tecnica di RNA interference (RNAi), ha infatti ottenuto due importanti risultati che potrebbero velocizzare il percorso verso la commercializzazione del farmaco patisiran, una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la transtiretina (TTR).

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Novembre 2017

Meeting europeo sull'amiloidosi ATTR Al meeting di Parigi sulle amiloidosi da transtiretina sono stati presentati ben 59 abstract, ora disponibili sull'Orphanet Journal of Rare Diseases

Parigi (FRANCIA) – L'amiloidosi ATTR comprende un gruppo di malattie rare multisistemiche, tra cui l'amiloidosi ATTR wild type non ereditaria (nota anche come amiloidosi cardiaca senile o amiloidosi sistemica senile), la polineuropatia amiloide familiare (FAP) e la cardiomiopatia amiloide familiare (FAC).

: Autore: Redazione; 06 Novembre 2017

Nei prossimi mesi, Alnylam presenterà la domanda di approvazione della terapia RNAi sia in Europa che negli Stati Uniti

Cambridge (USA) e Parigi (FRANCIA) – Durante il 1° meeting europeo sull’amiloidosi ATTR, tenutosi a Parigi (Francia) il 2 e 3 novembre scorsi, sono stati presentati i positivi risultati complessivi dello studio di Fase III APOLLO su patisiran, una terapia sperimentale basata sulla tecnica di RNA interference (RNAi) e progettata per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR) con polineuropatia. La notizia è stata resa nota da Alnylam Pharmaceuticals e Sanofi Genzyme, società che collaborano allo sviluppo clinico del farmaco.

: Autore: Enrico Orzes; 03 Ottobre 2017

Lo studio, al quale ha partecipato anche il prof. Merlini di Pavia, è stato condotto su modello animale e mostra una riduzione di CtsE a livello delle terminazioni nervose danneggiate dalla malattia

Non è difficile rimanere a bocca aperta davanti a un percorso di domino particolarmente articolato. Lo stupore per la contorta sequenza di eventi scatenati a partire da un banale input iniziale spesso si traduce in un risultato semplice quale può essere, ad esempio, l’accensione di un interruttore. Le complicazioni, infatti, sono tutte nel mezzo. Proprio come nel caso di malattie rare quali la polineuropatia amiloide familiare (FAP).

: Autore: Francesco Fuggetta; 25 Settembre 2017

Prof. Giuseppe Vita Patisiran, farmaco sperimentale sviluppato con la tecnica di RNA interference, ha superato tutti gli endpoint in uno studio di Fase III, riducendo la neuropatia e migliorando la qualità di vita

Cambridge (U.S.A.) – Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), potrebbe aprirsi un nuovo scenario: una terapia sperimentale, il patisiran, ha infatti superato tutti gli endpoint primari e secondari in uno studio di Fase III, e si avvia verso la commercializzazione. Il farmaco, prodotto in collaborazione dalle aziende Alnylam e Sanofi Genzyme, si basa sulla tecnica di RNA interference (RNAi) ed è stato valutato nel trial APOLLO, il più grande studio randomizzato mai completato per questa malattia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Luglio 2017

Secondo uno studio pilota francese, i depositi di amiloide nelle strutture dell'orecchio interno possono rappresentare una causa per la perdita di udito neurosensoriale negli anziani

CRÉTEIL (FRANCIA) – L'amiloide è una sostanza proteica insolubile che in una famiglia di circa trenta patologie – chiamate appunto amiloidosi – si accumula provocando seri danni a vari organi. Una di queste forme è l'ATTRwt, l'amiloidosi da accumulo di transtiretina wild-type (non mutata): una condizione legata all'età e pericolosa per la vita, la cui prognosi dipende prevalentemente dal coinvolgimento cardiaco. La malattia può però interessare anche altri organi e tessuti, e il suo riconoscimento precoce può aumentare la consapevolezza dei medici e influenzare positivamente la prognosi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Maggio 2017

Il presidente Andrea Vaccari presenta l'associazione fAMY, che sostiene le persone con questa grave malattia causata dall'accumulo nei tessuti di una proteina tossica e insolubile

BOLOGNA – Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e ad eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se ripetete lo stesso gesto tutti i giorni, la plastica si accumulerà nel vostro corpo, con gravi conseguenze facili da immaginare. Accade più o meno lo stesso in una malattia rara e invalidante chiamata amiloidosi, in cui ad accumularsi è una sostanza proteica insolubile, nota, appunto, come amiloide.