Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'amiloidosi.

Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Redazione; 13 Luglio 2018

Pubblicati i risultati dello studio APOLLO, che rivelano come il farmaco sperimentale di Alnylam migliori la polineuropatia e la qualità di vita rispetto al placebo

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, la principale azienda che sviluppa terapie RNAi, ha annunciato ulteriori importanti risultati provenienti dallo studio di Fase III APOLLO sul farmaco patisiran, pubblicati sul New England Journal of Medicine. Lo studio ha dimostrato che il patisiran ha migliorato le misure di polineuropatia, qualità di vita, attività della vita quotidiana, deambulazione, stato nutrizionale e sintomi autonomici rispetto al placebo nei pazienti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), una malattia inevitabilmente progressiva e generalmente fatale. Il trattamento con patisiran ha anche determinato effetti favorevoli sugli endpoint esplorativi relativi alla struttura e alla funzione del cuore in pazienti con coinvolgimento cardiaco.

: Autore: Emanuele Conti; 06 Giugno 2018

Per l'approvazione ufficiale del nuovo farmaco resta solo da attendere la conferma definitiva della Commissione Europea

In Europa, ogni anno, a circa 3 persone ogni 10 milioni viene diagnosticata l'amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR), una grave malattia rara, di origine genetica, che compromette progressivamente la funzionalità di diversi organi. Oggi, per questi pazienti si avvicina la speranza di un nuovo trattamento: si chiama inotersen (nome commerciale Tegsedi®), una 'terapia antisenso' che pochi giorni fa ha ricevuto un primo “si” da parte del Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Gli esperti del CHMP, infatti, hanno raccomandato l'approvazione del farmaco in Europa.

: Autore: Redazione; 03 Maggio 2018

I risultati dello studio di Fase III APOLLO sono stati presentati in Giappone nel corso del 16° Simposio Internazionale sull'Amiloidosi. Procede anche la sperimentazione di ALN-TTRsc02, una terapia RNAi sottocutanea

Kumamoto (GIAPPONE) – Sono dati incoraggianti quelli presentati al 16° Simposio Internazionale sull'Amiloidosi, l'evento più importante dell'anno per questa patologia, che si è tenuto dal 26 al 29 marzo a Kumamoto, in Giappone, con la partecipazione di diversi clinici italiani. In particolare Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella terapia RNAi, ha presentato i nuovi risultati dello studio di Fase III APOLLO su patisiran, un farmaco RNAi sperimentale per il trattamento dell'amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR). Nuovi dati anche dallo studio di Fase I su ALN-TTRsc02, altra terapia RNAi sperimentale, somministrata per via sottocutanea, in via di sviluppo per il trattamento dell'amiloidosi ATTR.

: Autore: Redazione; 06 Febbraio 2018

Una nuova tappa della terapia RNAi sperimentale di Alnylam verso il trattamento di una malattia rapidamente progressiva, debilitante e fatale

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella tecnologia di RNA interference (RNAi) ad uso terapeutico, ha annunciato che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la sua domanda di registrazione di nuovo farmaco (NDA) per patisiran, una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la transtiretina (TTR) per il trattamento dell'amiloidosi ATTR ereditaria (hATTR). La FDA ha anche concesso all'azienda la revisione prioritaria (Priority Review) di patisiran e ha fissato come data di azione l'11 agosto 2018.

: Autore: Redazione; 26 Gennaio 2018

Il farmaco di Alnylam, basato sulla tecnologia di RNA interference, sarà valutato con procedura accelerata dall'EMA

Cambridge (U.S.A.) – Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nella tecnologia dell'RNA interference (RNAi) ad uso terapeutico, ha annunciato ieri che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) e ha avviato la revisione per patisiran. Il farmaco è una terapia RNAi sperimentale che ha come bersaglio la transtiretina (TTR) per il trattamento dell'amiloidosi ATTR ereditaria (amiloidosi hATTR). La presentazione della MAA era stata annunciata il 18 dicembre 2017 e il patisiran aveva ottenuto la valutazione accelerata da parte dell'EMA, che potenzialmente ridurrà la durata della procedura da 210 a 150 giorni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 28 Dicembre 2017

L'incontro di fAMY Onlus (2 dicembre 2017) Il tema è stato al centro del recente meeting di fAMY Onlus.
Andrea Vaccari, presidente dell'associazione: “ci stiamo impegnando per la nascita della Federazione Europea per l'Amiloidosi Familiare”

Bologna – Ciò che manca alle persone affette da una malattia rara, spesso, è una terapia. Ma ancor più frequentemente, i pazienti hanno bisogno di informazioni precise sulla loro patologia, dettagliate e il più possibile semplici da comprendere. Perciò, non stupisce il successo ottenuto dall'incontro organizzato lo scorso 2 dicembre a Bologna da fAMY Onlus, l'Associazione Italiana Amiloidosi Familiare. Un'intera giornata nel corso della quale i pazienti hanno avuto a disposizione i maggiori esperti di amiloidosi, e hanno potuto rivolgere loro tutte le domande che magari, durante le frettolose visite mediche precedenti, non avevano avuto l'occasione di fare.

: Autore: Redazione; 21 Dicembre 2017

Alnylam e Sanofi hanno inoltrato la domanda di autorizzazione all'immissione in commercio all'Agenzia Europea per i Medicinali

Cambridge (U.S.A.) e Parigi (FRANCIA) – Alnylam Pharmaceuticals e Sanofi Genzyme hanno presentato una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per il farmaco patisiran: l'hanno annunciato lunedì scorso le due aziende. Il patisiran è una terapia sperimentale basata sulla tecnologia di RNA interference (RNAi) per il trattamento degli adulti con amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (amiloidosi hATTR). In precedenza, Patisiran aveva ottenuto una valutazione accelerata da parte dell'EMA, che potrebbe ridurre il tempo di analisi dell'Agenzia da 210 a 150 giorni.