Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

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Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Giulia Virtù; 30 Ottobre 2020

Il tema è stato al centro del quarto incontro AmyTour, svoltosi in edizione digitale lo scorso 16 ottobre

“È la prima volta che partecipo a questo evento, e credo che sia un’importante occasione di confronto tra pazienti e specialisti in diversi campi”, osserva Alessandro Barilaro, dirigente medico presso l’U.O. Neurologia 2 dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze, intervenuto al quarto appuntamento del ciclo AmyTour, dedicato all’amiloidosi. “Per una patologia così complessa è fondamentale un approccio multidisciplinare, che permetta di vedere la malattia da diversi punti di vista”.

: Autore: Redazione; 23 Settembre 2020

Dalla Society of Amyloidosis il prezioso riconoscimento allo scienziato del San Matteo di Pavia

Giampaolo Merlini, Direttore scientifico dell’IRCSS Policlinico San Matteo di Pavia, è stato insignito di un prestigioso riconoscimento da parte della International Society of Amyloidosis: è il primo vincitore dell’omonimo Giampaolo Merlini Award. Il premio, per questa prima edizione consegnato a Merlini dal prof. Giovanni Palladini, direttore del Centro per l’amiloidosi del San Matteo, sarà attribuito ogni due anni a ricercatori che si sono particolarmente distinti nel campo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 22 Settembre 2020

Con il recente arrivo di nuovi farmaci occorre valutare la durata ottimale del trattamento e il suo eventuale avvio in fase presintomatica

Birmingham (USA) – Un tempo era considerata come una rara cardiomiopatia o neuropatia progressiva: ora, invece, l'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è riconosciuta con una frequenza crescente in tutto il mondo, con i suoi vari fenotipi e le oltre 130 mutazioni genetiche identificate fino ad oggi. Questa malattia ereditaria, devastante e spesso fatale, si sviluppa a causa di una proteina mal ripiegata – la transtiretina, appunto – la quale si aggrega sotto forma di fibrille amiloidi anomale che si accumulano sistematicamente in tutto il corpo.

: Autore: Redazione; 03 Agosto 2020

Al centro dell’iniziativa la presa in carico del paziente e il trattamento della patologia attraverso la centralità del territorio

Milano – L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia genetica rara, progressivamente debilitante, che spesso esordisce anche in giovane età, con un impatto importante sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. Scoperta in Portogallo negli anni ’50, ma ormai diffusa in tutto il mondo, con circa 50.000 persone affette, in Italia l’amiloidosi hATTR si associa a oltre 20 delle 100 diverse varianti del gene TTR attualmente note, alcune delle quali raggiungono una maggiore frequenza in ristrette aree geografiche, proprio come la Sicilia.

: Autore: Redazione; 10 Giugno 2020

Dopo 24 mesi di trattamento, i pazienti dello studio Global OLE continuano a evidenziare un miglioramento della neuropatia

Cambridge (USA) – Dal congresso virtuale della European Academy of Neurology (EAN) giungono nuovi dati su patisiran (nome commerciale Onpattro), un farmaco basato sull'approccio RNA interference, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals per il trattamento della polineuropatia negli adulti con amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). I risultati provengono dallo studio Global Open-Label Extension (OLE) e da un trial di Fase III B che ha valutato il trattamento con patisiran in pazienti con progressione della malattia dopo aver ricevuto un trapianto di fegato ortotopico.

: Autore: Redazione; 08 Giugno 2020

Il medicinale appartiene alla classe degli oligonucleotidi antisenso e viene somministrato tramite iniezione sottocutanea domiciliare

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità del farmaco inotersen (nome commerciale Tegsedi®) per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia in stadio 1 o 2. La hATTR è una malattia genetica debilitante e progressiva: è caratterizzata dalla produzione di una forma alterata della proteina transtiretina (TTR) e dal conseguente accumulo di sostanza amiloide in tutto l'organismo, compreso il sistema nervoso, con conseguenze potenzialmente devastanti per la qualità di vita del paziente.

: Autore: Redazione; 01 Giugno 2020

Il farmaco ha dimostrato benefici prolungati in relazione a neuropatia e qualità di vita, senza nuovi problemi di sicurezza

Boston e Carlsbad (USA) – La rivista European Journal of Neurology ha pubblicato i risultati clinici a lungo termine provenienti dalla fase di estensione (OLE) dello studio NEURO-TTR, condotto per valutare l’impiego del farmaco inotersen (nome commerciale TEGSEDI®) per il trattamento dei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia. L'amiloidosi hATTR è una malattia debilitante e progressiva, caratterizzata dalla deposizione di sostanza amiloide in tutto l’organismo, compreso il tessuto nervoso, e può avere un impatto devastante sulla qualità di vita dei pazienti.