Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'amiloidosi.

Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Novembre 2022

I risultati del trial APOLLO-B sono incoraggianti: il farmaco migliora la funzione cardiaca e la qualità di vita. A presentare i dati sono cinque esperti italiani

La tanto attesa conferma è arrivata: il farmaco patisiran potrebbe rappresentare un approccio efficace per il trattamento della cardiomiopatia nell'amiloidosi da transtiretina (ATTR). A convalidare l'ipotesi è lo studio clinico APOLLO-B, nel quale la molecola – che si basa sul meccanismo di RNA interference (RNAi) – non ha deluso le aspettative, raggiungendo con successo tutti gli obiettivi principali della sperimentazione. I dati sono stati presentati l'8 settembre al 18° International Symposium on Amyloidosis (ISA) che si è svolto ad Heidelberg, in Germania, e il 30 settembre all'incontro scientifico annuale della Heart Failure Society of America, a Washington (USA).

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Ottobre 2022

Il dr. Walter Grosso Marra: “In un anno abbiamo esaminato 100 pazienti con problemi cardiaci: fra loro, 25 sono risultati affetti da amiloidosi hATTR e 6 da amiloidosi AL”

Ivrea (Torino) – Molto spesso, una persona affetta da malattia rara si trova ad affrontare un percorso che il più delle volte è lungo e doloroso, fatto di visite ed esami, fino a trovare (nel migliore dei casi) uno specialista in grado di dare un nome a quella patologia e di iniziare un trattamento. Ma c'è un'alternativa più efficace per ottenere una diagnosi il più possibile precoce: il medico può osservare una popolazione a rischio (ad esempio persone con problemi cardiaci) e verificare se all'interno di essa si nascondano pazienti con una malattia rara, in questo caso l'amiloidosi. È ciò che sta facendo il dr. Walter Grosso Marra, Direttore della Struttura Complessa di Cardiologia del presidio ospedaliero di Ivrea e responsabile per le malattie rare dell’ASL TO4 (Cirié, Chivasso e Ivrea).

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Settembre 2022

Nella malattia con coinvolgimento sia neurologico che cardiaco la prognosi è generalmente peggiore: sono quindi necessarie visite di controllo più frequenti

Roma – L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia estremamente eterogenea dal punto di vista fenotipico, e tra le varie forme in cui si manifesta, quella caratterizzata da un coinvolgimento sia neurologico che cardiaco sembra essere associata a un outcome peggiore. Fino ad oggi, in letteratura, non esistevano delle chiare indicazioni per la corretta gestione del paziente con questo fenotipo, chiamato “misto”, e il compito di fornire risposte ai tanti interrogativi è stato affidato a un gruppo di clinici italiani con comprovata esperienza della malattia.

: Autore: Enrico Orzes; 12 Luglio 2022

Un nuovo appuntamento – di nuovo in presenza – per parlare della malattia, prediligendo la formula del confronto diretto tra medici e pazienti

Alessandria – Dopo due edizioni tenutesi in forma di webinar online, AmyTour torna a far incontrare “fisicamente” i pazienti affetti da amiloidosi. Tra il primo appuntamento, svoltosi in presenza a Roma il 15 dicembre 2018, e quest’ultimo tenutosi ad Alessandria sono trascorsi quattro anni molto intensi e difficili anche a causa dell’impatto che la pandemia di COVID-19 ha avuto sulle vite di tutti ma, come hanno dimostrato gli oltre sessanta tra medici e pazienti riunitisi preso l’Hotel Al Mulino di Alessandria, l’amiloidosi è sempre un argomento di grande attualità e forte richiamo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 31 Maggio 2022

I quattro principal investigator italiani dello studio HELIOS-A illustrano gli incoraggianti risultati di efficacia e sicurezza della molecola sperimentale

Si rafforzano le evidenze a favore del farmaco vutrisiran, in fase avanzata di sperimentazione per l'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). Lo confermano gli ultimi dati dello studio HELIOS-A, presentati al meeting annuale dell'American Academy of Neurology (AAN), che si è svolto a Seattle fra il 2 e il 7 aprile scorso. Il trial ha riguardato anche quattro centri italiani, e saranno proprio i principal investigator della sperimentazione a spiegare nel dettaglio i risultati emersi: la dr.ssa Laura Obici (Policlinico San Matteo di Pavia), il dr. Davide Pareyson (Istituto Neurologico C. Besta di Milano), il dr. Marco Luigetti (Policlinico A. Gemelli di Roma) e la prof.ssa Anna Mazzeo (Policlinico G. Martino di Messina).

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Aprile 2022

La prof.ssa Anna Mazzeo: “In pazienti trapiantati, il farmaco ha indotto miglioramenti in rapporto a neuropatia, funzione autonomica e qualità della vita”

Messina – Grazie a uno studio internazionale condotto anche in Italia saranno sempre di più i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) che potranno beneficiare del trattamento con il farmaco patisiran. Le nuove evidenze scientifiche, infatti, indicano che la terapia è efficace anche nei pazienti che, pur sottoposti a trapianto di fegato, hanno continuato a peggiorare: ciò significa che a breve, anche nella pratica clinica, sarà possibile rispondere alle esigenze di questa popolazione, finora mai soddisfatte.

: Autore: Redazione; 10 Dicembre 2021

Il documento raccoglie i bisogni riferiti dai pazienti e i temi trattati dai clinici durante un ‘viaggio’ di tre anni che ha percorso tutta la Penisola

Roma – Il dialogo tra medici e pazienti è una delle tappe fondamentali per conoscere, sensibilizzare e confrontarsi su una malattia. Ed è esattamente ciò che hanno fatto le persone affette da amiloidosi e gli specialisti: a testimoniare ciò è il Quaderno AmyTour, un documento a cura di Osservatorio Malattie Rare e realizzato in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare, edito da Rarelab con il contributo non condizionante di Pfizer e Sobi. Non una pubblicazione qualsiasi, bensì un documento che riassume i principali bisogni dei pazienti e i relativi temi trattati dai clinici nel corso dei cinque incontri di AmyTour, un progetto lanciato a partire dal 2018 in alcune città italiane – Roma, Messina, Milano, e successivamente online a causa della pandemia – allo scopo di affrontare, in un contesto informale e con l’aiuto dei massimi esperti, i diversi aspetti che influiscono sulla vita delle persone affette da amiloidosi e di far emergere i loro bisogni insoddisfatti.