Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

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Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Maggio 2021

Una notevole riduzione dei livelli di transtiretina e della disabilità da polineuropatia è stata osservata anche nei pazienti con malattia in progressione dopo trapianto di fegato

Sono incoraggianti i nuovi dati sul farmaco patisiran, emersi nel corso dell’ultimo meeting annuale della Peripheral Nerve Society (PNS). In questa occasione, la biotech statunitense Alnylam, che ha sviluppato il trattamento, ha presentato cinque poster sul suo utilizzo nell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR): di uno di questi (Ticau et al.) abbiamo già parlato. Ora, invece, approfondiremo altri due poster: il primo, Adams et al., ha riportato i dati a 24 mesi di uno studio di estensione in aperto chiamato Global OLE, mentre il secondo, Coelho et al., ha descritto uno studio in aperto di Fase III-B in pazienti che avevano ricevuto un trapianto di fegato.

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Marzo 2021

Laura Obici, Marco Luigetti e Anna Mazzeo

L'opinione di tre esperti: la dr.ssa Laura Obici (Pavia), il dr. Marco Luigetti (Roma) e la prof.ssa Anna Mazzeo (Messina)

Roma – È passato poco più di un anno dal lancio in Italia del farmaco patisiran, la prima terapia basata sulla tecnica dell'RNA interference ad essere approvata a livello mondiale. La molecola, dopo aver ottenuto il via libera sia negli Stati Uniti che in Europa nel 2018, è stata autorizzata dall'AIFA il 10 febbraio 2020 per il trattamento di pazienti adulti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) con polineuropatia allo stadio 1 o 2. Da allora la gestione di questa malattia rara è cambiata radicalmente, così come le prospettive di vita delle persone affette.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Febbraio 2021

Il prof. Filippo Brighina: “I comuni di Cammarata e San Giovanni Gemini hanno delle caratteristiche che li rendono ideali per una possibile area endemica”

Palermo – In Sicilia si cela un cluster di amiloidosi ereditaria da transtiretina? È ciò che sta cercando di scoprire l'equipe del prof. Filippo Brighina, dell'UOC di Neurologia del Policlinico di Palermo, che ha avviato un'attività di screening mirata agli abitanti di due piccoli paesi della provincia di Agrigento. Lo studio è cominciato ai primi di novembre e dovrebbe completarsi tra un anno; finora sono state sottoposte a questa indagine 28 persone, di cui 6 sono risultate affette e 10 sono in corso di valutazione genetica.

: Autore: Francesco Fuggetta; 21 Gennaio 2021

Il neurofilamento a catena leggera (NfL) può essere utile per la diagnosi precoce e il monitoraggio della malattia

Cambridge (USA) – Un nuovo biomarcatore, estremamente versatile, è stato individuato e ritenuto utile per la diagnosi e il monitoraggio dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR). Si tratta di una proteina, e il suo nome è neurofilamento a catena leggera (NfL). La ricerca, promossa dalla biotech Alnylam Pharmaceuticals e pubblicata sulla rivista Neurology, rappresenta il primo studio ad aver utilizzato la proteomica per stabilire la risposta a un trattamento basato sulla tecnologia di RNA interference (RNAi) nell'uomo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Gennaio 2021

In uno studio di estensione di Fase II, il farmaco, nell'arco di 24 mesi, ha ridotto dell'82% i livelli medi di transtiretina

Porto (PORTOGALLO) – Nuove conferme per il farmaco patisiran, approvato in Europa e negli Stati Uniti per il trattamento dell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR): già nello studio di Fase III APOLLO la molecola aveva dimostrato una consistente riduzione della proteina transtiretina wild-type e mutata, ed era stata in grado di migliorare la polineuropatia e la qualità di vita dei pazienti dopo 18 mesi di trattamento. Ora patisiran ha dato prova di mantenere le stesse proprietà anche dopo due anni: sono dati importanti, quelli pubblicati sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, perché descrivono la sicurezza, l'efficacia e la farmacodinamica della molecola nell'arco di 24 mesi, che è, ad oggi, il periodo di valutazione più lungo in un trial clinico su questa terapia. A riportare i risultati dello studio è il team multinazionale di ricercatori che a partire dal 2013 ha condotto la sperimentazione del farmaco in sette Paesi: Stati Uniti, Brasile, Francia, Germania, Portogallo, Spagna e Svezia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Gennaio 2021

Il dato emerge da un recente studio retrospettivo condotto da specialisti dell'Università di Bologna

Bologna – Il tunnel carpale è un canale del polso in cui passano il nervo mediano e i nove tendini flessori delle dita che vanno dall’avambraccio alla mano: l’aumento di pressione sul nervo o il suo schiacciamento sono all’origine della sindrome del tunnel carpale (STC), la neuropatia periferica focale più frequente nella popolazione generale. Il rilascio del tunnel carpale è una delle procedure chirurgiche degli arti superiori più comuni: in uno studio recente, la sua prevalenza una tantum nella popolazione generale è stata stimata fino al 3,1%. L'epidemiologia descrittiva della STC ha caratteristiche costanti nel tempo e in tutti i Paesi, con un'incidenza molto più alta fra le donne (con un rapporto di almeno 2:1) e fortemente correlata all'età, con un caratteristico picco nelle donne tra i 40 e i 60 anni.

: Autore: Francesco Fuggetta; 14 Dicembre 2020

Nello studio APOLLO, i benefici del farmaco sono stati spesso osservati già dopo 9 mesi

Pavia – L'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia multisistemica rara con una presentazione eterogenea: la polineuropatia, la disfunzione autonomica e il coinvolgimento cardiaco molto spesso coesistono e si traducono in una vasta gamma di segni e sintomi che rendono impossibili le normali attività quotidiane. Diversi studi hanno dimostrato che questi pazienti hanno una qualità di vita significativamente peggiore rispetto a quella di chi è affetto da altre malattie, come risulta da tre pubblicazioni: la prima relativa alla neuropatia diabetica con almeno un episodio di ulcerazione, cancrena o amputazione, la seconda riguardante i tumori e le malattie cardiache, e la terza sull'insufficienza cardiaca cronica e la malattia di Crohn.