Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

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Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Settembre 2023

Il nuovo trattamento può essere somministrato per via sottocutanea e ha una maggiore durata di azione rispetto al suo 'predecessore' patisiran: la terapia si effettua ogni tre mesi, e non più ogni tre settimane

Roma – I pazienti italiani affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) hanno finalmente a disposizione una seconda terapia di RNA interference dopo l'approvazione, nel 2018, del patisiran. Il nuovo farmaco si chiama vutrisiran (nome commerciale Amvuttra), e come il patisiran è prodotto dall'azienda americana Alnylam. La molecola era già stata approvata dalla Commissione Europea nel settembre 2022 e ora, con la determina dell'AIFA pubblicata in Gazzetta Ufficiale il 18 agosto scorso, potrà essere somministrata anche in Italia alle persone affette da questa malattia rara, progressiva, debilitante e potenzialmente fatale. Nello specifico, l'indicazione è per i pazienti adulti con polineuropatia allo stadio 1 o allo stadio 2.

: Autore: Francesco Fuggetta; 05 Settembre 2023

Il dato emerge da un recente studio inglese: gli esperti raccomandano di eseguire il test genetico a prescindere dall'età

Londra (REGNO UNITO) – Quasi il 21% dei pazienti con cardiomiopatia amiloide da transtiretina è affetto dalla forma ereditaria della malattia. Lo certifica un recente studio pubblicato sullo European Journal of Heart Failure da un gruppo di ricercatori inglesi in collaborazione con alcuni esperti dell'Università di Trieste.

: Autore: Francesco Fuggetta; 01 Marzo 2023

Il prof. Giovanni Palladini (Pavia): “Abbiamo tante ‘armi’ in sviluppo contro la patologia, che stiamo valutando e che ci fanno ben sperare”

Il Centro per l’Amiloidosi del Policlinico San Matteo di Pavia è stato fondato nel 1986 dal prof. Giampaolo Merlini, e dal 2016 a dirigerlo è il prof. Giovanni Palladini (clicca QUI o sull’immagine per guardare la video-intervista). Il Centro ha due peculiarità: la prima è di essere esclusivamente dedicato all'amiloidosi, con una squadra multidisciplinare composta da internisti, medici di laboratorio, cardiologi, neurologi ed ematologi.

: Autore: Redazione; 20 Febbraio 2023

Utilizzato in combinazione con altre molecole, il farmaco rappresenta la prima terapia specificamente indicata per la patologia

Cologno Monzese – Daratumumab, anticorpo monoclonale anti-CD38 totalmente umano già approvato per il mieloma multiplo e sviluppato da Janssen, azienda farmaceutica del gruppo Johnson & Johnson, ha ricevuto dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) la rimborsabilità per il trattamento dell’amiloidosi AL in combinazione con bortezomib, ciclofosfamide e desametasone (D-VCd).

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Febbraio 2023

Il prof. Giovanni Palladini (Pavia): “Il trattamento della patologia si basa sulla combinazione di diversi approcci, fra cui chemioterapia e immunoterapia”

L'amiloidosi AL è una malattia grave e progressiva: è una forma di amiloidosi causata dalla deposizione nei tessuti di catene leggere libere, cioè di un frammento di anticorpi. Questi anticorpi sono prodotti da una piccola popolazione cellulare neoplastica chiamata clone di plasmacellule, ovvero cellule che normalmente sono deputate alla produzione di anticorpi. Nei pazienti affetti, queste cellule possono dare origine a un piccolo tumore che produce una catena leggera, in grado di formare dei depositi di amiloide in molti organi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Febbraio 2023

Il neurologo Filippo Brighina (Palermo) e il cardiologo Christian Gagliardi (Bologna) illustrano l'iniziativa, che ha visto l'arruolamento di 373 pazienti e il coinvolgimento di 56 Centri italiani

Con la fine del 2022 è arrivato al termine anche il progetto di formazione sul campo “Screen & Care”, che ha visto l’arruolamento di 373 pazienti in 56 Centri clinici in tutta Italia. L'iniziativa, supportata da Alnylam Pharmaceuticals, ha coinvolto gli specialisti che si occupano di amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR), una malattia genetica rara progressivamente invalidante e con esito spesso fatale. La patologia è causata da mutazioni nel gene TTR che provocano un anormale accumulo di proteine amiloidi, le quali danneggiano vari organi e tessuti, come i nervi periferici e il cuore.

: Autore: Enrico Orzes; 07 Dicembre 2022

Il Prof. Giampaolo Merlini (Pavia): “Una corretta ricerca della proteina che è alla base della malattia è ciò che permette di avviare la giusta terapia”

A metà dell’Ottocento, Rudolf Virchow, considerato il padre della patologia cellulare, utilizzò il termine latino amiloideus per descrivere la caratteristica deposizione negli organi di un’anomala sostanza, apparentemente amorfa, responsabile di un vasto insieme di sintomi nei pazienti. Inizialmente si riteneva che tale sostanza contenesse amido: sebbene tale informazione sia stata smentita, il nome amiloidosi è rimasto a indicare tutte le patologie causate dall’accumulo nei tessuti di proteine fibrillari con struttura a foglietti beta. Di questo ampio gruppo di malattie fa parte anche l’amiloidosi da catene leggere (amiloidosi AL).