Amiloidosi: diagnosi, terapie, sperimentazioni, centri specializzati e associazioni di pazienti

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato amiloide o sostanza amiloide. Si tratta, in genere, di malattie multisistemiche che compromettono la funzionalità di vari organi vitali, in modo particolare di reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato, cute, nervi periferici e occhi. Attualmente, si conoscono circa 30 tipologie di amiloidosi, ereditarie o meno, classificate in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide coinvolta.

Il codice di esenzione dell'amiloidosi è RCG130 ("Amiloidosi sistemiche").

La sezione Amiloidosi è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

Alcune delle forme più frequenti di amiloidosi sono:
- amiloidosi AA (amiloidosi infiammatoria o secondaria): è causata da un'infezione di lunga durata o da una malattia infiammatoria (ad esempio artrite reumatoide, osteomielite o febbre mediterranea familiare) ed è caratterizzata un’eccessiva produzione della proteina amiloide sierica A (SAA). Di solito la patologia esordisce colpendo i reni ma possono essere coinvolti anche altri organi, come il fegato e la milza.
- amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline o da catene leggere): si verifica quando le plasmacellule producono un’eccessiva quantità di catene leggere, un particolare frammento delle immunoglobuline. La patologia può causare danni a carico di numerosi organi e tessuti, come intestino, muscoli, articolazioni, nervi, pelle, cuore, fegato, milza e reni.
- amiloidosi ATTR (amiloidosi da transtiretina): è dovuta ad un dannoso accumulo organico della proteina transtiretina (TTR). La malattia può avere un’origine genetica (amiloidosi ereditaria da transtiretina) oppure può essere correlata all’età (amiloidosi senile o da transtiretina wild-type). Gli organi maggiormente colpiti sono il cuore e il sistema nervoso autonomo e periferico.

In Italia, per i pazienti affetti da amiloidosi ereditaria è attiva fAMY Onlus (Associazione Italiana Amiloidosi Familiare).

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Scarica il Quaderno “AmyTour, pazienti e medici dialogano sull'amiloidosi”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con fAMY Onlus-Associazione Italiana Amiloidosi Familiare.

Scarica la guida “Guida ai diritti esigibili dei pazienti con amiloidosi cardiaca”, edita da Rarelab, con il patrocinio di Conacuore ODV - Coordinamento Nazionale Associazioni del Cuore, fAMY - Associazione Italiana Amiloidosi Familiare Onlus, Fondazione Italiana per il Cuore e con il contributo non condizionante di Pfizer.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Dicembre 2021

Uno studio italiano rivela che i sintomi gastrointestinali sono presenti nel 93,8% dei casi con mutazione Val30Met e nel 66,7% di quelli con mutazione Phe64Leu

Roma – I sintomi gastrointestinali sono in genere molto comuni nell'amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR), e spesso si verificano subito dopo l'esordio della malattia. Il riconoscimento precoce della disfunzione gastrointestinale è importante perché consente un trattamento tempestivo in grado di alleviare i sintomi, preservare la qualità di vita e prevenire la malnutrizione. Gli strumenti diagnostici per le anomalie gastrointestinali, però, sono ancora limitati: attualmente, quindi, i sintomi auto-riportati sono misure ampiamente accettate per il monitoraggio del coinvolgimento gastrointestinale in questa patologia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Novembre 2021

Gli esperti italiani: “Adesso una delle sfide da affrontare è l'armonizzazione dei diversi approcci di analisi delle proteine”

Pavia – Gli studi moderni sul DNA si collocano nell'ambito della genomica, quelli sull'RNA rientrano nel campo della trascrittomica e quelli sulle proteine nel settore della proteomica. Quest'ultima branca delle scienze biologiche consiste nell'identificazione sistematica delle proteine e nella loro caratterizzazione rispetto a struttura, funzione, attività, quantità e interazioni molecolari. La caratterizzazione dei depositi proteici nei tessuti è un pilastro nella cura dei pazienti con amiloidosi, e a questo tema è stato dedicato un editoriale pubblicato sulla rivista scientifica Mayo Clinic Proceedings, a firma della dr.ssa Francesca Lavatelli e del prof. Giampaolo Merlini, del Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche presso la Fondazione IRCCS – Policlinico San Matteo di Pavia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Ottobre 2021

Cardiologi e neurologi si sono incontrati a Bologna con l'obiettivo di promuovere una diagnosi sempre più precoce

Bologna – Oggi, 26 ottobre, si celebra la prima Giornata Mondiale dell'Amiloidosi, un nome che comprende un gruppo di circa trenta patologie rare, alcune delle quali ereditarie, che interessano diversi organi e funzioni. L'iniziativa, promossa dalla federazione internazionale dei pazienti Amyloidosis Alliance, ha l'obiettivo di aumentare la consapevolezza dei medici e dell'opinione pubblica riguardo a queste malattie, caratterizzate dall'accumulo patologico, in sede extracellulare, di un materiale proteico insolubile chiamato sostanza amiloide. Malattie gravi e complesse, ma oggi curabili.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Ottobre 2021

Il prof. Giampaolo Merlini (Pavia): “Il trattamento ha migliorato rapidamente la condizione di cuore e reni. Diventerà un’opzione di prima scelta”

Pavia – L'amiloidosi AL (amiloidosi da catene leggere immunoglobuliniche) è la forma di amiloidosi più diffusa, la più grave, ma anche la più curabile se riconosciuta in tempo: per questo è importante diagnosticarla il prima possibile. Soprattutto oggi, che una nuova combinazione di quattro farmaci (ciclofosfamide, bortezomib, desametasone e daratumumab) si è dimostrata efficace nel contrastare gli effetti di questa terribile malattia ematologica.

: Autore: Redazione; 01 Luglio 2021

Lo studio clinico è stato coordinato dal Centro per l’Amiloidosi del Policlinico San Matteo di Pavia

Pavia – Una combinazione di quattro farmaci costituirà la prima terapia con indicazione specifica per una rara malattia ematologica, l'amiloidosi AL (amiloidosi da immunoglobuline/catene leggere). I nomi di queste molecole sono ciclofosfamide, bortezomib, desametasone e daratumumab: quest'ultimo in particolare, già utilizzato per il mieloma multiplo, è stato recentemente approvato sia dalla FDA che dall'EMA anche per il trattamento dei pazienti affetti da amiloidosi AL.

: Autore: Redazione; 01 Giugno 2021

Il farmaco viene raccomandato anche per il trattamento del mieloma multiplo, in combinazione con pomalidomide e desametasone

Cologno Monzese - Janssen, azienda farmaceutica del gruppo Johnson & Johnson, annuncia che il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’European Medicines Agency (EMA) ha raccomandato di ampliare l'attuale autorizzazione all’immissione in commercio della formulazione sottocutanea (SC) di daratumumab a due nuove indicazioni. Una raccomandazione riguarda l'uso di daratumumab SC in combinazione con ciclofosfamide, bortezomib e desametasone (D-VCd), per il trattamento di pazienti adulti con amiloidosi sistemica a catena leggera di nuova diagnosi. La seconda è per l'uso di daratumumab SC in combinazione con pomalidomide e desametasone (D-Pd) per il trattamento di pazienti adulti affetti da mieloma multiplo che abbiano ricevuto almeno una precedente linea di terapia contenente un inibitore del proteasoma e lenalidomide e che siano refrattari alla lenalidomide, o che abbiano ricevuto almeno due precedenti linee di terapia contenenti lenalidomide e un inibitore del proteasoma e che abbiano mostrato progressione della malattia durante o dopo l’ultima terapia. Sia l’amiloidosi AL sia il mieloma multiplo recidivato sono malattie del sangue per le quali esistono ancora bisogni di cura insoddisfatti.

: Autore: Francesco Fuggetta; 27 Maggio 2021

Dopo 9 mesi di trattamento, il farmaco ha dimostrato miglioramenti significativi nella neuropatia, nella qualità della vita e nella velocità di deambulazione, rispetto al placebo

Cambridge (U.S.A.) – I pazienti adulti affetti da amiloidosi da transtiretina con polineuropatia potrebbero avere presto a disposizione un nuovo farmaco, il vutrisiran. Questa terapia sperimentale, basata sul meccanismo di RNA interference (RNAi), dopo nove mesi di trattamento ha infatti raggiunto tutti gli endpoint primari e secondari nello studio di Fase III HELIOS-A. I risultati sono stati presentati da Alnylam Pharmaceuticals al meeting annuale dell'American Academy of Neurology (AAN). Sulla base di questi dati, l'azienda ha presentato una domanda di approvazione di nuovo farmaco (NDA) alla Food and Drug Administration statunitense e intende inoltrare una richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) nell'Unione Europea non appena avrà ottenuto i risultati relativi ai primi 18 mesi di trattamento con il farmaco, previsti per la fine del 2021.