Atassia di Friedreich

Il codice di esenzione dell'atassia di Friedreich è RFG040 (afferisce al gruppo "Malattie spinocerebellari").

: Autore: Stefania Collet; 05 Maggio 2014

La malattia rara le ha impedito di diventare modella ma non è riuscita a fermare la sua voglia di vivere e di lottare tanto che ha deciso di partecipare alla sperimentazione di un farmaco che si mostra promettente. Gente Veneta ha raccolto la sua storia, che riportiamo qui.
La malattia di Federica, una giovane donna di Mestre, comincia a manifestare i primi sintomi attorno ai 18 anni; mentre frequentava un corso per indossatrici si rende conto che camminando sui tacchi alti non riesce a mantenere l’equilibrio. Cominciano una serie di visite dal fisiatra, dall’otorino e dal neurologo che la sottopongono ad una serie di esami ma la diagnosi arriva quasi due anni dopo, nel 1997.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2014

Uno studio clinico di Fase II, pubblicato su Movement Disorders, ha mostrato che l’eritropoietina carbamilata (CEPO), somministrata a pazienti affetti da atassia di Friedreich (FRDA) nel corso di un trattamento della durata di 2 settimane, è risultata sicura e ben tollerata. Non si sono però notate differenze rispetto al placebo nelle misure riguardanti l’outcome secondario di efficacia.

: Autore: Redazione; 25 Marzo 2013

Un articolo recentemente pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease ha toccato un argomento estremamente importante e delicato per quanti convivono con una malattia rara: i costi della patologia. Attraverso l’analisi dei costi diretti e indiretti condotta sia in Germania che nel Regno Unito si è arrivati a stimare che per un paziente affetto da atassia di Friedreich i costi si aggirano tra i 10.000 e i 16.000 euro all’anno.

: Autore: Redazione; 29 Maggio 2012

La Dott.sa Mariotti del Besta: "Dopo questo studio l’eritropoietina non rappresenta più un’opzione terapeutica"

Un recente studio dell’istituto neurologico Besta di Milano ha analizzato l’efficacia dell’eritropoietina su sedici pazienti adulti con Atassia di Friedreich, scoprendo che il trattamento non comporta alcun beneficio per i pazienti.

: Autore: Redazione; 04 Aprile 2012

Dovrebbe agire sul gene difettoso aumentandone l’attività

Al via uno studio clinico di prima fase per la terapia con RG2833 per l’atassia di Friedreich (FA). La sperimentazione del farmaco prodotto da Repligen Corporation servirà a capire se il farmaco, un inibitore della produzione di proteina Fratassina, sia in grado di rallentare la progressione della malattia ma, soprattutto – come previsto per gli studi di prima fase – se la somministrazione possa dirsi sicura per il paziente.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 21 Ottobre 2011

La molecola è in corso di sviluppa da parte di Intellect Neurosciences

La società biotecnologia ViroPharma Inc. ha annunciato la scorsa settimana di aver pagato 6,5 milioni di dollari per acquistare dall’americana Intellect Neurosciences Inc. i diritti di un farmaco ancora in sperimentazione per il trattamento dell’Atassia di Friedreich. Se il farmaco raggiungerà l’approvazione l’accordo prevede il pagamento di ulteriori royalty. In base a questo accordo di diritti di proprietà intellettuale del farmaco passano alla ViroPharma. La molecola in questione, attualmente individuata con la sigla di OX1, dovrebbe servire nella terapia dell’Atassia di Friedreich una malattia degenerativa del sistema nervoso per la quale attualmente non esiste una cura.

: Autore: Redazione; 16 Settembre 2011

Si chiama Filomena, è nata in un paesino in provincia di Bari ma ha passato gran parte della sua vita negli Usa dove i genitori erano emigrati. La sua vita all’inizio è stata quella di tante altre bambine, prima i giochi, poi la scuola, senza nulla di particolare…fin quando una malattia non ha bussato alla sua porta. Una malattia lenta ma cattiva e progressiva, l’atassia di Friedreich, una di quelle malattie rare di origine genetica che causano una progressiva degenerazione del sistema nervoso e delle funzioni vitali.