Epilessia, epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse

Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Lennox-Gastaut
- Malattia Correlata a GNAO1
- Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

: Autore: Redazione; 29 Novembre 2019

In un recente studio clinico, il farmaco ha dimostrato di ridurre significativamente la frequenza delle crisi focali

Zugo (SVIZZERA) - Arvelle Therapeutics, una società biofarmaceutica emergente focalizzata su trattamenti innovativi per pazienti con disturbi del sistema nervoso centrale, ha annunciato la pubblicazione su The Lancet Neurology di un importante studio in cui si dimostra che il trattamento con cenobamate ha migliorato significativamente il controllo delle crisi parziali (focali) in pazienti adulti affetti da epilessia.

: Autore: Paola Perrotta; 04 Settembre 2019

I pazienti con questa condizione necessitano di un approccio multidisciplinare ben coordinato

La corretta gestione diagnostica, terapeutica e assistenziale di pazienti colpiti da tumore cerebrale che soffrono di epilessia causata dalla neoplasia, è di estrema importanza. I pazienti con epilessia tumorale, infatti, presentano un profilo terapeutico complesso e richiedono un approccio unico e multidisciplinare. Alla luce di questa considerazione sono state pubblicate le prime raccomandazioni a livello mondiale sul trattamento e la presa in carico del paziente con epilessia secondaria a tumore cerebrale.

: Autore: Paola Perrotta; 14 Giugno 2019

Novantuno storie di cura dell’epilessia, scritte da 25 epilettologi di tutta Italia. Al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari, il lavoro, il tempo libero, le paure nel vissuto quotidiano e nei progetti di vita; nella scelta delle cure e nel cambiamento. Insieme alle speranze e alle possibilità per un nuovo sguardo sulla malattia. Questo in sintesi il Progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, la prima ricerca italiana di Medicina narrativa multicentrica che ha raccolto le narrazioni dei professionisti sulle esperienze di cura dell’epilessia, realizzato dall’Area Sanità e Salute della Fondazione ISTUD con il patrocinio della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) e il supporto non condizionato di Bial Italia.

: Autore: Redazione; 14 Giugno 2019

Italia, Paese non ancora a misura di epilessia. Medici e pazienti, infatti, trovano spesso notevoli difficoltà non solo nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. Responsabile è la regolamentazione sanitaria che si presenta differente nelle Regioni del nostro Paese. A presentare la mappa dell’epilessia in Italia è la Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) in occasione del 42° Congresso Nazionale che ha ospitato a Roma, dal 5 al 7 giugno, oltre 600 epilettologi nazionali ed internazionali.

: Autore: Paola Perrotta; 15 Febbraio 2019

Oltre il 90% delle persone con epilessia e l’84% dei medici ritengono che l’individuazione di una terapia efficace e l’assunzione di un farmaco privo di effetti collaterali e facilmente maneggevole siano gli aspetti più importanti nella gestione di questa impattante condizione neurologica. È quanto emerge da “Epineeds”, il primo studio multicentrico nazionale sui bisogni dei pazienti, presentato in occasione della conferenza stampa di lancio della Giornata Internazionale dell’Epilessia, che si è tenuta lo scorso 11 febbraio.

: Autore: Redazione; 11 Febbraio 2019

L’epilessia è un malattia sociale che interessa 1 persona su 100: 65 milioni i casi nel mondo, di cui 6 milioni in Europa e oltre 500.000 in Italia

Roma – #Epilessianonmifaipaura è il motto scelto dalla LICE per la Giornata Internazionale dell’Epilessia, che si celebra oggi. Lo slogan intende sottolineare la necessità di colmare il gap tra le persone con epilessia (500.000 solo in Italia, con 36.000 nuovi casi l’anno), e quelle che, non conoscendo la malattia, nutrono ancora numerosi pregiudizi nei confronti di questa impattante condizione neurologica.

: Autore: Redazione; 27 Dicembre 2018

Roma – A facilitare la comparsa di una crisi epilettica concorrono alcuni fattori esterni a cui bisogna prestare molta attenzione, soprattutto in un periodo come le festività natalizie, durante il quale si modificano le abitudini quotidiane e aumentano le possibili situazioni di rischio. Perciò, in vista del Natale, la Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) intende far luce su vari accorgimenti, utili ai pazienti, ai familiari e al pubblico in generale, che possono aiutare ad affrontare al meglio le giornate di festa.