Epilessia, epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse

Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Lennox-Gastaut
- Malattia Correlata a GNAO1
- Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

: Autore: Redazione; 25 Settembre 2015

Il trattamento con perampanel può ridurre in modo significativo la frequenza delle crisi sia nei pazienti con crisi tonico-cloniche con generalizzazione primaria (GTC) (frequenza delle crisi ridotta del 62,3% rispetto al 31,7% del placebo), sia nei pazienti con epilessia a esordio parziale (a sei mesi l'8,6% dei pazienti non presentava crisi). Lo dimostrerebbero i dati presentati in occasione del Congresso internazionale sull'epilessia tenutosi a Istanbul.

: Autore: Redazione; 10 Luglio 2015

L'America sceglie Siena per uno studio innovativo sull'epilessia farmacoresistente. Una particolare ricerca condotta tra AOU Senese, Università di Siena e Università di Ferrara è stata infatti selezionata come unico lavoro sull'epilessia, che sarà presentato al congresso internazionale dedicato ai disordini neurologici che si svolge a San Francisco in questi giorni.

: Autore: Redazione; 30 Giugno 2015

La somministrazione monogiornaliera di eslicarbazepina acetato, un nuovo trattamento antiepilettico per soggetti adulti con epilessia parziale, in aggiunta alla monoterapia antiepilettica negli adulti, ha dimostrato di essere ben tollerata, con tassi di ritenzione significativi e un buon controllo delle crisi.

: Autore: Redazione; 07 Giugno 2015

Padova – Da tempo riconosciuta come malattia sociale dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, l’epilessia è una delle malattie neurologiche croniche più diffuse al mondo, con oltre 50 milioni di persone coinvolte, che colpisce uomini e donne senza distinzione di sesso, appartenenza geografica o età.

: Autore: Redazione; 25 Maggio 2015

E’ stato messo in commercio in questi giorni in Italia perampanel, un farmaco sviluppato come terapia aggiuntiva per le crisi epilettiche parziali di pazienti adulti (>12 anni) con o senza crisi parziali complesse secondariamente generalizzate.

: Autore: Redazione; 28 Ottobre 2014

Eisai Co. ha recentemente annunciato che la US Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la richiesta per la revisione supplementare della New Drug Application della società (sNDA) per il farmaco di sua produzione, l’antiepilettico Fycompa® (nome generico: perampanel) per il trattamento delle crisi tonico-cloniche generalizzate primarie (PGTC).
La PGTC è una forma grave di crisi epilettica che si manifesta in pazienti di circa 12 anni o più grandi rispetto a quest’età.

: Autore: Redazione; 19 Agosto 2014

La Ultragenyx Pharmaceutical Inc., una società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di nuove terapie per le malattie rare e ultra-rare, ha annunciato un accordo di licenza con UniQuest Pty Limited per la proprietà intellettuale relativa al trattamento con triheptanoin (UX007) dell'epilessia refrattaria e di altri disturbi convulsivi e neurologici correlati.

Al contempo è stato approvato negli Stati Uniti il trattamento con composti di triheptanoin sopra un certo livello di purezza. La scadenza del termine del brevetto è fissata per il mese di ottobre 2025.