Epilessia, epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse

Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Lennox-Gastaut
- Malattia Correlata a GNAO1
- Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

: Autore: Redazione; 31 Maggio 2013

Erogato un finanziamento europeo di oltre 12 milioni di euro per tre progetti di ricerca pluriennali

Milano – Oltre 12 milioni di euro per trovare i “geni del dolore”, applicare le nanotecnologie alla chirurgia del più grave dei tumori cerebrali, il glioblastoma, e sviluppare la conoscenza delle epilessie e della loro genetica: questo l’importo e la destinazione dell’importante finanziamento pluriennale che l’Istituto Neurologico “Carlo Besta” riceverà dall’Unione Europea per due nuovi progetti di ricerca di cui è coordinatore e di un terzo di cui è co-coordinatore.
I progetti coinvolgono numerosi centri europei collaborativi.

: Autore: Redazione; 01 Maggio 2013

Roma – Sono oltre 500.000 le persone che soffrono di epilessia in Italia e, per oltre la metà, si tratta di bambini e adolescenti: un esercito silenzioso di giovani che, ogni giorno, si trova ad affrontare i problemi legati alla scuola, alla socializzazione, alla malattia in generale. Per questo motivo, LICE (Lega italiana contro l’Epilessia) e Fondazione Epilessia LICE, hanno promosso, in occasione della XII Giornata Nazionale per l’Epilessia, ‘Se all’improvviso…’ un importante progetto di informazione avviato nelle scuole primarie di tutta Italia.

: 17 Luglio 2012

Università Cattolica del Sacro Cuore e Bambino Gesù insieme per la rara variante della malattia

Roma – Uno studio internazionale ha scoperto la causa dell’Atrofia Muscolare Spinale associata all’epilessia mioclonica progressiva. Fondamentale per la scoperta il contributo dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e dell’Unità di Medicina Molecolare del Bambino Gesù. La causa della rara malattia è stata individuata in alcune mutazioni del gene ASAH1.

: 13 Luglio 2012

Almeno tre mutazioni genetiche presenti nel cervello umano sono state collegate alle dimensioni allargate del cervello (megalencefalia) e una serie di disturbi, tra cui il cancro, l'epilessia e l'autismo, secondo una nuova ricerca condotta da Seattle Children Research Institute.

: Autore: Redazione; 02 Luglio 2012

Il progetto fa parte di un programma di formazione sulla medicina narrativa

Un film dedicato all’epilessia, interpretato da oltre cento neurologi che hanno recitato la parte dei pazienti. Si tratta di un progetto della Lega Italiana contro l’Epilessia (Lice), presentato al trentacinquesimo congresso nazionale dell’associazione, svoltosi a Torino pochi giorni fa.

: Autore: Cinzia Pozzi; 05 Giugno 2012

Confermata l'efficacia del farmaco orfano per trattamenti a lungo termine in bambini con farmaco-resistenza

Un terzo dei pazienti affetti da epilessia con crisi miocloniche-astatiche (sindrome di Doose) risulta refrattario alle terapie con antiepilettici generalmente indicati per questa variante epilettica. Rufinamide è un antiepilettico prescritto per la sindrome di Lennox-Gastaut, che presenta delle caratteristiche comuni con la sindrome di Doose, perciò i ricercatori dell'Epilepsy-Center for Children and Adolescents di Vogtareuth, in Germania, ne hanno testato l'efficacia in uno studio multicentrico retrospettivo su bambini che manifestano crisi monocloniche-astatiche e sono refrattari agli altri antiepilettici.

: Autore: Redazione; 23 Maggio 2012

“Fai correre la ricerca”: la campagna della Fondazione Epilessia LICE Onlus

La Lega Italiana contro l'epilessia è la società medico-scientifica che si occupa della cura, dell'assistenza medica ai pazienti e della ricerca scientifica sull' epilessia. La Fondazione LICE è la sua onlus che non ha scopo di lucro e ha come obiettivo lo sviluppo della ricerca medico-scientifica sull'epilessia e sull'insieme delle malattie ad essa inerenti. La Fondazione LICE si impegna, quindi, nella raccolta fondi a sostegno di ogni aspetto delle attività di ricerca medico scientifica, e promuove intese e convenzioni con organismi e società aventi scopi similari ai propri.