Epilessia: news su epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse
Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.
Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.
Un articolo pubblicato recentemente su Nature Reviews affronta il tema delle sfide associate alla diagnosi e al trattamento delle epilessie in età pediatrica. La Lega Internazionale contro l'Epilessia (ILAE) raccomanda di modificare la terminologia delle crisi epilettiche, al fine di semplificare e armonizzare la classificazione di questi disturbi a livello internazionale. È stato raccomandato l'uso di termini familiari e chiari, come “genetica”, “strutturale-metabolica” e “sconosciuta”, per descrivere le cause delle crisi epilettiche. Questo è particolarmente rilevante in quelle aree povere di risorse, dove i dati riportati sono per lo più descrittivi.
E’ disponibile da oggi il primo libro dedicato all’epilessia, ‘A volte non abito qui’, con i contributi originali dei pazienti presentato nel corso della conferenza stampa della Giornata Nazionale per l’epilessia 2014
“A volte non abito qui rappresenta il primo esperimento di Medicina Narrativa sull’epilessia nel nostro Paese. La Medicina Narrativa è una disciplina che dovrebbe essere implementata nella pratica clinica, così come avviene nel mondo anglosassone, costituendo essa una parte fondamentale per la migliore costruzione del rapporto medico-paziente – dichiara il Prof. Oriano Mecarelli, Responsabile dell’Ambulatorio per le Sindromi Epilettiche dell’UOC di Neurofisiopatologia del Policlinico Umberto I di Roma.
Una recente analisi farmacocinetica e farmacodinamica stereoselettiva dell’attività anticonvulsivante di valnoctamide (VCD), derivato dell’acido valproico (VPA) attivo sul SNC con basso potenziale teratogeno, ha dimostrato (su modello animale) che l’azione antiepilettica del farmaco non muta sostanzialmente mediante la somministrazione della miscela racemica o di uno dei suoi 4 stereoisomeri, dimostrando la molteplicità dei meccanismi d’azione del farmaco e aprendo la strada a studi di tossicità comparata.
Il Centro Diagnostico Italiano di Milano ospita esperti da tutto il mondo per parlare delle più avanzate frontiere delle neuroscienze. Tra le innovazioni più importanti un innovativo trattamento non invasivo per “tagliare” il cortocircuito elettrico che causa l’epilessia
Milano, 11 dicembre 2013 – Un fascio di radiazioni spesse poco più di mezzo millimetro per tagliare le fibre nervose che all’interno del cervello trasmettono le scariche elettriche causa degli attacchi epilettici e bloccare così il propagarsi della crisi: si tratta di un’innovativa terapia non invasiva basata sull’uso di acceleratori di particelle di cui si parlerà domani al Centro Diagnostico Italiano di Milano nel corso del convegno “The future of neuro science. Novel treatment avenues for epilepsy, pain and brain tumors”.
L’epilessia è un disturbo neurologico molto frequente nei primi anni di vita ed è caratterizzato da crisi ricorrenti e improvvise che, nella maggior parte dei casi, si arrestano spontaneamente entro 1-2 minuti. Quando durano più di 5 minuti, tuttavia, le crisi richiedono un intervento immediato per evitare conseguenze sullo sviluppo cognitivo e sociale del bambino. La somministrazione del trattamento di emergenza è ora più semplice grazie alla disponibilità in Italia di midazolam soluzione per mucosa orale (Buccolam®), distribuito da ViroPharma e approvato per il trattamento delle crisi convulsive acute prolungate, in bambini e adolescenti da 3 mesi a meno di 18 anni.
Domani da Livorno partono con Nave Italia i ragazzi dell’Ospedale Bambino Gesù affetti da epilessia. “Un’avventura all’insegna del divertimento e dell’indipendenza”
Alzarsi, preparare la colazione, rifare le cabine letto e pulire le stoviglie. Poi tutti sul ponte per studiare il fitto programma della giornata all’insegna della vita di mare. Attività affascinanti che per questi ragazzi rappresentano una grande conquista d’indipendenza, la prima esperienza - per molti di loro - lontano dalle attenzioni della famiglia. Arrivata al terzo anno, l’iniziativa congiunta Bambino Gesù - Fondazione Tender to Nave Italia Onlus (creata dallo Yacht Club Italiano e dalla Marina Militare) raddoppia: quest’anno, infatti sono due gli equipaggi formati da piccoli pazienti dell’Ospedale a salpare verso una nuova avventura sul più grande brigantino a vela del mondo.
Grande successo per il 36° Congresso Nazionale della Lega Italiana Contro L'epilessia
Roma - E-Diary, il primo diario elettronico per la comunicazione multimediale medico-paziente, è l'inedito progetto italiano presentato durante il 36" Congresso Nazionale della Lega Italiana contro l'Epilessia che si è concluso il 14 giugno a Roma. Tra le altre novità emerse durante l'incontro, le nuove metodiche per lo studio prechirurgico dell’epilessia, i trattamenti di neuromodulazione per combattere la farmacoresistenza dei pazienti con epilessia, i progressi nelle terapie farmacologiche e il dibattito su epilessia e genetica.
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