Epilessia, epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse

Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Lennox-Gastaut
- Malattia Correlata a GNAO1
- Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

: Autore: Redazione; 20 Gennaio 2017

Un progetto di ricerca dell’Istituto Mario Negri di Milano ha vinto il bando internazionale promosso dall'associazione Ring14 International per lo studio della Sindrome Ring14 e di altre malattie dovute ad alterazioni del cromosoma 14. Un comitato scientifico, composto da autorevoli ricercatori di nazionalità diversa, ha selezionato il progetto della dottoressa Annamaria Vezzani che si propone di individuare nuove prospettive terapeutiche per l’epilessia farmacoresistente che colpisce i malati della Sindrome Ring14. L’epilessia, infatti, è uno dei sintomi più importanti e radicati di questa malattia genetica rara.

: Autore: Redazione; 05 Ottobre 2016

Milano – Più della metà delle oltre 500.000 persone che in Italia sono affette da epilessia non ne conosce l’origine: per capire se la patologia in questi pazienti “senza diagnosi” ha una causa genetica, la Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha sviluppato un progetto per la mappatura del DNA di bambini con epilessia che studierà se sono presenti in loro alterazioni genetiche e se queste siano alla base della malattia. In questo modo sarà possibile individuare nuovi geni responsabili della patologia e progettare terapie per la malattia, “su misura” per ogni paziente.

: Autore: Redazione; 19 Settembre 2016

La Federazione Italiana Epilessie (FIE) ha organizzato il convegno 'L’epilessia esiste. Parliamone', un importante incontro che si terrà giovedì 29 settembre, presso l'Università Statale di Milano (Sala crociera alta - Facoltà di Giurisprudenza - Via Festa del Perdono 7, Milano), per discutere delle più recenti novità nella diagnosi e nel trattamento di questa patologia e per fare il punto sui bisogni e i diritti dei pazienti, che ancora oggi subiscono discriminazioni a scuola, sul posto di lavoro e in molti altri contesti.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Luglio 2016

Il farmaco, un antiepilettico, è stato associato a un tasso di difetti alla nascita significativamente più alto

LOSANNA (SVIZZERA) – Il pregabalin potrebbe essere rischioso in gravidanza. Il farmaco è un antiepilettico-anticonvulsivante utilizzato anche contro il disturbo d'ansia generalizzato (GAD) e contro il dolore neuropatico periferico causato da complicanze dell'algodistrofia. Uno studio multicentrico, osservazionale, prospettico di coorte ha confrontato l'esito della gravidanza in donne esposte a pregabalin con quelle di controlli appaiati (non esposti ad alcun farmaco noto per essere teratogeno o ad eventuali farmaci antiepilettici).

: Autore: Matteo Mascia; 12 Luglio 2016

La vicenda dimostra quanto sia importante l'associazionismo dei pazienti e la collaborazione con il mondo della ricerca

La Amicus ha acquisito l'azienda MiaMed, spin-off dell'Università di Bologna nato per dare un futuro ad una innovativa terapia proteica per la cura della sindrome CDKL5, una rara malattia degenerativa che colpisce un nuovo nato ogni 10 mila, nei primi anni di vita, provocando gravissimi disturbi neurologici progressivi. La società statunitense aveva già chiarito di essere pronta a scommettere sulla ricerca relativa a questa patologia, così come vi avevamo raccontato qui.

: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Luglio 2016

L'obiettivo è una terapia di sostituzione della proteina per questo raro e devastante disturbo neurologico senza trattamenti approvati

CRANBURY (U.S.A.) – Al via un nuovo programma preclinico per la CDKL5 (Cyclin-Dependent Kinase-Like 5 Deficiency), nota anche come sindrome di Hanefeld, una malattia neurologica genetica, rara e devastante, per la quale non è attualmente approvato alcun trattamento. Ad annunciarlo, con un comunicato stampa, è la società biotecnologica Amicus Therapeutics, in prima linea sul fronte delle malattie rare.

: Autore: Redazione; 16 Giugno 2016

Firenze - E’ con una paziente di 17 anni con una gravissima forma di epilessia resistente ai farmaci che il Centro di Eccellenza di Neurochirurgia del Meyer diretto dal Dr. Lorenzo Genitori ha iniziato le applicazioni robotiche in Neurochirurgia. Il sistema robotizzato dedicato alla neurochirurgia stereotassica ha permesso di realizzare un intervento complesso di Stereoelettroencefalografia (SEEG) in modo rapido e sicuro: 7 elettrodi intracerebrali applicati in meno della metà del tempo che avrebbe richiesto un casco stereotassico tradizionale.