Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche.  Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dravet
Sindrome di Lennox-Gastaut
Malattia Correlata a GNAO1
Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

Farmaci

Il 28% dei pazienti trattati ha raggiunto l’assenza di attacchi nella fase di mantenimento dello Studio 013

Zugo (SVIZZERA) – Arvelle Therapeutics ha annunciato la pubblicazione dei risultati dello Studio 013 su Neurology il giornale scientifico ufficiale dell’American Academy of Neurology (AAN). I dati presentati suggeriscono che una percentuale significativamente più elevata di adulti con crisi epilettiche focali non controllate è stata in grado di raggiungere, durante la fase di mantenimento dello studio, una totale assenza di crisi in seguito a trattamento con cenobamato, come terapia aggiuntiva, rispetto al placebo (rispettivamente 28% e 9%).

Epilessia e depressione

Fondazione Lice: “con fase 2 necessario potenziamento della telemedicina. Durante l’isolamento il 96% dei pazienti non ha effettuato controlli”

Roma – Peggioramento delle crisi epilettiche in circa il 20% dei casi, disturbi del sonno nel 46,9% e sintomi depressivi nel 19%. Alla luce della fase 2 sono questi gli effetti del lockdown sulle persone con epilessia che la Fondazione Lega Italiana Contro l’Epilessia ha fotografato attraverso un’indagine condotta su un campione di quasi 1.000 persone (50% con epilessia, 50% non affette da epilessia). Obiettivo della ricerca quello di verificare lo stato di salute e benessere dei pazienti durante la pandemia di COVID-19

Lockdown

Quasi 2 pazienti su 10 hanno manifestato peggioramento dei propri sintomi durante la quarantena

Roma - Durante il periodo di lockdown e a causa del forzato periodo di isolamento durante la fase più acuta della diffusione del COVID-19 in Italia, circa il 40% delle persone affette da epilessia ha manifestato sintomi. Per il 18% di loro, quasi 2 su 10, si è verificato un peggioramento del numero delle crisi. È quanto emerge da un sondaggio condotto dalla Fondazione Lega Italiana Contro l’Epilessia che ha fotografato lo stato di salute e benessere delle persone affette da epilessia durante la pandemia di COVID-19.

Epilessia

Interviene sull’argomento la Lega Italiana Contro l’Epilessia: “No a inutili allarmismi”

Roma – La notizia del decesso a Napoli, presso il proprio domicilio, di una donna risultata positiva alla malattia COVID-19 che, come fanno sapere i parenti, soffriva di epilessia non aveva altre patologie a carico, sta diffondendo grande preoccupazione tra le oltre 500.000 persone che in Italia convivono con l’epilessia stessa. La LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) e il suo presidente, Professor Oriano Mecarelli, del Dipartimento di Neuroscienze Umane dell’Università Sapienza di Roma, intervengono per fare chiarezza ed evitare inutili allarmismi.

Luci di Natale

Dall’uscita di Star Wars alle luci di Natale: le raccomandazioni della Lega Italiana contro l’Epilessia

Crisi epilettiche potrebbero essere scatenate da alcune scene del nuovo episodio di “Guerre Stellari” (Star Wars). L’americana Epilepsy Foundation, e la stessa Disney, in vista dell’uscita di “Star Wars – L’ascesa di Skywalker”, ha lanciato l’allarme perché alcune scene del film potrebbero scatenare delle crisi epilettiche. In Italia, la Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) sottolinea che si tratta di una eventualità che riguarda le persone affette da epilessia fotosensibile, una particolare condizione neurologica che insorge in genere in età infantile e adolescenziale ed interessa una piccola percentuale delle persone con epilessia.

L’equipe di studio sull’epilessia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

La strumentazione donata dalla Fondazione Giulio e Giovanna Sacchetti consentirà ricerche congiunte con l’European Brain Research Institute (EBRI)

Mantenere in vita il tessuto cerebrale asportato dai pazienti con epilessia, per studiare l'origine della malattia e sperimentare nuovi trattamenti terapeutici. Una nuova promettente frontiera della ricerca si apre all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, grazie alla donazione della Fondazione Giulio e Giovanna Sacchetti, che ha consentito di realizzare per la prima volta in Italia, mediante una collaborazione tra l’Ospedale della Santa Sede e l’European Brain Research Institute (EBRI), la fondazione legata al nome di Rita Levi Montalcini, un laboratorio per lo studio dei tessuti cerebrali umani attraverso una tecnologia innovativa.

Dieta chetogenica

Nel 55% dei pazienti con la dieta si è verificata una remissione totale degli attacchi. Lo studio della Lega Italiana contro l’Epilessia

Una riduzione delle crisi epilettiche fino all’85% dei casi e una remissione totale degli attacchi nel 55% dei pazienti. È quanto osservato nelle persone con epilessia farmaco-resistente chiamati a seguire una dieta chetogenica, un particolare regime alimentare condotto sotto stretto controllo medico che ha come obiettivo quello di indurre e mantenere uno stato cronico di chetosi. Sono i dati presentati in occasione del Convegno “Dieta Chetogenica. Stato dell’Arte Esperienza Italiana”, organizzato recentemente dal Gruppo di Studio “Dietoterapie in Epilessia” della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

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