Epilessia, epilessia farmacoresistente, epilessie rare e complesse

Cos’è l’epilessia? Secondo la definizione concettuale dell’International League Against Epilepsy (ILAE) l’epilessia è una malattia “caratterizzata da una persistente predisposizione a sviluppare crisi epilettiche e dalle conseguenze neurobiologiche, cognitive, psicologiche e sociali di tale condizione. La definizione di epilessia richiede il verificarsi di almeno una crisi epilettica”. Si tratta di un disturbo neurologico cronico caratterizzato dall’occorrenza di crisi epilettiche, definite come manifestazioni cliniche a occorrenza parossistica, ricorrenza imprevedibile nella maggioranza dei casi, di brevissima durata, caratterizzate da segni e/o sintomi dovuti a un’attività neuronale anomala. [definizione di LICE - Lega Italiana Epilessia]. L'epilessia non è dunque una patologia rara di per sé, tuttavia esistono numerose patologie o sindromi rare caratterizzate da manifestazioni epilettiche. Inoltre l'epilessia farmacoresistente ha in comune con le malattie rare l'essere - di fatto - orfana di terapia. Si considera infatti attualmente "farmacoresistente" un paziente che abbia assunto senza successo almeno due farmaci antiepilettici appropriati per il tipo di epilessia e somministrati alle dosi massime tollerate e per un adeguato periodo di tempo.

Una epilessia rara è definita come una epilessia con una incidenza di meno di 5 casi per 10.000 persone. Una epilessia complessa è un tipo di epilessia che, per le sue caratteristiche, richiede una gestione multidisciplinare sia per quanto riguarda la diagnosi che la terapia. La Comunità Europea ha riconosciuto un network di Centri Epilessia di riferimento per la diagnosi e alla cura delle Epilessie Rare e Complesse (EpiCARE). In Italia i centri aderenti al network EpiCare sono 5. Tre sono invece le associazioni italiane rappresentate direttamente, tutte le informazioni sono disponibili sul sito web di EpiCARe.

Osservatorio Malattie Rare ha dedicato sezioni specifiche ad alcune forme rare di epilessia. Tra queste:
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Lennox-Gastaut
- Malattia Correlata a GNAO1
- Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)

: Autore: Redazione; 11 Marzo 2016

La Commissione sul farmaco della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE) - a seguito della recente pubblicazione sui media dei risultati di un rapporto commissionato dal Ministero della salute francese su casi di bambini nati con difetti congeniti o che hanno sviluppato alterazioni del comportamento dopo esposizione a Valproato in utero e della pubblicazione a nome Tomson et al. su The Lancet - ha ritenuto opportuno e utile diffondere una nota riguardante l’indicazione terapeutica di Valproato in epilessia.

: Autore: Redazione; 02 Marzo 2016

L'associazione "Assoepilessia Roma Onlus" presenta il suo primo convegno intitolato "Epilessia insieme si può" che avrà luogo il 22 marzo 2016 presso la sala della Protomoteca in Campidoglio, dalle ore 9 alle ore 16.

: Autore: Redazione; 25 Febbraio 2016

Francia - ll valproato di sodio, farmaco utilizzato da quasi 50 anni per la cura di patologie psichiatriche quali il disturbo bipolare e pilastro nel trattamento dell’epilessia è accusato di aver causato malformazioni congenite in circa 450 bambini francesi, secondo quanto riportato dalle autorità sanitarie francesi in un rapporto dell’Inspection Générale des Affaires Sociales (IGAS) appena pubblicato e commissionato nel 2015 dal Ministero della Salute francese. Il rapporto parla di 425-450 bambini nati con difetti congeniti e oltre 150 casi di alterazioni del comportamento, in bambini esposti in utero al valproato tra il 2006 e il 2014. Si tratta di una stima relativa all’intero Paese, calcolata a partire dai dati rilevati nel dipartimento Rhone-Alpes.

: Autore: Redazione; 25 Gennaio 2016

E’ stato approvato dall’Ema il farmaco antiepilettico brivaracetam come terapia aggiuntiva per il trattamento delle crisi parziali, con o senza generalizzazioni secondarie (diffusione in entrambi gli emisferi cerebrali dopo la crisi iniziale), nei pazienti con epilessia di oltre 16 anni di età.

: Autore: Margherita De Nadai; 11 Novembre 2015

Si chiama sindrome CDKL5, conosciuta anche come sindrome di Hanefeld, ed è un’encefalopatia dovuta all’alterazione del gene CDKL5 ancora completamente orfana di cura. La malattia, di origine genetica, può essere considerata una variante della sindrome di Rett, ma a differenza di quest’ultima ha un esordio molto precoce e può colpire sia i maschi che le femmine.

: Autore: Redazione; 31 Ottobre 2015

Ferrara – Nel mondo 65 milioni di persone sono affette dall’epilessia eppure per questa patologia non esistono né forme di prevenzione né strumenti di diagnosi precoce né terapie efficaci, rendendola così una malattia nella grande maggioranza dei casi del tutto incurabile. A questo problema sociale e sanitario di grande rilievo è dedicato il convegno La ricerca sull’epilessia nell’Unione Europea, conclusosi a Ferrara il 29 ottobre e organizzato dalla Federazione Italiana Epilessie (FIE) e dal team dei ricercatori del progetto Epixchange.

: Autore: Redazione; 22 Ottobre 2015

La Federazione Italiana Epilessie (FIE) e il progetto di ricerca europeo Epixchange organizzano a Ferrara (Palazzo della Racchetta) dal 27 al 29 ottobre il convegno "La ricerca sull’epilessia nell’Unione Europea", primo evento in Europa che riunisce i ricercatori impegnati nei sei grandi progetti collaborativi, finanziati dall’Unione Europea con oltre 70 milioni di euro, a cui partecipano numerosi istituti e laboratori in tutto il Continente.