Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

: Autore: Redazione; 12 Marzo 2020

Decalogo su immunodeficienze e Coronavirus

AIP e IPINET hanno stilato un apposito decalogo rivolto alle persone immunocompromesse

L’Associazione Immunodeficienze primitive (AIP OdV) e l’Italian Primary Immunodeficieces Network (IPINet) hanno stilato una lista di raccomandazioni rivolte in modo specifico ai pazienti con immunodeficienze primitive (IDP) e le loro famiglie, nel tentativo di fornire a queste persone dei suggerimenti utili sui comportamenti da adottare per difendersi dal rischio d’infezione da Coronavirus. Pubblichiamo di seguito il decalogo completo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 06 Febbraio 2020

Lo studio su larga scala DEPISTREC ha confermato un’incidenza della malattia di circa un caso ogni 60mila persone

Nantes (FRANCIA) – Anche gli esperti francesi, dopo quelli americani, confermano che lo screening neonatale per l'immunodeficienza combinata grave (SCID) è utile e consigliato. Le SCID sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da immunità cellulare e umorale fortemente compromessa. I bambini affetti nascono apparentemente sani ma nascondono un grave difetto del sistema immunitario, che non consente loro di difendersi dalle malattie. A causa di ciò, se non curati, possono subire danni gravi, irreversibili, o addirittura andare incontro alla morte nei primi mesi di vita a causa di infezioni che sarebbero banali per soggetti che possiedono un sistema immunitario normale.

: Autore: Redazione; 22 Gennaio 2020

AIP Onlus ha ripetutamente segnalato il problema direttamente alla Direzione dell’Ospedale e alla Regione

Più di 200 bambini affetti da immunodeficienze primitive, provenienti da tutta la Regione Lazio e diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica dal 1° gennaio. È quanto sta accadendo all’Ospedale Policlinico Umberto I di Roma. A denunciarlo, l’Associazione Nazionale di Immunodeficienze Primitive (AIP Onlus) attraverso un comunicato stampa.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Giugno 2019

Il prof. Claudio Pignata (Università Federico II): “Lo screening neonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”

Napoli – Indifesi, vulnerabili, esposti a infezioni di ogni tipo: sono i bambini che nascono con una malattia genetica rara chiamata immunodeficienza primitiva. In realtà si tratta di un ampio gruppo di patologie – le forme conosciute sono oltre 350 – accomunate da un difetto del sistema immunitario, che perciò non svolge il suo compito, quello di difendere l'organismo dalle minacce esterne. I bambini colpiti da queste malattie sono quindi esposti a frequenti infezioni di diverso tipo (batteri, virus e funghi), senza poter contare sulla reazione dello “scudo” immunitario.

: Autore: Francesco Fuggetta; 24 Giugno 2019

Clemente è padre di due ragazzi affetti da una rara immunodeficienza che li espone a frequenti infezioni da parte di funghi e batteri

Benevento – In una puntata della serie Dr. House – l'episodio “Effetto domino” – il brillante medico si imbatteva, come di consueto, in un paziente affetto da una malattia misteriosa, caratterizzata da un'estrema suscettibilità alle infezioni. Dopo varie indagini (alcune delle quali poco ortodosse), House arrivava alla diagnosi di malattia granulomatosa cronica. La realtà, purtroppo, è ben diversa dal mondo delle fiction, come sa bene Clemente, padre di due ragazzi affetti da questa patologia.

: Autore: Enrico Orzes; 12 Giugno 2019

Ricercatori italiani hanno messo a punto una nuova strategia terapeutica sperimentale per le malattie che dipendono da anomalie cromosomiche

Si possono trapiantare le piante che, crescendo, hanno bisogno di maggiore spazio per estendere le radici. Si possono trapiantare gli organi salvando così le vite di molti malati. Si possono trapiantare persino i capelli restituendo una folta chioma a chi rischia la calvizie. Ma forse pochi sanno che si può trapiantare un intero cromosoma, correggendo alla radice mutazioni che riguardano porzioni troppo estese di DNA per pensare di intervenire con la terapia genica o l’editing genomico.

: Autore: Paola Perrotta; 30 Maggio 2019

L'obiettivo è assicurare una presa in carico globale del malato, dallo screening neonatale alla riabilitazione, incluso il supporto psicologico.
Il testo mira a garantire un’applicazione uniforme delle misure su tutto il territorio nazionale, fornendo alle Regioni gli strumenti necessari

Roma - Le immunodeficienze primitive rappresentano un gruppo di oltre 250 malattie rare e congenite che, compromettendo il sistema immunitario, favoriscono infezioni frequenti e particolarmente gravi. La diagnosi, quando arriva, è spesso tardiva: passano in media 5,5 anni dai primi sintomi per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Eppure potrebbe essere possibile avere una diagnosi precoce e indirizzare così i pazienti a un percorso terapeutico – garantito alla stessa maniera su tutto il territorio – in grado di tenere sotto controllo o mitigare la malattia. Al raggiungimento di questi obiettivi mira la proposta di Legge: “Disposizioni concernenti la diagnosi, l’assistenza e la cura delle immunodeficienze congenite (IDC)”, iniziativa dei deputati PD Paolo Siani, Ubaldo Pagano e Vito de Filippo, componenti della XII Commissione Affari Sociali della Camera. La proposta di Legge è stata presentata oggi a Palazzo Montecitorio. Alla presentazione hanno partecipato autorevoli rappresentanti del mondo medico-scientifico, delle associazioni di pazienti e della sanità locale.