Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

: Autore: Ilaria Vacca; 16 Novembre 2015

Il progetto è stato realizzato grazie all’Associazione Siciliana per le Immunodeficienze Primitive (SPIA)

Palermo – Una struttura di supporto ai pazienti e alle famiglie dei pazienti affetti da immunodeficienze primitive è stata inaugurata a Palermo sabato 14 novembre, grazie all’impegno dell’Associazione Siciliana per le Immunodeficienze Primitive (SPIA). Si tratta della Casa di Riccardo, che accoglierà gratuitamente i bambini in cura presso il reparto di Oncoematologia Pediatrica di Palermo che provengono da altre città, assieme ai loro familiari, in modo da evitare loro i disagi legati alla distanza dal proprio domicilio.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 21 Settembre 2015

La decisione è basata su nuovi dati che riguardano l’impiego in gravidanza, fertilità e allattamento

USA - Baxalta Incorporated ha reso noto che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha approvato un aggiornamento dell'etichetta informativa di HyQvia, una terapia sostitutiva indicata per il trattamento di pazienti adulti affetti da immunodeficienze primarie e secondarie. Sulla base di dati preclinici supplementari, l'EMA ha deciso di allentare le restrizioni legate all'utilizzo di HyQvia in fase di gravidanza, fertilità o allattamento, rendendo disponibile il farmaco ad un maggior numero di pazienti.

: Autore: Ilaria Vacca; 23 Giugno 2015

L’associazione, presieduta da Alessandro Segato, aderisce al progetto IPINET, con l’obiettivo di rafforzare il dialogo tra medici e pazienti

Firenze – “Trent’anni fa un neonato affetto da immunodeficienza primitiva non aveva grandi speranze. Oggi grazie alla diagnosi precoce e alle nuove possibilità terapeutiche – spiega Alessandro Segato, presidente dell’associazione AIP Onlus (Associazione Immunodeficienze Primitive) – i pazienti diventano adulti e possono vivere una vita normale.”
Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 175 patologie nelle quali il sistema immunitario, che normalmente presidia la difesa dell’organismo anche attraverso la produzione di anticorpi (detti anche immunoglobuline), perdendo totalmente o parzialmente la sua funzionalità, espone l’individuo a infezioni ripetute. Quando il sistema immunitario non funziona o è assente, anche una singola infezione, se grave, può rappresentare un rischio per la vita.

: Autore: Redazione; 08 Giugno 2015

Firenze – Pietro è un bambino bellissimo e solo apparentemente sano. Pietro è affetto da immunodeficienza primitiva e se, alla nascita non si fosse scoperta, forse oggi avrebbe già fatto un brutto incontro con infezioni che da banali (per gli altri bambini) si sarebbero trasformate in qualcosa di più grave: otiti tramutate in setticemie, raffreddori in polmoniti. Pietro è venuto alla luce in Toscana e appena nato è stato sottoposto ai test di diagnosi precoce sviluppati, brevettati e utilizzati al Meyer. Grazie a questi screening di massa da subito i medici sanno che è affetto da un difetto immunitario ed è stato immediatamente messo sotto terapia. Il suo organismo privo di difese immunitarie non ha sviluppato alcuna grave infezione e la sua qualità di vita è ottima. E’ per arrivare a questo obiettivo che da anni i ricercatori del Meyer lavorano, in modo multidisciplinare, alla messa a punto di test neonatali che non esistevano al mondo.

: Autore: Redazione; 05 Giugno 2015

Firenze - “Insieme per la cura dei bambini con immunodeficienze primitive (IDP). Dallo screening neonatale alle donazioni: una giornata con gli esperti del Meyer, i genitori dei bambini con IDP e i donatori di sangue e di midollo osseo”. E’ il tema dell’evento in programma sabato 6 giugno a partire dalle ore 10 nella Hall Serra del Meyer, pensato per le famiglie.

: Autore: Redazione; 08 Maggio 2015

Verona – Sono un centinaio gli esperti riuniti oggi presso il Policlinico G.Rossi di Verona, per lavorare sul miglioramento della gestione delle immunodeficienze primitive in Italia. Si tratta dell’annuale incontro degli esperti aderenti alla rete IPINET (Italian Primary Immunodeficiences Network), a cui aderiscono immunologi pediatri e dell’adulto, biologi e genetisti coinvolti nella ricerca scientifica e nell’assistenza dei pazienti affetti da PID. Annualmente i partecipanti alla rete IPINET si ritrovano per discutere gli aspetti più controversi sotto il profilo diagnostico e terapeutico, aggiornare i registri nazionali di malattia e apportare le necessarie modifiche ai protocolli di diagnosi e cura in relazione alle nuove conoscenze acquisite. Un’ampia parte del convegno è dedicata alla presentazione e alla discussione di progetti collaborativi e di ricerca, individuati in specifiche branche di interesse quali trial clinici, gestione di banche dati, relazioni internazionali, nuove indagini diagnostiche e prospettive terapeutiche, ricerca di base in ambito delle PID.

: Autore: Ilaria Vacca; 08 Maggio 2015

Cosa deve fare un medico o una struttura che si occupa dell’organizzazione delle cure dell’immunodeficienze primitive? Qual è il ruolo di una rete regionale per le malattie rare in tale ambito? Lo spiega il dr. Bruno Bembi, Direttore del centro di coordinamento malattie rare FVG, in occasione dell’apertura della Settimana Mondiale sulle Immunodeficienze 2015, organizzata ad Udine il 22 aprile, promossa in Italia dall’associazione AIP e realizzato grazie al contributo incondizionato di Baxter.