Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

: Autore: Redazione; 30 Marzo 2015

Si è svolto sabato scorso, ad Udine, presso l’Auditorium Palazzo della Regione, il corso Ecm ‘Proposta di condivisione di percorsi clinici e protocolli diagnostico terapeutici nell'ambito dell'immunologia clinica: dalla pediatria alla medicina dell'adulto’.

: Autore: Redazione; 11 Novembre 2014

Presentati al 16° Congresso Biennale della European Society for Immunodeficiencies (ESID), dati che confermano come l'uso di Hizentra® in regimi di dosaggio flessibili consentano ai medici e ai pazienti di personalizzare la terapia delle immunodeficienze primarie (PID).
Le presentazioni pongono l'attenzione sui regimi di dosaggio flessibili di Hizentra® e sulla modalità di somministrazione push1

L'obiettivo di una terapia personalizzata per il trattamento delle immunodeficienze primarie (PID), un insieme di più di 150 patologie che durano tutta la vita, è quello di offrire ai pazienti il miglior risultato clinico possibile. La terapia personalizzata è oggi possibile grazie ai recenti sviluppi nel campo della terapia sostitutiva con Immunoglobuline G (IgG), che offre una maggiore flessibilità sia per i medici, sia per i pazienti.
I dati relativi al dosaggio flessibile e personalizzato nella somministrazione di Hizentra® (Immunoglobulina sottocutanea umana) per il trattamento delle immunodeficienze primarie e secondarie (PID e SID) sono stati presentati da CSL Behring al 16° Congresso Biennale della European Society for Immunodeficiencies - Società Europea per le immunodeficienze (ESID). Le presentazioni hanno incluso osservazioni cliniche e ricerche che puntano a investigare e progredire nel processo di individuazione dei diversi approcci terapeutici possibili con Hizentra®.

: Autore: Redazione; 14 Ottobre 2014

L’immunodeficienza combinata grave (SCID) è anche conosciuta come “Bubble Boy Syndrome” a causa di un bambino di nome David Vetter, meglio conosciuto come "bubble boy", nato in Texas nel 1971 con questa patologia e morto all’età di 12 anni.
David ha vissuto tutta la sua vita all'interno di una bolla di plastica sterile, incapace di avere contatti con il mondo esterno o con altri esseri umani a causa di un difetto del suo sistema immunitario, che lo ha lasciato vulnerabile alle infezioni gravi. Al tempo di David non c'era molto che i medici potessero fare per fermare o attenuare il disturbo immunitario e così lui ha dovuto vivere dentro la sua bolla e indossare una tuta spaziale in plastica per tutta la sua vita. E’ morto all'età di 12 anni a causa dell’insorgenza di un linfoma. Ma dai tempi di David la ricerca è andata avanti e, se per un lungo periodo l’unico modo per curare la SCID è stato il trapianto di midollo osseo, oggi si ricorre alla terapia genica.

: Autore: Redazione; 10 Giugno 2014

Prof.ssa Quinti: “Almeno 3000 italiani sono senza diagnosi. Senza terapia il rischio di danni d’organo è elevatissimo”

La Prof.ssa Isabella Quinti, Responsabile del Centro Regionale per le Immunodeficienze Primitive, Policlinico Umberto I di Roma, ha spiegato ad Osservatorio Malattie Rare i rischi di una diagnosi tardiva di i mmunodeficienza primitiva. Il Italia almeno 3000 pazienti sono affetti da queste patologie e non lo sanno, rischiando severi danni d’organo, che possono essere evitati unicamente con un corretto trattamento tempestivo.

: Autore: Redazione; 04 Giugno 2014

L’intervista al Prof. Giuseppe Spadaro, Allergologo e Immunologo dell'Università Federico II di Napoli

: Autore: Redazione; 05 Giugno 2014

Il Prof. Carlo Agostini, immunologo dell'Azienda Ospedaliero Universitaria di Padova, ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare quali sono le attuali opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da immunodeficienze primarie. Agostini ha spiegato i vantaggi delle infusioni sottocutanee, che possono essere svolte a domicilio in piena autonomia.

: Autore: Redazione; 22 Maggio 2014

Il 22 Aprile 2014, di fronte alla Sapienza, Università di Roma, l'associazione PRO-IDP, sincronizzandosi con decine di città nel mondo, ha aperto la settimana dedicata alle Immunodeficienze Primarie lanciando in aria palloncini con lo slogan "Test-Diagnosi-Trattamento".