Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

: Autore: Redazione; 23 Maggio 2013

Ottenuto il riconoscimento dall’Accademia Americana di Immunologia e il Premio Eccellenza dell’Anno dal Lions

Firenze - Uno screening diagnostico neonatale promosso a pieni voti e con lode a livello internazionale. E’ il test delle immunodeficienze congenite messo a punto dai ricercatori dell’AOU Meyer e dell’Università di Firenze: la prof. Chiara Azzari, il dr, Massimo Resti e il dr. Giancarlo la Marca. L’ Accademia Americana di Immunologia (AAAAI), uno dei più importanti organismi scientifici al mondo nel campo dell’immunologia, ha considerato la ricerca sulla diagnosi precoce delle immunodeficienze come una delle più importanti al mondo nell’ultimo anno, tanto che la prof.ssa Azzari è stata invitata a San Antonio, in Texas, al convegno dell’AAAAI per un’intervista sulla ricerca condotta e sugli avanzamenti futuri.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 17 Febbraio 2014

Dopo il successo del progetto pilota statunitense anche Israele pensa di introdurre il test

Un semplice test genetico, condotto sulle gocce di sangue che vengono di routine prelevate ai neonati nell'ambito dello screening neonatale, potrebbe individuare anche i bambini affetti da immunodeficienza combinata grave, comunemente conosciuta come SCID. Il termine SCID in realtà comprende diverse malattie genetiche caratterizzate da displasia del timo, la ghiandola nella quale i linfociti T, cellule del sistema immunitario, vanno incontro a importanti processi di maturazione prima di essere rilasciati nel flusso sanguigno dove diventeranno immunologicamente funzionanti.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 08 Ottobre 2012

Qui la dottoressa Gambineri conduce anche una ricerca di correlazione genotipo-fenotipo.
Di questa malattia si occupa anche IPEXCONSORIUM, un network tutto italiano

FIRENZE - Si chiamano IDP – malattie da immunodeficienza primitiva, un ampio gruppo di malattie legate al sistema immunitario, alcune sono rarissime e studiate solo di recente. E’ in particolare su alcune di queste – come la sindrome IPEX E IPEX like - che si concentra il lavoro della dottoressa Eleonora Gambineri, dell’Università di Firenze - Dipartimento di Pediatria dell’Ospedale Meyer, che Osservatorio Malattie Rare ha intervistato in occasione del congresso fiorentino della società europea di immunodeficienze.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 04 Aprile 2013

Il trattamento, per le forme primarie e secondarie dell'adulto, potrebbe essere fatto a domicilio a cadenza ridotta, fino ad una sola volta al mese: a tutto vantaggio della qualità di vita

Avere una immunodeficienza – che sia primaria, come nel caso di alcune malattie rare, o secondaria, come accade ad alcuni pazienti oncologici - significa essere costantemente esposti al rischio di infezioni. Per ridurlo già oggi si usano terapie a base di immunoglobuline: in molti casi è necessario recarsi settimanalmente in ospedale per effettuare la somministrazione endovena. Ora però, per questi pazienti, arriva una novità terapeutica che prospetta una riduzione del disagio: una nuova soluzione, che grazie alle biotecnologie combina le immunoglobuline con un enzima, che potrebbe essere iniettata per via sottocutanea a cadenza molto ridotta.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 04 Luglio 2013

Secondo un articolo pubblicato il 9 Maggio scorso su Journal of Clinical Immunology il numero di malattie da Immunodeficienza Primaria (IDP) geneticamente definite è aumentato esponenzialmente, soprattutto negli ultimi dieci anni. Lo scopo di questo lavoro è stato, dunque, quello di suggerire una classificazione fenotipica delle IDP che, partendo da caratteristiche cliniche e combinando indagini immunologiche di routine, costituisca la base per creare dei veri e propri alberi diagnostici.

: Autore: Redazione; 09 Gennaio 2014

La ricerca, condotta da ricercatori napoletani e lucani e pubblicata su Plos One, fa luce sullo sviluppo del sistema immunitario in assenza di timo

“La ricerca dimostra 'per la prima volta' nell'uomo la possibilità che la componente del sistema immune costituita dai linfociti T, cellule essenziali nella difesa dell'organismo dalle infezioni, si produca anche in sedi diverse dal timo che, fino ad ora, è stato riconosciuto come l'unico organismo in grado di garantire adeguate difese immunitare” - così Claudio Pignata (Direttore dell'Unità operativa complessa di Immunologia pediatrica dell'Università Federico II di Napoli) ha spiegato l'innovativo studio da lui condotto insieme ad un gruppo di ricercatori dell'Unità di Immunologia pediatrica della Federico II in collaborazione con il Dipartimento di scienze mediche traslazionali della stessa università, del Centro di ricerca Ceinge e del Centro di riferimento oncologico della Basilicata-Crob.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 23 Giugno 2010

La Fondazione Jeffrey Modell affida alla Sapienza di Roma lo sviluppo di un centro d’eccellenza dedicato alla cura delle immunodeficienze primitive. L’iniziativa, promossa e realizzata presso l’Azienda Policlinico Umberto I permetterà ai pazienti di rivolgersi a una struttura altamente specializzata

E' stato inaugurato il 23 giugno a Roma, presso l’Auditorium della I Clinica Medica del Policlinico Umberto I, il primo Jeffrey Modell Centre italiano. Il progetto, promosso e finanziato dalla Fondazione Jeffrey Modell, con il supporto non condizionante di Baxter – azienda leader mondiale nell’area degli emoderivati - nasce con l’obiettivo di intervenire in maniera concreta nella cura e nella gestione di patologie rare, grazie alla collaborazione tra mondo accademico, comunità scientifica, istituzioni e privati. Nel Centro Italiano Jeffrey Modell si svilupperanno attività di elevata complessità dedicate alla diagnosi e trattamento delle immunodeficienze primitive, malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che l’OMS, Organizzazione Mondiale della Sanità, ha riconosciuto e classificato in circa 100 diverse forme di immunodeficienza che si manifestano sia in età pediatrica, che in età adulta.