Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

: Autore: Redazione; 30 Giugno 2011

Obiettivo: aumentare la conoscenza per abbassare l'età della diagnosi. L'iniziativa è in parte finanziata dalla Regione Lombardia

I medici si aggiornano sulle Immunodeficienze primitive. Un passo importante verso una conoscenza medica più diffusa e approfondita è stato fatto sabato scorso, 25 giugno, presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Brescia. Proprio qui infatti l’Associazione per le Immunodeficienze Primitive Onlus (AIP) ha organizzato un corso di aggiornamento per medici sui difetti primitivi dell’immunità, a cui hanno partecipato circa 70 professionisti di medicina generale e pediatri di famiglia provenienti dalle province di Brescia e Bergamo.

: Autore: Redazione; 01 Ottobre 2012

Firenze, 1 ottobre 2012 - Il Centro di Immunologia Pediatrica dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze entra da oggi a far parte della rete dei Centri Jeffrey Modell, il network per la diagnosi, la cura e la ricerca delle immunodeficienze primitive (IDP) che raccoglie i Centri di eccellenza per l'Immunologia in tutto il mondo.

: Autore: Emanuele Conti; 30 Maggio 2016

Il trattamento per i bambini affetti da questa malattia rara nasce da una collaborazione tra la casa farmaceutica inglese GlaxoSmithKline, l'Ospedale San Raffaele di Milano e la Fondazione Telethon

I neonati affetti dalla malattia denominata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina deaminasi), non disponendo di un sistema immunitario sano e pienamente funzionante, non sono in grado di difendersi nemmeno dalle più banali infezioni e, di conseguenza, vanno incontro ad un alto rischio di morte prematura. Proprio in questi giorni, la Commissione Europea (CE) ha ufficialmente approvato Strimvelis®, una terapia genica ex-vivo sviluppata da GlaxoSmithKline (GSK), Ospedale San Raffaele (OSR) e Fondazione Telethon per il trattamento dei bambini che soffrono di questa condizione estremamente rara.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 07 Ottobre 2012

“Avrei fatto più carriera all’estero ma ho voluto portare qui l’esperienza americana. Da noi il più grande ostacolo è la mentalità. Bisogna collaborare di più”

FIRENZE - Donna, under 40, ricercatrice. Tre parole che spesso si associano a ‘precaria’, oppure a ‘cervello fuggito all’estero’. Invece la dottoressa Eleonora Gambineri, 38 anni, rompe gli schemi: ha un contratto a tempo indeterminato al Meyer di Firenze, la stessa città in cui è nata e dove ha studiato conseguendovi laurea in Medicina e Chirurgia e la specializzazione in pediatria. Se ne è andata solo una volta, cogliendo l’occasione di lavorare quasi tre anni alla University of Washington a Seattle (USA), a fianco del prof. Hans Ochs, uno dei maggiori esperti mondiali di immunodeficienze primitive.

: Autore: Redazione; 22 Aprile 2013

Esami, diagnosi e Trattamento per queste patologie: una battaglia da combattere tutti insieme

Brescia, 22 Aprile 2013 – Dal 22 al 29 Aprile 2013 ricorre la Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive – IDP (World PI Week) – un’iniziativa organizzata in tutto il mondo dalle Associazioni dei pazienti con IDP. Questa è la terza edizione di questo appuntamento che, nel corso degli anni, è cresciuto di importanza. Una migliore conoscenza di queste patologie e quindi un riconoscimento maggiore sono gli obiettivi sui quali ci si è focalizzati affinché le Immunodeficienze Primitive vengano riconosciute come una fascia di malattie gravi.

: Autore: Redazione; 18 Febbraio 2014

Grande affluenza per la Prima Conferenza Internazionale sulle Immunodeficienze Primarie che si è tenuta ad Estoril (in Portogallo) lo scorso novembre. L'evento, organizzato dall'Associazione Internazionale per le Immunodeficienze Primarie (IPOPI), avrà cadenza biennale ed ha come fine ultimo quello di favorire, in ambito internazionale, la discussione in merito alla gestione delle Immunodeficienze Primarie, alla patogenesi della malattia, alle terapie disponibili, all'assistenza dei pazienti, ai progressi della ricerca.

: Autore: Matteo Mascia; 04 Luglio 2016

Negli scorsi giorni vi abbiamo raccontato di Strimvelis, terapia genica che rappresenta un vero e proprio primato italiano. Il trattamento per guarire i bambini affetti da ADA-Scid è infatti nato in Italia ed è stato sviluppato grazie all'alleanza tra ricerca scientifica, terzo settore e una grande multinazionale del farmaco, la Gsk.
Osservatorio Malattie rare ha incontrato Daniele Finocchiaro, presidente e amministratore delegato di Gsk Italia. La casa farmaceutica ha infatti scommesso su una terapia, nata all'interno dei laboratori del San Raffaele di Milano, in grado di dare una speranza alle persone affette da alcune malattie genetiche rare.