Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

: Autore: Redazione; 27 Febbraio 2015

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, AIP Onlus (Associazione Immunodeficienze Primitive) ha voluto avviare un’iniziativa nei confronti delle Istituzioni per risolvere un problema legato alla terapia sostitutiva delle immunoglobuline (IG), terapia elettiva per molte delle patologie di cui si occupa l’Associazione, ed in particolare alla metodologia che prevede l’infusione sottocutanea (SCIG) con l’utilizzo di specifici infusori.

: Autore: Redazione; 22 Maggio 2014

Otto o più infezioni ricorrenti nell’arco di un anno; terapia antibiotica inefficace; infezioni dell’apparato respiratorio, afte o infezioni ricorrenti; scarso aumento di peso nei bambini. Sono questi alcuni dei principali sintomi che possono portare alla diagnosi di immunodeficienza primitiva (Primary Immunodeficiency, PID), un gruppo di malattie rare, congenite e croniche causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni.
A soffrirne nel mondo sono più di 6 milioni di persone tra bambini e adulti, anche se solo una piccola percentuale di questi casi è ad oggi diagnosticata e censita nei registri internazionali delle immunodeficienze. In effetti, l’esatta incidenza globale di questo gruppo di malattie rare non è nota perché, alla luce di una sintomatologia variegata e spesso subdola, molte sono tuttora non riconosciute, e questo rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni.

: Autore: Redazione; 23 Maggio 2014

Sempre più opzioni terapeutiche sono disponibili per i pazienti adulti, ma per le forme neonatali solo lo screening può garantire una diagnosi tempestiva e una terapia risolutiva

Il 22 Aprile 2014, di fronte alla Sapienza, Università di Roma, l'associazione Pro IDP, sincronizzandosi con decine di città nel mondo, ha aperto la settimana dedicata alle Immunodeficienze Primarie lanciando in aria palloncini con lo slogan "Test- Diagnosi-Trattamento". In questa occasione Osservatorio Malattie Rare ha intervistato la Prof.ssa Quinti e la Prof.ssa Duse dell'Università La Sapienza di Roma, specialiste in ambito di immunodeficienze.

: Autore: Redazione; 20 Maggio 2014

Tra gli obiettivi l'assistenza mirata e la terapia personalizzata

Il 22 Aprile 2014, di fronte alla Sapienza, Università di Roma, l'associazione Pro IDP, sincronizzandosi con decine di città nel mondo, ha aperto la settimana dedicata alle Immunodeficienze Primarie lanciando in aria palloncini con lo slogan "Test- Diagnosi-Trattamento". Osservatorio Malattie Rare ha intervistato Michele Del Zotti e Francesca Ballali dell'associazione PRO-IDP.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2014

La scoperta dall' Università di Firenze e Azienda ospedaliero-universitaria Meyer. A coordinare lo studio internazionale è stato Giancarlo la Marca

Dimostrata la possibilità di diagnosticare alla nascita, con una semplice analisi del sangue, una rara forma di immunodeficienza severa combinata, denominata PNP SCID, responsabile di danni clinici gravissimi o addirittura della morte dei neonati.
Lo studio, pubblicato sul Journal of Allergy and Clinical Immunology , è il frutto del lavoro di un’ équipe internazionale di ricerca, guidata da Università di Firenze e Azienda ospedaliero-universitaria Meyer di Firenze. La ricerca è stata coordinata da Giancarlo la Marca (ricercatore del Dipartimento di Neuroscienze, psicologia, area del farmaco e salute del bambino dell’Università di Firenze e responsabile del Laboratorio di screening neonatale del Meyer di Firenze); Chiara Azzari (Dipartimento di Scienze della salute dell’Università di Firenze e direttore della Clinica Immunologica del Meyer); Massimo Resti (direttore Pediatrica internistica del Meyer).

: Autore: Redazione; 30 Aprile 2014

E’ stata l’associazione a portare la maggior partecipazione

In occasione della manifestazione Walk of life, organizzata da Telethon in tutta Italia per portare sul territorio un forte messaggio di solidarietà e raccogliere fondi da destinare alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche e rare, l'Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP onlus) ha annunciato con orgoglio di aver vinto il premio del maggior numero di partecipanti.
Un risultato molto importante se si pensa che in alcune città, come Milano, l'appuntamento di sport e solidarietà è caduto proprio nel mezzo della settimana dedicata.

: 22 Aprile 2014

Dal 22 al 29 aprile ricorre la Settimana Mondiale dedicata a queste patologie.

Le immunodeficienze Primitive sono un gruppo di malattie congenite rare – più di 175 – malattie che colpi-scono il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolar-mente gravi. Normalmente il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni, come batteri, virus, funghi che possono causare malattie infettive. Quando una parte di questo sistema non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Quando questo difetto nel sistema immunitario è ereditario si definisce immunodeficienza primaria (PI). Si stima che nel mondo più di sei milioni di bambini e adulti sono affetti da PI.