Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

: Autore: Redazione; 26 Febbraio 2016

ROMA, ITALIA. 26 Febbraio 2016. Otto o più infezioni ricorrenti nell’arco di un anno; terapia antibiotica inefficace; infezioni dell’apparato respiratorio, afte o infezioni ricorrenti; scarso aumento di peso nei bambini. Sono questi alcuni dei principali sintomi che possono portare alla diagnosi di Immunodeficienza Primitiva (Primary Immunodeficiency, PID), un gruppo di malattie rare, congenite e croniche causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni. Se si manifestano in età pediatrica la diagnosi è in genere rapida, nel caso invece, di manifestazioni nell’adulto la diagnosi è spesso ritardata di 10-20 anni, determinando una grave compromissione della vita del paziente. In ogni caso, la necessità di una terapia sostitutiva cronica impegna i pazienti e la relativa famiglia a un adeguamento dello stile di vita spesso in maniera gravosa sul piano personale, sia psicologico che sociale.

: Autore: Redazione; 18 Febbraio 2016

'Raccontare la 'rarità': malattie rare, pazienti e media', si è svolto oggi l'incontro presso il Palazzo dell'Informazione

Roma - Malattie misteriose, insolite, alcune delle quali ancora senza nome, che nel mondo colpiscono circa 350 milioni di persone, fra cui 1-2 milioni di italiani. "Fra i problemi delle malattie rare ci sono i tempi della diagnosi: secondo una ricerca condotta su 5.000 pazienti, il 25% la aspetta da 5 a 30 anni, e il 40% incappa in diagnosi sbagliate". Lo spiega Carlo Agostini, ordinario di Medicina interna all'Università Padova, oggi a Roma durante l'incontro 'Raccontare la 'rarità': malattie rare, pazienti e media', presso il Palazzo dell'Informazione, organizzato con il contributo di Baxalta.

In molti casi, per anni "né il curante né tanto meno il paziente sanno di trovarsi di fronte ad una malattia rara. Ecco perché spesso la malattia non viene mai diagnosticata o viene diagnosticata solo dopo molto tempo. Non tutte queste patologie sono orfane di cure, mentre lo sono ad esempio infezioni diffusissime come quelle da Klebsiella resistente ai farmaci". Ma la realtà dei pazienti, nonostante i progressi della ricerca e l'attivismo delle associazioni di malati, ancora oggi non è semplice: "A volte ci si ritrova in una Death Valley", racconta Agostini ai microfoni dell'AdnKronos.

: Autore: Redazione; 01 Febbraio 2016

Un’immunoglobulina liquida endovenosa al 10% (IVIg), indicata nel trattamento delle Immunodeficienze Primarie sarà commercializzata negli Usa da Kedrion Biopharma.
Kedrion Biopharma ha avviato la propria attività negli Stati Uniti undici anni fa con l’apertura di tre centri di raccolta plasma (oggi divenuti dodici) e la nuova commercializzazione è il frutto di un accordo di sette anni firmato con la società statunitense Biotest Pharmaceuticals Corporation, una consociata di Biotest AG (Dreieich, Germania).

: Autore: Redazione; 27 Maggio 2016

Il lavoro è stato realizzato nell’ambito della sperimentazione clinica di terapia genica condotta in collaborazione con GlaxoSmithKline (GSK) per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)

Milano – Per la prima volta al mondo uno studio svela il destino, attività e sopravvivenza nell’organismo delle cellule staminali del sangue dopo il loro trapianto nell’uomo. Realizzata da un’équipe dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, una delle 18 strutture di eccellenza del Gruppo San Donato, la ricerca è stata pubblicata sulle pagine della prestigiosa rivista Cell Stem Cell. Il lavoro è stato realizzato nell’ambito della sperimentazione clinica di terapia genica condotta in collaborazione con GlaxoSmithKline (GSK) per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una rara e grave immunodeficienza congenita.

: Autore: Redazione; 21 Dicembre 2015

Uno studio internazionale presentato al congresso dell’American Society of Haematology (ASH), in corso a Orlando, ha dimostrato che una terapia genica con cellule staminali autologhe modificate si è rivelata ben tollerata, offrendo un beneficio clinico ai bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, una forma rara di immunodeficienza.

: Autore: Ilaria Vacca; 20 Novembre 2015

Prof. Agostini (Padova): 'Una terapia corretta può evitare l'invalidità grave. In Italia miglialia di pazienti sono colpiti da immunodeficienza anticorpale senza saperlo'

“Le immunodeficienze dell’adulto sono purtroppo nettamente sottodiagnosticate. In particolare tra i pazienti affetti da patologie respiratorie croniche, come la BCPO (broncopneumopatia cronica ostruttiva), le bronchiectasie, l’asma e le malattie interstiziali del polmone, la presenza di una concomitante immunodeficienza è più comune di quanto si possa pensare.” A spiegarlo è il prof. Carlo Agostini, Direttore della Scuola di Specializzazione in Allergologia e Immunologia Clinica dell’Università di Padova, che ha recentemente spiegato tutto ciò nel corso del Congresso AIPO (Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri) appena conclusosi a Napoli, in una sessione intitolata ‘Diagnosi e terapia delle Immunodeficienze primitive anticorpali: un esempio di join venture tra pneumologi ed immunologi clinici’.

: Autore: Ilaria Vacca; 19 Novembre 2015

Napoli – “Le immunodeficienze primitive sono patologie estremamente complesse, che necessitano un approccio multidisciplinare complesso – spiega il Prof. Giuseppe Spadaro, allergologo e immunologo clinico del dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali - Centro Interdipartimentale Scienze Immunologiche Università degli Studi di Napoli Federico II – che deve coinvolgere in prima battuta i clinici che si occupano dell’apparato respiratorio che, insieme all’apparato gastrointestinale, sono le aree più coinvolte da queste patologie.”
Dell’importanza di questa multidisciplinarietà il Prof. Spadaro ha parlato durante una sessione del Congresso AIPO (Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri) appena conclusosi a Napoli, dal titolo: 'Diagnosi e terapia delle Immunodeficienze primitive anticorpali: un esempio di join venture tra pneumologi ed immunologi clinici', che ha visto enorme partecipazione e interesse da parte degli pneumologi.