Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

: Autore: Redazione; 06 Maggio 2019

Gli autori dello studio presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica Il trattamento, testato con successo in 8 pazienti, è frutto del lavoro svolto in Italia, presso l'Istituto SR-Tiget

Milano – La terapia genica si conferma un trattamento efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara forma di immunodeficienza, potenzialmente fatale. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico pubblicato di recente su Lancet Haematology e coordinato da Alessandro Aiuti, professore di Pediatria presso l’Università Vita-Salute San Raffaele e vice direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

: Autore: Redazione; 29 Aprile 2019

La SCID-X1 è la forma più comune di immunodeficienza combinata severa (SCID) in Europa (circa il 50% dei casi) e l’incidenza è di circa 1 su 200.000 nati. La trasmissione è legata al cromosoma X e per questo motivo si manifesta solo nei maschi. Oltre all’elevata sensibilità alle infezioni, è caratterizzata da ritardo della crescita e diarrea cronica. Se non trattata, la SCID-X1 è quasi universalmente fatale nei primi due anni di vita.

: Autore: Redazione; 06 Ottobre 2018

Milano – Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l'intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe di migliorare efficacia e sicurezza dei trapianti, con implicazioni per il trattamento di moltissime patologie diffuse, dai tumori alle malattie autoimmuni. Attraverso le analisi di follow-up dei primi bambini trattati con terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), guidati dal professor Alessandro Aiuti, vice-direttore SR-Tiget, insieme a Luca Biasco, oggi all’Harvard Medical School di Boston, è riuscito per la prima volta a tracciare la storia di oltre 140.000 cellule trapiantate nei cinque anni successivi al trattamento.

: Autore: Redazione; 06 Agosto 2018

Le persone affette da queste malattie non possono vaccinarsi, ma ripongono la propria salute nell’Immunità di Gregge

In questi giorni, complici le nuove politiche del governo e alcuni casi mortali di pertosse, l’attenzione dell’opinione pubblica è fortemente tornata sul tema dei vaccini. Quando se ne parla, spesso si pone l’accento sul diritto dei genitori, o dei diretti interessati nel caso dei vaccini per adulti, di decidere se effettuare o meno la copertura. Molto di meno si parla di coloro che questa opzione non ce l’hanno, perché non potrebbero vaccinarsi nemmeno volendo, e che come unica opzione hanno quella di sperare che si siano immunizzate le persone con cui vengono a contatto, a scuola, al lavoro, sul bus, in ospedale, in palestra, e in tutti i luoghi e momenti della vita che ci portano vicini agli altri. Possono sperare, insomma, in una cosa che si chiama Immunità di Gregge, o Immunità di Gruppo.

: Autore: Redazione; 07 Agosto 2018

AIP Onlus, Associazione Italiana Immunodeficienze Primitive Onlus, appreso e rilevato il via libera all'Accordo sul “Programma annuale per l’autosufficienza nazionale del sangue e dei suoi prodotti per il 2018” concesso dalla Conferenza Stato Regioni, esprime piena soddisfazione e sostiene la piena collaborazione tra le Regioni ed i relativi enti strumentali e gli organismi di programmazione nazionale, Centro Nazionale Sangue e Ufficio VII Ufficio 7 - Trapianti, sangue ed emocomponenti della Direzione Generale Prevenzione del Ministero della Salute in primis.

: Autore: Redazione; 07 Maggio 2018

Più di 80 tra medici, esperti, soci e pazienti partecipanti al convegno, e circa 40 persone in diretta sulla pagina Facebook ufficiale AIP – Associazione Immunodeficienze Primitive. 500 gli utenti che ha guardato il video dell’evento, successivamente pubblicato online. Sono questi i numeri del convegno nazionale di AIP Onlus “Vivere oggi con una Immunodeficienza Primitiva. 5 Proposte per 5 Bisogni”, tenutosi il giorno 27 aprile 2018 presso l’Aula Magna dell’Ospedale Pediatrico AOU Meyer di Firenze, che si inseriva nel quadro degli eventi organizzati in occasione della Settimana Mondiale delle Immunodeficienze Primitive 2018 (22-29 aprile).

: Autore: Ilaria Vacca; 18 Dicembre 2017

Seguirà più di 1000 pazienti con immunodeficienze primitive, vasculiti, malattie autoimmuni, malattie autoinfiammatorie, sarcoidosi e fibrosi polmonare

Treviso - Sono stati avviati in questi giorni i lavori per la realizzazione del nuovo Centro Regionale per le Malattie Rare Immunologiche e Reumatologiche presso l’Ospedale Ca’Foncello di Treviso. Il centro, che sarà inaugurato con il prossimo anno, è diretto dal Prof. Carlo Agostini, attuale primario della 1. Medicina Interna, unità a conduzione universitaria alla quale attualmente afferiscono già più di 1000 pazienti provenienti da ogni parte d’Italia. Il complesso dell’attività sottolinea un’eccellenza nel panorama scientifico italiano ed europeo.
Sabato 16 dicembre presso il nosocomio trevigiano si è svolto il convegno “L’Eccellenza a Treviso. Nascerà il nuovo centro malattie rare immunologiche” al quale hanno preso parte anche AIPI l’Associazione Italiana Immunodeficienze Primitive Onlus, l’Unione Trapiantati del Polmone di Padova, l’Associazione AAEE per l’angioedema ereditario, l’Associazione Amici per la Sarcoidosi Onlus, l’associazione Alfa1at Onlus e una delegazione di Telethon.