Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

: Autore: Redazione; 23 Ottobre 2017

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano ha messo a punto la 'road map' per sperimentare l’editing del genoma per il trattamento di una grave malattia ereditaria, l’immunodeficienza severa combinata trasmissibile tramite cromosoma X (SCID-X1). L’editing del genoma consente di correggere le mutazioni direttamente sul gene malato, riscrivendone la sequenza tramite dei 'bisturi molecolari', ma non è stato ancora applicato sull’uomo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 22 Giugno 2017

Linfocita T In una famiglia è stata individuata la causa della malattia, una mutazione frameshift omozigote nel gene LAT

Londra (REGNO UNITO) – Giunge dal lavoro dei ricercatori dell'UCL Institute of Child Health e di altri istituti scientifici inglesi quella che rappresenta una nuova scoperta nel campo delle immunodeficienze primitive (PI), un gruppo che comprende più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde tutta o parte della sua funzionalità, portando il paziente a contrarre più frequentemente pericolose infezioni.

: Autore: Redazione; 08 Giugno 2017

Già da qualche anno, AIP Onlus (Associazione Immunodeficienze Primitive) ha attivato ‘ImmunoHelp’, un servizio di consulenza al quale tutti possono rivolgersi per porre quesiti o chiedere informazioni relative all’ambito delle immunodeficienze primitive. Nell’ottica di un continuo miglioramento, AIP vuole ora perfezionare il servizio strutturandolo con il supporto di competenze specifiche nei vari campi trattati (medico, socio-assistenziale/legale, psicologico), per poter dare risposte rapide e puntuali agli interrogativi del singolo utente.

: Autore: Redazione; 25 Luglio 2018

Il position paper dell’Associazione Italiana Immunodeficienze Primitive

Riceviamo e pubblichiamo il position paper dell’associazione AIP ONLUS, Associazione Italiana Immunodeficienze Primitive.

In vista dei futuri cambiamenti sul piano legislativo riguardanti l’obbligatorietà dei vaccini, AIP Onlus, a maggior tutela della propria rappresentanza, sostiene e incentiva le iniziative e le prese di posizione a favore di coloro che non potendosi vaccinare confidano nella solidarietà di tutti per raggiungere livelli di tutela tali da garantire anche coloro che non si possono immunizzare (c.d. immunità di “gregge”).

: Autore: Redazione; 27 Aprile 2017

Immunodeficienze primitive - Infografica a cura di WPIW.org Come ogni anno, dal 22 al 29 aprile ricorre la Settimana mondiale delle immunodeficienze primitive (World PI Week), un'occasione importante per parlare di questi disordini immunitari, numerosi e dalla sintomatologia 'ambigua', e per diffondere la conoscenza dei piccoli segnali che possono far accendere il sospetto di malattia

Sono tra 250 e 300 le immunodeficienze primitive attualmente conosciute. Si tratta di un gruppo di malattie rare, congenite e croniche, causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano un'aumentata suscettibilità alle infezioni. Il numero delle immunodeficienze primitive, fortemente cresciuto nel corso degli ultimi anni, sembra essere destinato ad aumentare ancora: quasi ogni mese, infatti, viene identificato un nuovo difetto genetico riconducibile ad una specifica forma di deficit immunitario. L’esatta incidenza globale di queste patologie non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni.

: Autore: Redazione; 21 Aprile 2017

Leggeri Si Diventa Per l’occasione Aip Onlus lancia la campagna social #LeggeriSiDiventa

Sono ben sei milioni i pazienti stimati nel mondo, ma neanche il 30% sa di soffrire di una delle oltre 250 forme di immunodeficienze primitive (IP), gruppo di patologie genetiche rare croniche causate dalla mancanza o dall’alterazione nel funzionamento di parte del sistema immunitario. Questo a causa di una sintomatologia subdola e aspecifica che fa sì che la diagnosi – specialmente per gli adulti – arrivi anche una o due decadi dopo l’insorgenza.

: Autore: Redazione; 18 Aprile 2017

Mancano presidi ospedalieri specializzati, e i pazienti affetti da immunodeficienze primitive sono costretti a sottoporsi a dei veri e propri ‘viaggi della speranza’ per essere curati. Per questo l'Associazione immunodeficienze primitive (Aip), in vista della Settimana mondiale delle immunodeficienze, si fa portavoce delle difficoltà dei malati "nell'ambito di un sistema sanitario che dichiara strategici l'attenzione e l'approccio alle malattie rare". "La Regione Friuli Venezia Giulia - chiede l’associazione - garantisca la dovuta assistenza sanitaria ai propri pazienti affetti da patologie di origine genetica del sistema immunitario, persone che oggi non hanno più riferimenti sul territorio regionale e sono costrette ai cosiddetti viaggi della speranza in altre regioni".