Immunodeficienze

Le immunodeficienze primitive (PI) sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde, totalmente o in parte, la sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte delle difese immunitarie non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste. Se un difetto del sistema immunitario è di origine genetica, si parla di immunodeficienza primitiva.

Il codice di esenzione delle immunodeficienze primitive è RCG160 ("Immunodeficienze primarie").

La sezione Immunodeficienze è realizzata grazie al contributo non condizionante di Pharming.

L’esatta incidenza globale delle immunodeficienze primitive non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Spesso, per via di una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale.

Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica e il mieloma multiplo. Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria. La terapia sostitutiva con immunoglobuline è di due tipi: IVIG - terapia endovenosa (permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline) o SCIG - terapia sottocutanea (i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati sono assai inferiori).

: Autore: Redazione; 21 Ottobre 2016

Il farmaco permette la somministrazione di immunoglobulina umana al 20% per via sottocutanea. È destinato a pazienti adulti e pediatrici

Roma – Con la pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale serie generale n. 223 del 23 settembre 2016 (determina V&A n. 1362/2016 del 12 settembre 2016) AIFA ha autorizzato l’immissione in commercio in classe C(nn) di Cuvitru, Immunoglobulina umana normale al 20% per somministrazione sottocutanea destinata al trattamento di immunodeficienze primitive e secondarie di pazienti adulti e pediatrici. Le immunodeficienze primitive sono generalmente ereditarie e in larga parte determinate da un difetto di geni implicati nei normali meccanismi di risposta immunitaria. Si stima che in Italia possano esserci circa 5000 pazienti tra adulti e pediatrici.

: Autore: Redazione; 20 Ottobre 2016

Presso il Parlamento Europeo si è svolto il settimo Forum sulle Immunodeficienze Primitive organizzato da IPOPI. IPOPI è la federazione internazionale delle Associazioni di pazienti affetti da immunodeficienze primitive (PID), ovvero malattie congenite del sistema immunitario. Il Forum si proponeva di presentare i problemi esistenti in questo ambito ed evidenziare le discrepanze fra i vari Stati europei sulla diagnosi precoce e le possibilità di cura appropriate di queste patologie. Hanno preso parte a questo evento i parlamentari europei la Dr.ssa Elena Gentile, la Dr.ssa Anna Debroska e Mr. Karin Kandebach (a mezzo di un suo delegato).

: Autore: Redazione; 26 Settembre 2016

Il farmaco di Cuvitru® in grado di accorciare la durata delle infusioni

USA - La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha recentemente approvato l'uso del farmaco Cuvitru per il trattamento di pazienti affetti da immunodeficienza primaria (PI) e aventi almeno 2 anni d'età. Cuvitru, sviluppato e commercializzato da Shire, è una terapia sottocutanea a base di immunoglobuline (Ig) umane (soluzione al 20%) senza prolina, una formulazione ideata per poter ridurre sia il numero dei siti di infusione che la durata di ogni singola somministrazione. Nello scorso mese di giugno, il farmaco è stato approvato per la stessa indicazione in 17 Paesi europei.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Settembre 2016

La conferma arriva da uno studio che ha descritto la tecnica utilizzata in quattro centri negli Stati Uniti

HOUSTON (U.S.A.) – Le infezioni virali sono un'importante complicazione fatale per i pazienti con immunodeficienze primarie che necessitano di trapianto di cellule staminali ematopoietiche. L'utilizzo di linfociti T specifici per il virus ha avuto successo per il trattamento e la prevenzione delle infezioni virali dopo il trapianto per condizioni maligne e non maligne. Un team di studiosi americani e inglesi ha descritto l'uso clinico di questa tecnica e ne ha valutato la sicurezza e l'efficacia nei pazienti di quattro centri negli Stati Uniti. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista The Journal of Allergy and Clinical Immunology.

: Autore: Emanuele Conti; 29 Agosto 2016

All'interrogativo ha cercato di dare risposta lo studio francese 'Visages', pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases

La terapia sostitutiva a base di immunoglobuline (IgRT) è indicata per il trattamento delle persone affette da immunodeficienza primaria (PID), una condizione che comprende un'eterogenea classe di malattie genetiche rare caratterizzate da diversi gradi di compromissione del sistema immunitario. Poiché nella maggior parte dei casi di PID la IgRT deve essere necessariamente protratta a vita, la terapia finisce per condizionare, sotto molti punti di vista, l'esistenza dei pazienti. 'Visages' è il titolo di un nuovo studio che è stato condotto per valutare l'impatto della IgRT sulla qualità della vita dei cittadini francesi affetti da immunodeficienza primaria.

: Autore: Matteo Mascia; 30 Giugno 2016

La standardizzazione delle terapie geniche è cruciale per lo sviluppo di nuove cure. Governo pronto a rivedere governance del farmaco

La vicenda che ha portato allo studio e alla commercializzazione di Strimvelis è un caso unico nel panorama internazionale. Un primato nazionale che è stato sottolineato anche da Andrew Witty, amministratore delegato di GSK International durante la presentazione del trattamento ospitata all'interno della Presidenza del Consiglio dei ministri. Protocollo di cura che permette la guarigione dalla ADA-Scid, una rarissima malattia che impedisce al nostro organismo di produrre una componente dei leucociti. Componente che consente ai nostri anticorpi di riconoscere ed eliminare la maggior parte delle insidie provenienti dal mondo esterno. Una lacuna che può portare alla morte anche per banalissime infezioni batteriche.

: Autore: Margherita De Nadai; 27 Giugno 2016

Prima era un 'bambino bolla', oggi può progettare una vita normale

Per la prima volta al mondo è stata approvata dalla Commissione Europea la commercializzazione di una terapia genica con cellule staminali per la cura dell'ADA- SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), una rarissima malattia genetica che compromette il sistema immunitario dei bambini sin dai primi mesi di vita, rendendoli suscettibili alle infezioni più comuni.