Malattia di Niemann-Pick: news su ricerca, farmaci, terapie e sperimentazioni
Con il termine malattia di Niemann-Pick (NP) si fa riferimento a un gruppo di disturbi metabolici ereditari in cui si verifica un eccessivo e dannoso accumulo di lipidi (grassi) a carico di diversi organi, in particolare di cervello, milza, fegato, polmoni e midollo osseo. I sintomi neurologici della malattia di Niemann-Pick possono includere atassia (mancanza di controllo muscolare durante movimenti volontari come la deambulazione), perdita di tono muscolare, spasticità (muscoli rigidi e difficoltà di movimento) degenerazione cerebrale e problemi di articolazione del linguaggio. Altre manifestazioni della patologia possono comprendere epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza), difficoltà di alimentazione e deglutizione, paralisi oculare e problemi di apprendimento. La malattia di Niemann-Pick viene classificata in tre forme principali: tipo A, tipo B (entrambe definite anche come deficit di sfingomielinasi acida, ASMD) e tipo C.
Il codice di esenzione della malattia di Niemann-Pick è RCG080 (afferisce al gruppo “Difetti da accumulo di lipidi”)
La sezione Malattia di Niemann-Pick è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sanofi.
Le malattie di Niemann-Pick di tipo A (NPA) e di tipo B (NPB) sono entrambe causate da mutazioni nel gene SMPD1. Questo difetto genetico è alla base della carenza di un enzima, la sfingomielinasi acida (ASM), necessario per il metabolismo di un lipide chiamato sfingomielina. Per questo motivo, le due forme della patologia sono conosciute anche con il nome di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). Se l'ASM è assente o non funziona correttamente, la sfingomielina si accumula in maniera dannosa all'interno delle cellule causando il malfunzionamento di diversi organi, principalmente fegato, milza e cervello. La malattia di Niemann-Pick di tipo A (NPA) si manifesta nella prima infanzia ed è la forma più severa (nei pazienti, la produzione di ASM risulta essere meno dell'1% del normale). La NPA, infatti, comporta una grave compromissione cerebrale che conduce a morte precoce, di solito intorno ai 2-4 anni di età. Sintomi addizionali includono epatosplenomegalia, debolezza e linfonodi ingrossati. La malattia di Niemann-Pick di tipo B (NPB) compare in età pre-adolescenziale, con sintomi che comprendono atassia e neuropatia periferica. La patologia può provocare epatosplenomegalia e problemi respiratori, con conseguente rischio di malattie cardiache. Generalmente, i pazienti non mostrano coinvolgimento cerebrale e possono sopravvivere fino all'età adulta, sebbene con possibili complicazioni di salute. Vi sono prove crescenti che NPA e NPB rappresentino, in realtà, i due estremi opposti di un continuum clinico: molti pazienti, infatti, manifestano forme intermedie di patologia che vengono definite come malattia di Niemann-Pick di tipo A/B (NPA/B), in cui i sintomi variano ampiamente, da persona a persona, sia per età d’insorgenza che per complessità e gravità.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) ha caratteristiche differenti dalle forme A e B e non rientra, perciò, nella definizione di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). La condizione è causata da mutazioni nel gene NPC1 (in circa il 95% dei casi) o nel gene NPC2 (nel restante 5% dei casi) e determina una compromissione del metabolismo cellulare del colesterolo e di altri lipidi, con il conseguente accumulo dannoso di queste sostanze in corrispondenza di fegato, milza e cervello. La patologia, inoltre, provoca una riduzione secondaria dell'attività dell’enzima ASM. La NPC è caratterizzata da segni clinici variabili che possono insorgere a partire dai primi mesi di vita fino all’età adulta, e che comprendono ittero neonatale o colestasi prolungata, splenomegalia ed epatomegalia, oltre a sintomi neurologici progressivi, spesso gravi, tra cui deterioramento cognitivo, atassia cerebellare, oftalmoplegia verticale sopranucleare (incapacità di muovere gli occhi in senso verticale), disfagia, distonia e crisi epilettiche. Generalmente, più tardiva è l’insorgenza dei sintomi neurologici, più lenta è la progressione della malattia. Nella maggior parte dei casi, i pazienti con NPC non riescono a raggiungere i 20 anni di vita. La patologia viene classificata in due forme principali: malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1), causata da mutazioni nel gene NPC1, e malattia di Niemann-Pick di tipo C2 (NPC2), dovuta a mutazioni nel gene NPC2. La malattia di Niemann-Pick di tipo D, causata da mutazioni nel gene NPC1, viene oggi considerata come una forma di NPC1.
Realizzato un webinar sulla patologia di Niemann Pick, promosso da CEIS-EEHTA Università Tor Vergata
“La diagnosi di malattia rara è già un evento che condiziona fortemente il cammino di vita della persona interessata e dei suoi cari”. Lo ha dichiarato il Presidente Associazione Italiana Niemann Pick Onlus, Alberto Lionello, intervenendo al Webinar “Identikit di una patologia rara: ASMD. Come riconoscere e gestire il deficit di sfingomielinasi acida, tra bisogni e nuove sfide”, promosso dal CEIS-EEHTA dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e realizzato con il contributo non condizionante di Sanofi.
La terapia enzimatica è indicata per il trattamento dei pazienti affetti dalle forme A/B e B della malattia
Milano - Con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina di rimborsabilità dell’AIFA, è oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) in pazienti pediatrici e adulti. L'ASMD, patologia storicamente nota come malattia di Niemann-Pick di tipo A, A/B e B, è un disturbo metabolico lisosomiale che registra significativi tassi di morbilità e mortalità, soprattutto tra i neonati e i bambini.
Alberto Lionello (Associazione Niemann-Pick): “Speriamo che anche nel nostro Paese sia presto disponibile la prima terapia per il deficit di sfingomielinasi acida; il passo successivo è lo screening neonatale”
Si celebra oggi, 19 ottobre, in tutto il mondo, la Giornata dedicata alla sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, termine utilizzato per definire un gruppo di patologie ultra rare caratterizzate dalla carenza dell’enzima sfingomielinasi acida (malattia di Niemann-Pick di tipo A e B) o da un difetto nel metabolismo cellulare del colesterolo (malattia di Niemann-Pick di tipo C). In entrambi i casi, si tratta di patologie croniche e degenerative, causate da mutazioni genetiche che si trasmettono dai genitori ai figli, che possono esordire sia in età pediatrica che adulta, con sintomi di gravità ampiamente variabile. La Giornata, promossa dalla International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA), rappresenta un’importante occasione per sensibilizzare i medici, l’opinione pubblica e i decisori politici sulle conseguenze di un gruppo di malattie fortemente invalidanti per i pazienti e con un grande impatto sulla vita dei loro cari.
Alla luce delle nuove prospettive terapeutiche, un comitato nazionale di esperti ha fatto il punto sulla patologia per migliorare la gestione complessiva del paziente
“L’occhio vede solo ciò che la mente è preparata a comprendere”, scriveva il romanziere canadese Robertson Davies nel suo testo satirico “Tempest-Tost”. Questa citazione, ormai diventata un proverbio, è quanto mai attuale nell’ambito delle malattie rare, o ultra-rare, come il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), la cui incidenza è inferiore a un caso ogni milione di nati vivi. L’ASMD, rarissimo disturbo metabolico lisosomiale, noto anche come malattia di Niemann-Pick, è poco conosciuto e ancor meno diagnosticato. Per colmare questa lacuna, un gruppo italiano di esperti del settore ha recentemente pubblicato una ricerca, realizzata con il metodo Delphi, la cui prima firma è quella del professor Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine.
L’intervista-video ad Annalisa Bisconti, Direttore Esecutivo dell’Associazione Italiana Niemann-Pick
“Il tempo fugge irreparabilmente per tutti noi e questo vale ancora di più per coloro che sono malati, per i quali il passare del tempo significa allontanarsi sempre di più dalle persone che erano. Per questo motivo, per i pazienti affetti da ASMD (deficit di sfingomielinasi acida, termine che comprende la malattia di Niemann-Pick di tipo A e B) è importante non aspettare, mirare a ottenere una diagnosi nel più breve tempo possibile e ricercare una cura e una terapia specifica”. A evidenziare la rilevanza del fattore tempo per le persone con ASMD è Annalisa Bisconti, Direttore Esecutivo dell’Associazione Italiana Niemann-Pick (clicca QUI o sull’immagine per guardare l’intervista-video), intervenuta alla presentazione della campagna di Sanofi lanciata in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2023.
Pazienti e clinici riuniti a Roma in un evento promosso dall’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus
Roma – Si è da poco concluso il mese di sensibilizzazione sulla malattia di Niemann-Pick, patologia ultra-rara della quale, ogni anno, si celebra la Giornata internazionale il 19 ottobre. Sensibilizzazione quanto mai necessaria per questa patologia la cui frequenza è inferiore a un caso ogni milione di persone. Le esigenze dei pazienti,lo stato dell’arte riguardo alla malattia (diagnosi, presa in carico, gestione della patologia) e le nuove frontiere delle terapie sono stati i temi al centro di un incontro tenutosi oggi a Roma, presso il Montecitorio Meeting Center (MoMec), e in diretta online, promosso dall’Associazione Italiana Niemann-Pick Onlus, in partnership con Sanofi e con la collaborazione di OMaR-Osservatorio Malattie Rare.
Si tratta del primo e unico trattamento indicato per la patologia
Milano - La Commissione Europea ha approvato olipudasi alfa come prima e unica terapia enzimatica sostitutiva per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche causate da malattia di Niemann-Pick di tipo A e di tipo B, patologie che sono definite anche come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). Nello specifico, il farmaco è indicato per pazienti in età pediatrica e adulta affetti da ASMD di tipo A/B o di tipo B.
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