Personal Genomics, società spin-off dell'Università di Verona, lancia in Italia il primo servizio privato di genomica personalizzata. La società avvierà, infatti, due nuovi servizi, denominati Genome Insight e Genome Insight MED. Quest'ultimo, in particolare, è rivolto a pazienti affetti da malattie rare non diagnosticate e dall'eziologia genetica e prevede l'analisi dell'intero genoma del paziente col fine di individuare le possibili cause di patologie genetiche.
Genome Insight-MED è un test del DNA studiato per aiutare medico e paziente nell’ottenere risposte, in modo accurato e veloce, alle diverse domande che riguardano mutazioni genetiche, malattie rare e fattori di rischio, così da poter prendere decisioni personalizzate per ciascun individuo.
Con l’utilizzo di tecnologie di sequenziamento avanzate - Next Generation Sequencing (NGS) – il test è in grado di fornire una visione completa dell’intero genoma.
Il sequenziamento del genoma completo può essere effettuato su un singolo individuo o, preferibilmente, su un trio che include il paziente e i suoi genitori, in modo da confermare se le mutazioni osservate sono “nuove” nel paziente o ereditate da uno o entrambi i genitori. Quest’informazione può essere utilizzata per espandere i parametri di ricerca oltre ai geni associati solo a particolari malattie, per includere anche quelli che mostrano modelli di ereditarietà ‘de novo’ o autosomici recessivi.
L’analisi sul trio, infine, ha lo scopo di aumentare le probabilità di trovare le varianti causative, offrendo la possibilità di scegliere se compiere il test per l’intero genoma o solo per la sua parte codificante (esoma). Nonostante la maggior parte della variabilità genetica associata a patologie sia allocata nell’esoma, il sequenziamento dell’intero genoma offre una più ampia copertura delle mutazioni e permette un’analisi più completa del codice genetico umano.
Genome Insight-MED, in ogni caso, è un test clinico e in quanto tale dovrà essere ordinato in accordo con un medico specialista.
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