Farmaci orfani

: Autore: Redazione; 17 Dicembre 2018

La sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia rara, con un’incidenza di circa 1 su 6.000-7.000 nati, causata da un’alterazione genetica che porta a una proliferazione incontrollata delle cellule ectodermiche ed esodermiche. Ciò si traduce, a livello del sistema nervoso centrale, in crisi epilettiche che si presentano nell’80-90% dei pazienti affetti da questa patologia, tipicamente già durante i primi anni di vita. Inoltre, circa il 60% di questi pazienti manifesta crisi refrattarie (ossia farmaco-resistenti).

: Autore: Redazione; 07 Novembre 2018

Montreal (CANADA) - Clementia Pharmaceuticals ha annunciato che, nella seconda metà del 2019, intende inoltrare alla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti la domanda di autorizzazione alla commercializzazione (New Drug Application, NDA) di palovarotene per il trattamento della fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP). Sulla scorta dei recenti contatti tra Clementia e la FDA, l'Agenzia statunitense ha concordato che i dati clinici ricevuti su palovarotene sono sufficienti per sostenere la presentazione della NDA relativa al farmaco.

: Autore: Francesco Fuggetta; 05 Settembre 2018

Malattie neuromuscolari, prof. Francesco Muntoni Oligonucleotidi antisenso, terapia genica, RNAi, CRISPR: tante le strategie in via di sviluppo.
Il prof. Francesco Muntoni: “Essenziale la diagnosi precoce, per avviare il trattamento prima che si verifichino danni muscolari”

Londra (REGNO UNITO) – “Stiamo vivendo un momento molto entusiasmante, con un'esplosione di approcci nuovi”. Anni di speranze, cambiamenti, ma anche e soprattutto di risultati concreti per la cura delle malattie neuromuscolari, dei quali il professor Francesco Muntoni è stato testimone e in parte attore. Cagliaritano, si è trasferito a Londra nel '93 e oggi è ordinario di neurologia pediatrica e direttore del Dubowitz Neuromuscular Centre presso l'UCL Great Ormond Street Institute of Child Health della capitale britannica. I suoi studi si concentrano principalmente sulle malattie neuromuscolari ereditarie più diffuse: la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) e l'atrofia muscolare spinale (SMA).

: Autore: Paola Perrotta; 20 Aprile 2018

L’azienda è presente in Italia da 10 anni

“Sobi è un’azienda focalizzata nell’ambito delle malattie rare. Siamo presenti in Italia da 10 anni, particolarmente impegnati nell’ambito dell’emofilia, per la quale abbiamo lanciato due prodotti estremamente innovativi – spiega Sergio Lai, General Manager di Sobi Italia – fra pochi mesi lanceremo un prodotto estremamente importanti per i pazienti che soffrono di disturbi del ciclo dell’urea.”
“Poter dare una soluzione e una speranza di vita a questi pazienti – prosegue Lai – è estremamente gratificante per tutti coloro che lavorano ogni giorno con serietà e impegno per queste persone.”

: Autore: Redazione; 20 Aprile 2018

Milano – L’Agenzia europea del farmaco (EMA) nell’Annual Report 2016 ha definito Zavicefta® (ceftazidima/avibactam) ‘terapia innovativa’ perché rappresenta una nuova opportunità di trattamento e un progresso per la salute pubblica: adesso finalmente Pfizer annuncia l’arrivo di questo nuova terapia antibiotica anche in Italia, dove è disponibile dal 21 febbraio in regime di rimborsabilità.

: Autore: Redazione; 21 Febbraio 2018

Milano – Nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana n. 37, del 14 febbraio 2018, è stata pubblicata la Determina AIFA n. 139/2018, avente per oggetto il regime di rimborsabilità e il prezzo del medicinale Zalmoxis®, indicato come trattamento aggiuntivo nel trapianto aploidentico di cellule staminali emopoietiche (HSCT) in pazienti adulti con neoplasie maligne ematologiche ad alto rischio. La Determinazione avrà effetto dal quindicesimo giorno successivo alla pubblicazione nella G.U. e la fornitura di Zalmoxis®, data la natura del prodotto, avverrà in regime ospedaliero.

: Autore: Redazione; 29 Gennaio 2018

La biotech americana bluebird bio ha annunciato che entro il 2019 prevede di presentare, negli Stati Uniti e in Europa, la domanda di registrazione per tre nuovi farmaci basati sugli approcci di terapia genica e immunoterapia anti-cancro. Già nel corso di quest’anno, la società è intenzionata a proporre la richiesta di approvazione di LentiGlobin, terapia genica sperimentale per il trattamento della beta-talassemia in pazienti dipendenti da trasfusione.