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  • Miastenia gravis, On. Ilenia Malavasi: “Per le Istituzioni è fondamentale ascoltare i pazienti”

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    Intervenuta all’OMaR Talk dedicato alla patologia, ha spiegato: “Lavoriamo insieme per tutelare il diritto alla salute”

    Il ruolo della politica e delle istituzioni nel percorso di vita di ogni singola persona con malattia rara è più grande di quanto si possa pensare. Passa prima di tutto dai palazzi della politica, infatti, il riconoscimento dei diritti per ciascun paziente, per ogni patologia esistente. Ne è convinta l’Onorevole Ilenia Malavasi, membro della Commissione XII “Affari sociali” della Camera dei Deputati, intervenuta al Talk organizzato da OMaR, con il contributo non condizionante di Argenx, sul tema della miastenia grave (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

  • Miastenia gravis: il ruolo fondamentale delle associazioni di pazienti

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    Mariangela Pino (AIM Lazio): “Ad istituzioni e aziende chiediamo di supportarci sia sul fronte socio-assistenziale che nell’accesso precoce alle terapie innovative”

    La miastenia grave è una rara malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari, la cui principale manifestazione è una generale debolezza dei muscoli volontari. Può insorgere a qualunque età, ma si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 30 nelle donne e tra i 50 e i 60 anni negli uomini; in circa il 10% dei casi, la malattia si presenta al di sotto dei 10 anni. Come molte persone con malattia rara, anche chi è affetto da miastenia grave sperimenta un grande senso di solitudine e difficoltà a essere compreso, soprattutto perché la miastenia non dà segni visibili della propria presenza.

  • Miastenia gravis, all’OMaR Talk si incontrano associazioni di pazienti, aziende e Istituzioni

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    Intervenuti a Roma l’On. Ilenia Malavasi, il Dr. Fabrizio Celia (Argenx) e l’associazione AIM Lazio

    Il primo appuntamento del nuovo format “OMaR Talk”, spazio ideato per avviare importanti interlocuzioni tra associazioni di pazienti, aziende ed istituzioni, è dedicato alla miastenia gravis. L’incontro, svoltosi a Roma presso la sede dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), ha coinvolto Mariangela Pino, segretaria dell’associazione AIM Lazio (Associazione Italiana Miastenia e malattie immunodegenerative amici del Besta ODV), Fabrizio Celia, general manager di Argenx Italia, e l’On. Ilenia Malavasi, Membro della XII Commissione “Affari sociali”, Camera dei deputati (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

  • Ipercolesterolemia familiare omozigote: “Le nuove terapie sono disponibili anche in Sardegna”

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    La video-intervista al Prof. Salvatore Savasta, responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione

    Il Prof. Salvatore Savasta ha iniziato a interessarsi al mondo delle malattie rare sin da quando era studente e frequentava la Clinica Pediatrica del Policlinico San Matteo di Pavia: così ha imparato a curare i bambini affetti da diverse patologie (neurologiche, metaboliche, sindromiche). Oggi continua a farlo in Sardegna, sia come direttore della Clinica Pediatrica e Malattie Rare dell'Ospedale Microcitemico di Cagliari che come responsabile del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

  • Sequenziamento del genoma: quali usi nella pratica clinica?

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    Prof.ssa Sabrina Rita Giglio (Cagliari): “I campi di applicazione dell’analisi genomica sono molti e spaziano dalle malattie rare all’oncologia, dalle patologie degenerative a quelle infettive”

    Oggi il sequenziamento del genoma è diventato uno strumento indispensabile non solo nella ricerca scientifica, ma anche nella pratica clinica. Quella che è definita “medicina personalizzata” vede nell’utilizzo di questa tecnica un grande beneficio, perché permette una diagnosi più precisa delle malattie grazie all’analisi di tutte le varianti genomiche. La professoressa Sabrina Rita Giglio è intervenuta sul tema durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato dell’intervento).

  • Genomica: una risorsa in più al servizio dello screening neonatale

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    Andrea Pession (Presidente SIMMESN): “Importante integrare i vari approcci metodologici di screening, ma ancor di più ottimizzarli al meglio”

    Le scienze omiche stanno aprendo strade prima non percorribili, o accessibili a fatica e in tempi lunghi. Le nuove tecnologie, che oggi consentono di analizzare dati in quantità elevate, stanno avendo un impatto notevole in molti ambiti della medicina, tra cui quelli della genetica e della diagnosi precoce. Andrea Pession, Presidente SIMMESN - Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, ha fatto una panoramica della situazione relativa alle applicazioni di queste tecniche allo screening neonatale esteso in occasione del suo intervento durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video dell’intervento).

  • Genomica e malattie rare: è tempo di riscrivere il ruolo del genetista

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    Sono aumentate le conoscenze sul DNA e si sono evolute le tecniche di laboratorio per studiarlo: è necessaria una figura in grado di gestire questo cambiamento e renderlo accessibile ai pazienti

    Le malattie rare, essendo nella maggior parte dei casi di origine genetica, beneficiano delle nuove scoperte e dell’avanzamento tecnologico che la genomica ha portato. In primis per quanto riguarda la diagnosi, la prevenzione e l’identificazione di nuove mutazioni, ma anche per lo sviluppo di terapie per trattare queste patologie. Una figura chiave in questo percorso è il genetista, il cui ruolo è cambiato con l’avvento della genomica. Ne ha parlato Paolo Gasparini, Presidente SIGU - Società Italiana di Genetica Umana, durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana nell’ambito del protocollo di intesa tra le due realtà (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il filmato dell'intervento). 

  • Malattia di Castleman, oggi la Giornata Mondiale. Patologia quasi sconosciuta e molto sottovalutata

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    Dott. Simone Ferrero (Torino): “Affinché si arrivi alla diagnosi, ematologo, reumatologo, immunologo e anatomo-patologo devono sospettare la malattia e interagire tra di loro”

    Dispnea, stanchezza, dolori muscolari - a volte localizzati al torace, al dorso o alle articolazioni - tosse con espettorato di sangue e infezioni del tratto respiratorio. Questa sequenza di sintomi è riconducibile a un lungo elenco di ipotesi patologiche, lasciando pensare al medico di trovarsi di fronte a un tumore polmonare, oppure a una forma di leucemia o a una patologia infiammatoria. Ma potrebbe anche trattarsi di un disturbo raro, come quello scoperto settant’anni fa da Benjamin Castleman e che ancora porta il suo nome: la malattia di Castleman. Coloro che, al sentire questo nome, abbiano inarcato un sopracciglio assumendo un’aria interrogativa, possono trovare alcune spiegazioni sul sito dell’Associazione Malati Italiani Castleman (AMICa ODV) oppure guardare l’intervista-video di OMaR al vicepresidente, il dottor Simone Ferrero, ematologo presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria “Città della Salute e della Scienza” di Torino (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

  • Mielofibrosi, nuove possibilità terapeutiche grazie agli anticorpi farmaco-coniugati

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    La video-intervista a Maria Sofia Rosati, Oncology and Haematology Medical Head di GSK Italia

    Tra i sintomi associati alla mielofibrosi - una rara neoplasia mieloproliferativa con un’incidenza di 1,2-1,4 casi per 100mila persone ogni anno - figura anche l’anemia, correlata a una prognosi sfavorevole e a una sopravvivenza più breve (i pazienti con mielofibrosi che presentino una severa anemia hanno una sopravvivenza mediana di 2,1 anni). Da alcune settimane, la Commissione Europea ha rilasciato l’autorizzazione alla commercializzazione di momelotinib, un nuovo farmaco per il trattamento della splenomegalia e di alcuni sintomi - tra cui l’anemia - correlati alla mielofibrosi.

  • La gestione e il trattamento delle obesità genetiche

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    Dott.ssa Flavia Napoli (Genova): “Per alcuni tipi di malattia esistono farmaci innovativi, che agiscono sui circuiti dell’ipotalamo regolanti la fame, la sazietà e il dispendio energetico”

    Mediterranea, chetogenica oppure a zone: spopolano sul web e sulle riviste di benessere le proposte dietetiche per quanti soffrono l’obesità e vogliono calare di peso ma - posto che è sempre buona cosa affidarsi al consiglio di un nutrizionista prima di iniziare un regime dietetico che prometta di perdere rapidamente peso - le obesità genetiche pongono al medico e al paziente una sfida che non può essere vinta solo rinunciando agli zuccheri o ai pasti troppo calorici. E ciò sostanzialmente perché la sensazione di fame insaziabile che le caratterizza è scatenata da squilibri provocati da una condizione genetica che i ricercatori stanno tuttora studiando.

  • Dalla storia di Giuseppe e Marta continua il viaggio di “gMG Your Way”, un podcast per informare sulla miastenia grave

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    Nella video-intervista realizzata da OMaR, Giuseppe racconta la sua esperienza di caregiver e conduttore della nuova edizione della serie podcast

    Roma – Raccontarsi l’un l’altra, mostrarsi esattamente per come si è, aprirsi naturalmente. È stato così il primo appuntamento per Giuseppe e Marta, durante il quale Marta si è sentita libera di parlare senza timore della sua malattia. “La prima volta che Marta mi ha parlato della miastenia grave eravamo in montagna e in quell’occasione non ho realizzato fino in fondo che cosa volesse dire. È stato un momento bello di apertura, in cui abbiamo giocato a carte scoperte, e la miastenia lì per lì non ha avuto un grosso impatto emotivo”, afferma Giuseppe Brugnone, con accanto Marta, nell’intervista video realizzata da OMaR - Osservatorio Malattie Rare proprio a conclusione del Mese della Miastenia Grave (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). “Poi, però, è stata una scoperta giorno dopo giorno. È un lavoro di costante equilibrio, personale, della coppia, un misurarsi tutti i giorni con una cosa che è scostante”.

  • La gestione dell’obesità genetica nella sindrome di Bardet-Biedl

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    Dott.ssa Miriam Zacchia (Napoli): “Per questa patologia è indispensabile l’approccio multidisciplinare, sia in fase diagnostica che nella presa in carico del paziente”

    Oltre alla sindrome di Prader-Willi, a comportare l’insorgenza di obesità genetica è anche la sindrome di Bardet-Biedl (BBS), una patologia rara - colpisce circa una persona ogni 160mila - per la quale è stato approvato l’utilizzo del setmelanotide, un farmaco agonista di MC4R che ha prodotto consistenti riduzioni di peso nei pazienti affetti da questa e da altre condizioni genetiche correlate alla comparsa di obesità.

  • La multidisciplinarietà nella gestione delle obesità genetiche

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    Prof.ssa Malgorzata Wasniewska: “Scambiare competenze con i colleghi europei migliora le possibilità di diagnosi, il percorso terapeutico e la qualità di vita dei pazienti”

    Sotto il cappello delle obesità genetiche si ritrovano alcune malattie rare, fra le quali la sindrome di Prader-Willi, quella di Silver-Russell, o di Beckwith-Wiedemann o, ancora, la sindrome di Bardet-Biedl. Queste - e molte altre ancora - sono incluse negli elenchi di Endo-ERN, la Rete di Riferimento Europea per le malattie endocrinologiche, la quale opera per mettere in collegamento tra loro i medici responsabili della presa in carico di tali condizioni, sostenendo con forza la necessità di un approccio multidisciplinare a una problematica sfaccettata come quella delle forme genetiche di obesità.

  • PKU Day 2024, mamma Veronica: “Accettate la malattia, oggi si può vivere serenamente”

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    La storia di Chiara, 12 anni, e della sua famiglia, raccontata in un video realizzato per l’occasione

    “Molti pensano che avere una malattia rara metabolica sia fortemente invalidante. In alcuni casi certamente può esserlo, ma non per la fenilchetonuria, e Chiara è la dimostrazione che si può fare tutto.” A raccontarlo è Veronica, la mamma di Chiara, in un video realizzato da Osservatorio Malattie Rare in occasione della giornata mondiale per la PKU, rara malattia metabolica che, se non correttamente trattata, comporta una gravissima disabilità. Oggi viene diagnosticata alla nascita grazie allo screening neonatale e trattata principalmente con un rigoroso regime dietetico e una corretta supplementazione con alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi privi di fenilalanina.

  • Mielofibrosi, occorre saper riconoscere la malattia per giungere a una diagnosi tempestiva

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    La video-intervista al Prof. Francesco Passamonti (Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano)

    Il midollo osseo può essere considerato la sede del rinnovamento dell’organismo, dal momento che contiene le cellule staminali che, maturando, finiscono per trasformarsi nei principali elementi del sangue (globuli bianchi, rossi e piastrine). Perciò non si deve sottovalutare una malattia come la mielofibrosi, che provoca la sostituzione del midollo osseo con tessuto fibroso, causando anemia e aumento delle dimensioni della milza (splenomegalia). Nel corso di un media tutorial tenutosi a Verona alla fine dello scorso aprile, il prof. Francesco Passamonti, Ordinario di Ematologia all’Università degli Studi di Milano e Direttore della S.C. di Ematologia presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano, ha spiegato come si presenta la mielofibrosi e come effettuare correttamente la diagnosi (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

  • L’inquadramento diagnostico delle obesità genetiche

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    Dott.ssa Roberta Pajno (Milano): “In questo gruppo di patologie un difetto genetico influisce sul metabolismo basale e parallelamente determina un alterato senso di fame”

    Un recente studio svolto in collaborazione con l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e pubblicato sulla rivista The Lancet riferisce che, nel mondo, il totale delle persone - di tutte le fasce d’età, dai bambini agli adulti - conviventi con l’obesità ha già superato il miliardo: un dato impressionante, se si considera che il numero di abitanti sulla Terra sfiora gli otto miliardi. Quello dell’obesità è dunque un problema sanitario non trascurabile, specie perché nei bambini si è osservata il maggior rialzo rispetto al bassato. Ma non tutte le forme di obesità sono di natura comportamentale o di origine multifattoriale; una piccola fetta è data dalle obesità genetiche, condizioni che necessitano di un ben preciso inquadramento diagnostico.

  • OMaR Incontra l’Onorevole Marcello Gemmato

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    Malattie rare, accesso alle terapie e test genetici di Next Generation Sequencing per la diagnosi

    Nel corso di questo nuovo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale vengono intervistate le Istituzioni su temi di interesse nell’ambito delle patologie rare, Osservatorio Malattie Rare ha incontrato il Sottosegretario di Stato per la Salute, On. Marcello Gemmato (Clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

  • La storia di Gabriella: la vita ad ostacoli di una caregiver

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    La donna ha una figlia di 43 anni affetta da alfa-mannosidosi e cerca in tutti i modi di farla sentire amata e valorizzata. “Ma lo Stato non ci sostiene”

    Roma – Caregiver: un termine che, nonostante sia entrato nel linguaggio comune, è ancora orfano di un riconoscimento istituzionale. Dietro a questa parola ci sono persone, storie, sacrifici, ma soprattutto dignità. Prendersi cura di una persona con una malattia rara viene considerato un dovere, senza diritti: è ciò che racconta Gabriella in un video (clicca QUI o sull'immagine dell'articolo per guardare il filmato) girato per la campagna di comunicazione “BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI”, promossa da Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024.

  • Sindrome di Brugada, Prof. Brugada: “Un elettrocardiogramma può salvarti la vita”

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    Il noto cardiologo spagnolo commenta: “Plauso alla proposta di legge italiana sulla morte cardiaca giovanile”

    “La sindrome di Brugada è stata scoperta nel 1992 dai miei 2 fratelli Pedro e Giuseppe e nel 1997 abbiamo isolato il principale gene correlato alla malattia, il gene SCN5A. Si tratta di una patologia caratterizzata dal tipico pattern elettrocardiografico, evidenziato in persone tipicamente sane, riscontrato normalmente in persone intorno ai 40 anni, che può essere completamente asintomatico o associato a episodi sintomatici e può causare morte cardiaca improvvisa.” A spiegare la sindrome di Brugada all’Osservatorio Malattie Rare è proprio il Prof. Ramon Brugada, ordinario dell’Universitat de Girona, Spagna (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare l’intervista-video in inglese).

  • OMaR Incontra l’Onorevole Valentina Grippo

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    Disabilità, accessibilità e sport: a che punto siamo?

    In occasione dell’ottavo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale saranno intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato l’On. Valentina Grippo, Vicepresidente della Commissione VII “Cultura, scienza e istruzione” della Camera dei Deputati (clicca QUI o sull’immagine dell’articolo per guardare il video).

  • “La malattia mi ha costretta al silenzio per un anno e mezzo: ora dico ‘Basta essere pazienti’”

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    La video-testimonianza di Roberta, che oggi promuove la conoscenza della miastenia gravis

    “Vorrei davvero che questa poca conoscenza delle malattie rare, soprattutto al Sud, cambiasse. Di recente sono andata in pronto soccorso perché avevo la colecisti [calcoli biliari, N.d.R.] e mi sono sentita dire ‘eh la signorina ha un po’ di miastenia’. Questo ci fa capire chiaramente che non sanno proprio che cosa sia la miastenia gravis. Basta, basta essere pazienti.” Sono le parole di Roberta, 25 anni, una delle testimonial della campagna “BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI”, promossa da OMaR in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024 (clicca QUI o sull’immagine dell'articolo per guardare il video).

  • “La pelle nascosta”: il racconto di una vita con la psoriasi pustolosa

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    La testimonianza di Floriana in un cortometraggio realizzato da OMaR: “Per anni ho lottato contro la solitudine e la paura di ‘mostrare’ la mia malattia”

    “Ho 44 anni e sono affetta da psoriasi pustolosa: per avere la diagnosi ho dovuto aspettare 38 anni”. Inizia così il racconto di Floriana, protagonista de “La pelle nascosta”, un breve documentario realizzato da OMaR per accendere i riflettori sulla psoriasi pustolosa generalizzata (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il video). La donna convive da sempre con questa rara malattia infiammatoria della pelle, che colpisce principalmente gli adulti intorno alla quarta decade di vita, in particolare le donne, ma che può presentarsi a qualunque età e in maniera assai differente da una persona all’altra.

  • La storia di Veronica: “La malattia è nascosta nel mio zaino”

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    La ragazza è affetta da pseudo-ostruzione intestinale cronica e non può più né mangiare né bere. La sua lotta contro la burocrazia e i pregiudizi

    “Il mio zainetto per me è fondamentale, perché mi nutre. Senza questo zaino dovrei rimanere a casa, attaccata per 16 ore a un'asta e ad una pompa, e non potrei vivere”. Inizia così la storia di Veronica, che la 31enne ha raccontato per la campagna di comunicazione “BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI”, promossa da OMaR in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024.

  • Alessandro e la battaglia per il diritto allo studio, ecco il suo “Basta essere pazienti!”

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    Dalla scuola dell’infanzia all’università una continua lotta per ottenere l’assistenza, necessaria per poter frequentare la scuola

    “Quando mia madre, parecchi anni fa, era andata alla scuola materna per fare l’iscrizione, le dissero che no, che ero troppo malato, che non ci sarei potuto andare a scuola. Mia madre ovviamente non si arrese, e ora eccomi qui, sono all’ultimo anno di giurisprudenza, e tra poco mi laureerò.” Inizia così la storia di Alessandro, riassunta in pochi minuti per la campagna BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI promossa da Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024.

  • OMaR Incontra l’On. Marco Lacarra

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    Morte cardiaca improvvisa: la proposta di legge che introduce l’obbligo di autopsia anche in bambini e giovani adulti

    In occasione del settimo appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale saranno intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato l’On. Marco Lacarra, membro della II Commissione giustizia della Camera dei Deputati e promotore della proposta di legge sulla morte improvvisa in età infantile.

  • Distrofia di Duchenne, 800 famiglie in attesa della decisione del CHMP su ataluren

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    Parent Project APS lancia una petizione online: Guadagnare tempo. Guadagnare anni di vita in salute per questi bambini e ragazzi

    Sono 800 le famiglie di tutta Europa che si trovano sospese in angosciante attesa che il CHMP (Comitato per i medicinali per uso umano dell’EMA - Agenzia europea per i medicinali) decida sulle sorti dei loro figli con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso (nmDMD). Parliamo dell’attesa per le sorti del farmaco ataluren (nome commerciale Translarna),l’unica opzione terapeutica oggi disponibile e in commercioper questi bambini e ragazzi, che ha dimostrato, nella pratica clinica, un rallentamento dell’evoluzione della malattia, una patologia neuromuscolare genetica che conduce inesorabilmente alla disabilità gravissima e a una morte precoce.

  • OMaR Incontra l’Onorevole Marco Furfaro

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    Il test genetico preimpianto e il Non Invasive Prenatal Test (NIPT): due facce della stessa medaglia

    In occasione del sesto appuntamento di “OMaR Incontra”, una rubrica nel corso della quale saranno intervistati i Parlamentari della XIX Legislatura su temi di interesse nell’ambito delle malattie rare, Osservatorio Malattie Rare ha intervistato l’On. Marco Furfaro, membro della XII Commissione “Affari sociali” della Camera dei Deputati e componente della segreteria nazionale del Partito Democratico, all’interno della quale si occupa di welfare, politiche sociali e contrasto alle disuguaglianze (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

  • Miastenia grave: “Avere una malattia ‘invisibile’ ti fa sentire incompreso dagli altri”

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    Il racconto di Doriana: “Per fortuna ho conosciuto altre ragazze affette dalla mia patologia: grazie a loro mi sento meno sola”

    “Avere una malattia che non si vede è qualcosa di invalidante: è come se mi sentissi sempre non compresa dalle altre persone, che non riescono a percepire come io stia effettivamente”. Queste le parole di Doriana, una ragazza affetta da miastenia grave (MG), patologia autoimmune che provoca una debolezza generale dei muscoli volontari e che può avere un impatto estremamente negativo sulla vita delle persone che ne sono affette. Doriana è stata intervistata da OMaR nell’ambito della campagna di sensibilizzazione “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi” (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).

  • Miastenia gravis: “Non c’è un nome adatto per la stanchezza che provoca la malattia”

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    La testimonianza di Rossana: “La verità è che a volte non riesci proprio a muoverti, a lavarti la faccia, ad alzarti dal letto o persino a deglutire”

    Affidare alla voce delle persone affette da miastenia grave l’importante compito di far conoscere al grande pubblico una malattia rara che ‘non si vede’ ma che è in grado di avere un fortissimo impatto sulla qualità di vita dei pazienti: è questo lo scopo della nuova campagna di sensibilizzazione “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi”, realizzata da realizzata da OMaR con il patrocinio di AIM-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative - Amici del Besta ODV, AM-Associazione Miastenia ODV, AMG-Associazione Miastenia Gravis APS e MIA-Associazione Italiana MIAstenia Onlus, e con il contributo non condizionante di Alexion AstraZeneca Rare Disease.

  • Miastenia grave, “All'inizio la diagnosi mi ha sopraffatto, ma poi ho capito di dover reagire”

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    La video-testimonianza di Roberta, protagonista della campagna di sensibilizzazione di OMaR sulla patologia

    La campagna “Miastenia Gravis: le parole per raccontarsi”, realizzata da Osservatorio Malattie Rare (OMaR), si pone come obiettivo primario quello di sensibilizzare il pubblico nei confronti, appunto, della miastenia grave (MG), una patologia autoimmune caratterizzata da una generale debolezza dei muscoli volontari. Per raggiungere questo scopo, sono state realizzate brevi interviste sui social media a persone che quotidianamente si trovano ad affrontare questa malattia rara.

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