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Intervista a Giuseppe Banfi, Managing Director Italy di Biogen, l'azienda che produce il primo trattamento specifico per la malattia

Giuseppe Banfi, Managing Director Italy di Biogen, la casa farmaceutica che ha immesso sul mercato nusinersen, il primo farmaco per l’atrofia muscolare spinale(SMA), ha presenziato al lancio del progetto pilota di screening neonatale per la malattia, un progetto che, in Lazio e Toscana, porterà a sottoporre al test diagnostico per la SMA circa 140mila nuovi nati in due anni, con l’obiettivo di riuscire ad ottenere diagnosi quanto più precoci possibili e di poter intervenire tempestivamente per cambiare le sorti dei piccoli pazienti.

Intervista ad Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio

“Si tratta di un progetto che coinvolge tutti i nostri punti nascita e che può rappresentare un modello per l’intero Paese. Questa è la giusta occasione per validare e testare scientificamente il test”: così l’Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria della Regione Lazio, il Dott. Alessio D’Amato, ha commentato il lancio del progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale (SMA), coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana e le istituzioni regionali, grazie al supporto non condizionato dell’azienda farmaceutica Biogen.

Intervista alla dr.ssa Maria Rita Sessa, SD Laboratorio Chimica ed Endocrinologia, Centro Obesità e Lipodistrofie Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana

Nell'ambito del Centro Obesità e Lipodistrofie, che è da poco nato a Pisa, è presente un laboratorio che serve da supporto a tutta l’attività, che si incentra sulla clinica ed è in grado di fornire tutta una serie di indagini di carattere endocrinologico e di genetica molecolare che permettono l’inquadramento globale del paziente affetto da lipodistrofia. Proprio a Pisa, presso l’Ospedale Cisanello, è stato inaugurato da qualche giorno il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti affetti dalla malattia.

Intervista a Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO di Milano e Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano

Ogni anno in Italia possono nascere 60/70 bambini malati di atrofia muscolare spinale(SMA), di cui circa il 50% con la forma grave. Ci sono ormai ampi dati di letteratura che dimostrano che prima si riconosce la malattia, meglio è per i piccolini, che possono avere un deciso miglioramento della componente motoria. La diagnosi precoce e presintomatica assume un’importanza fondamentale per gli esiti terapeutici: per questo motivo, in Lazio e Toscana sta partendo un programma pilota di screening neonatale per la SMA.

Prof. Paolo Vitti (Presidente SIE): “il percorso che attiviamo ha importanza dal punto di vista non solo assistenziale ma anche della ricerca scientifica”

Lo scorso 27 giugno è stato presentato presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana il percorso diagnostico terapeutico assistenziale (PDTA) dedicato ai pazienti con lipodistrofia. Tale percorso nasce a Pisa presso l’Ospedale Cisanello facente parte dell’AUOP e ha come obiettivo seguire il paziente dal sospetto diagnostico, agli esami per confermare tale ipotesi iniziale, all’assistenza continua fino al trattamento. Questo è possibile grazie a una equipe multidisciplinare che afferisce al Centro Obesità e Lipodistrofie nato da qualche anno e diretto dal prof. Ferruccio Santini, presidente della SIO, società italiana dell’obesità.

I grafici dell’Istituto Europeo di Design (IED) di Milano hanno lavorato alle illustrazioni del libro “Lupo racconta la SMA”

Il linguaggio delle immagini è il più antico, intuitivo e immediato, capace di arrivare dritto all'obiettivo, ma con delicatezza. Per questo, nella creazione del libro di favole “Lupo racconta la SMA”, è stato fondamentale il coinvolgimento dell’Istituto Europeo di Design (IED) di Milano che, grazie alla forza delle illustrazioni di Samuele Gaudio e del progetto grafico di Davide Sottile, entrambi giovani talenti dell'IED, ha dato ulteriore potenza al racconto.

Gli studi più recenti evidenziano che i pazienti con lipodistrofia arrivano ad ottenere una corretta diagnosi molto tardi: a volte devono aspettare anche 15 anni prima di essere diagnosticati correttamente. Uno dei motivi principali di questo ritardo è che la lipodistrofia, malattia rara caratterizzata dalla perdita di tessuto adiposo, si associa alla comparsa di disturbi metabolici più frequenti, come diabete, fegato grasso e ipertrigliceridemia: di conseguenza, la patologia viene spesso confusa con con queste condizioni più comuni.

La lipodistrofia è una condizione estremamente rara accompagnata da una diagnosi alquanto complicata. Si stima che almeno i 3/4 dei casi non vengano correttamente diagnosticati. Solo medici esperti, che hanno gestito e gestiscono pazienti con tale malattia, riescono a fare una diagnosi corretta in un tempo ragionevole. Il “Centro Obesità e Lipodistrofie” dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana dell’Ospedale Cisanello, diretto dal prof. Ferruccio Santini, è un centro di eccellenza ed è centro di riferimento italiano e inserito nei centri europei di riferimento.

La condivisione di problematiche e una linea unica di indirizzo per affrontarle è decisamente importante per gestire al meglio patologie impattanti sulla vita di coloro che ne sono affetti. Per tale motivo, pazienti, aziende e medici hanno unito le forze stilando un manifesto in 8 punti che è stato presentato durante l’evento “L come lipodistrofie”, tenutosi il giorno 29 marzo a Firenze. L’evento è stato organizzato da Aegerion Pharmaceuticals, in collaborazione con AILIP (Associazione Italiana Lipodistrofie) e Osservatorio Malattie Rare (OMaR), in occasione del World Day of Lipodystrophies, la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie.

Le persone con emofilia possono praticare sport, sia a livello amatoriale che agonistico, sotto controllo dello specialista che può consigliare, in base a determinate caratteristiche del paziente, quale sport esercitare. Restano però alcuni problemi che spesso ostacolano la pratica sportiva negli emofilici, come il rilascio del certificato medico da parte del medico sportivo.

La raccolta di dati attraverso survey sul feeling dei pazienti rispetto alla loro patologia e ai trattamenti farmacologici sono un modo per sondare cosa pensano i pazienti fuori dall’ambito convenzionale dell’ambulatorio. Questa modalità può essere molto utile anche in ambito di emofilia A, per direzionare meglio la gestione del paziente. E’ quanto evidenziato durante l’evento “EMOtional Experience - I Legami forti durano più A lungo”, che si è tenuto a Roma il 1 marzo scorso.