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  • Emofilia: la storia di Luca, che sfida la malattia a colpi di pedale

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    Il messaggio del giovane a “TheRARESide”: “Con i miei viaggi in bici voglio dimostrare che le persone affette da questa patologia possono fare una vita normale”

    Giuseppe Luca Rizzo è affetto da emofilia A ma, nonostante la sua patologia, ha deciso di non rinunciare all’amore per lo sport. “Da bambino ero iperattivo ma non ero molto sportivo, perché una volta ‘emofilia e sport’ non era un binomio fattibile”, ha raccontato in occasione della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. “Ho sempre avuto una passione per gli sport di gruppo e per il calcio ma la mia condizione non mi permetteva di praticare niente. Poi, crescendo e imparando i miei limiti, lo sport ha cominciato a far parte della mia quotidianità”.

  • Emangioma infantile, i genitori devono poter disporre di informazioni chiare e affidabili

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    La dott.ssa Anna Belloni Fortina: “Estremamente importante la comunicazione tra la famiglia del piccolo paziente e i medici esperti della patologia, in primis pediatra e dermatologo”

    La comunicazione tra medico e paziente è uno dei principali temi trattati in occasione dell’evento “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie. Gli emangiomi infantili, infatti, rappresentano una problematica sanitaria che interessa, prima di tutto, la famiglia: dal bambino affetto da questo tipo di tumore benigno, che fin dai primi giorni di vita si manifesta sotto forma di una macchia rosso-bluastra sulla pelle, fino ai genitori, che una volta identificata questa lesione cutanea vanno a cercare informazioni sul suo significato.

  • Emangioma infantile: fondamentale individuare i centri di riferimento presenti sul territorio

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    Il prof. Fabio Mosca (Milano): “Gli ospedali specializzati nella gestione di questo tumore benigno devono essere formalmente riconosciuti dalle Regioni”

    Con un evento online svoltosi lo scorso febbraio, Osservatorio Malattie Rare, in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie, ha voluto puntare l’attenzione sugli emangiomi infantili, coinvolgendo i maggiori esperti della malattia per mandare un messaggio chiaro: conoscere questi tumori benigni è il punto di partenza per poterli identificare e classificare, favorendo, così, l’avvio di un cammino diagnostico-terapeutico e assistenziale il cui punto di partenza sono i centri di riferimento. 

  • Emangioma infantile: un modello di organizzazione per la corretta presa in carico del paziente

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    Il dott. Riccardo Cavalli spiega come è strutturato il team multidisciplinare dedicato alla gestione della patologia presso il Policlinico Ca’ Granda di Milano

    La multidisciplinarietà, in medicina, non è soltanto una ‘filosofia’, per quanto ampiamente accettata, ma rappresenta un approccio che deve essere costruito e messo in pratica ogni giorno in maniera concreta, specialmente nel caso degli emangiomi infantili. Questi tumori benigni dell’età infantile fanno la loro comparsa alla nascita o fin dai primi giorni di vita del bambino e, sebbene nella maggior parte dei casi si risolvano in maniera spontanea, in una piccola percentuale di pazienti possono richiedere un intervento farmacologico e uno stretto monitoraggio. Conoscerli e classificarli correttamente è dunque essenziale per garantire la miglior qualità assistenziale al bambino e alla sua famiglia: ecco perché occorre una valutazione medica a trecentosessanta gradi.

  • Emangioma infantile: se necessario, il paziente va inviato al centro di riferimento già nel primo mese di vita

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    La parola d’ordine è tempestività d’intervento, accompagnata da un costante monitoraggio della patologia e dal dialogo tra gli esperti

    L’emangioma infantile è un tumore vascolare benigno che compare alcuni giorni o settimane dopo la nascita, sotto forma di macchie cutanee che possono essere di tonalità chiara oppure di un colore rosso brillante o bluastro pallido. Al fine di promuovere un miglior approccio a questa patologia, che in alcuni casi può nascondere delle insidie, Osservatorio Malattie Rare, in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie, ha organizzato il webinar “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio”.

  • Malattia di Gaucher: “Ho atteso 30 anni per ottenere la diagnosi”

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    Simona Gornati, consigliera dell’associazione AIG, ha raccontato la propria storia a “TheRARESide”, rimarcando l’importanza di screening neonatale e terapia domiciliare

    Simona Gornati, consigliera dell’Associazione Italiana Gaucher (AIG), ci ha messo 30 anni per avere la diagnosi di malattia di Gaucher. “Sin da piccola, avevo piccoli ma chiari segnali della malattia di Gaucher, ma mi sono sempre trovata nel posto sbagliato al momento sbagliato”, ha raccontato la donna a “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. “Da bambina, dovevo essere operata alle tonsille ma i medici si sono dovuti fermare perché avevano notato un ingrossamento della milza e del fegato, oltre che un abbassamento delle piastrine. Erano i primi anni ‘80 e, all’epoca, la mia malattia era poco conosciuta”.

  • Emangioma infantile: la chiave è una diagnosi accurata

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    Un’attenta valutazione permettere di distinguere questo tumore benigno da altre malformazioni vascolari, ma anche di capire quando rappresenta la ‘spia’ di vere e proprie sindromi

    Una macchia di colore rosso acceso o una tumefazione bluastra sulla pelle di un bambino appena nato possono impensierire i genitori e spingerli verso la richiesta di delucidazione e approfondimento con uno specialista. È un momento chiave nella diagnosi dell’emangioma infantile, un tumore benigno che nella grande maggioranza dei casi va incontro a stabilizzazione e spontanea regressione ma che, in alcune situazioni, può essere la manifestazione di una patologia più articolata, che richiede il coordinamento di una serie di figure mediche diverse per poter essere adeguatamente diagnosticata e trattata.

  • Atrofia muscolare spinale, le battaglie del ‘TikToker’ Emanuel

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    Particolarmente impegnato sul tema dei diritti delle persone con disabilità, il giovane influencer è stato uno dei protagonisti di “TheRARESide”

    Soprannominato il ‘TikToker della 104’, Emanuel Cosmin Stoica è stato uno degli ospiti della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR sulle malattie rare. Influencer su Instagram e TikTok, ha 22 anni, studia giurisprudenza ed è affetto da atrofia muscolare spinale (SMA).

  • Emangioma infantile: a volte è la manifestazione di una sindrome più grave

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    La multidisciplinarietà è la chiave di volta per affrontare in maniera adeguata un tumore benigno che in certi casi può essere più complesso del previsto

    Accade più frequentemente di quanto si pensi che un emangioma infantile sia la rappresentazione più superficiale di una problematica sottostante, per la quale è necessaria una scrupolosa valutazione: è questo uno degli aspetti emersi nel corso dell’incontro “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie.

  • Pseudo-ostruzione intestinale cronica: “La mia vita con lo zaino per la nutrizione parenterale”

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    Veronica Pieri racconta a “TheRARESide” cosa significhi convivere con una patologia che rappresenta la più grave forma di disturbo gastrointestinale

    Sulla pelle chiara del collo spicca il tatuaggio scuro di una testa di tigre e le braccia, lasciate scoperte dalla t-shirt nera, sono altrettanto decorate; in varie fotografie, i capelli castani appaiono tinti di viola e di turchese; il sorriso è allegro: questa è Veronica Pieri. Ad un primo sguardo, tutto si potrebbe immaginare di questa ragazza briosa tranne che sia affetta da una malattia rara. Ma è proprio della sua esperienza con la pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), un’invalidante patologia della motilità gastrointestinale, che Veronica ha deciso di parlare durante la terza puntata dell’edizione 2022 di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato appunto alle malattie rare.

  • Tumori rari: dentro all’acceleratore di particelle sviluppato per combatterli

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    Le telecamere di OMaR al CNAO di Pavia, sotto la cui superficie è posto il sincrotrone che permette di eseguire l’adroterapia

    È in una torrida giornata di maggio che arriviamo all’ingresso del Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica (CNAO) di Pavia per una speciale visita all’acceleratore di particelle con cui si effettuano la sedute di adroterapia per la cura di alcuni tumori solidi (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il video). Fuori l’aria è rovente ma nei sotterranei di un edificio tutto nuovo, caratterizzato da una imponente facciata a specchi, la temperatura è decisamente più bassa: merito del sofisticato sistema di raffreddamento dell’aria necessario per garantire la buona funzionalità dell’acceleratore di particelle che rappresenta il cuore della struttura.

  • Emangiomi infantili, un pediatra adeguatamente formato può prendere decisioni giuste e tempestive

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    La dott.ssa Laura Reali: “Una preparazione basata su prove scientifiche convalidate e condivise è lo strumento ideale per ottenere i migliori risultati” 

    Lo scorso febbraio, OMaR si è reso promotore di una campagna di sensibilizzazione dedicata agli emangiomi infantili, tumori benigni che insorgono in età pediatrica. Realizzato in partnership con FattoreMamma e con il contributo non condizionante di Pierre Fabre Dermatologie, l’evento online “Emangiomi infantili, conoscerli per gestirli al meglio” ha visto diversi specialisti avvicendarsi al microfono per evidenziare l’importanza di non sottovalutare questa particolare forma tumorale.

  • Ittiosi lamellare, la storia di mamma Tiziana: una vita dedicata all’unicità della sua Cloe

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    “Vorrei che mia figlia andasse sempre a testa alta nel mondo”: il racconto della donna a “TheRARESide”

    Una vita dedicata all’unicità, prima come psicologa e poi come mamma: è la storia di Tiziana Bossis, mamma di Cloe, una preadolescente che soffre di ittiosi lamellare. Questo significa che la pelle e le mucose di Cloe sono caratterizzate da una costante secchezza che le comporta continui bagni e trattamenti con creme speciali emollienti.

  • Miastenia: la lotta quotidiana di Chiara con la sua ‘disabilità invisibile’

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    La giovane neolaureata ha raccontato la sua storia personale nella terza puntata dell’edizione 2022 di “TheRARESide”

    Con una tesi sui beni lusso, Chiara Castellini è stata da poco proclamata dottoressa in scienze finanziarie e bancarie. Eppure la vita, per Chiara, non è andata esattamente come aveva immaginato: come una favola all’incontrario, il giorno della festa del suo diciottesimo compleanno, anziché incontrare un principe azzurro, ha fatto conoscenza con la sua malattia, la miastenia grave. Durante lo scatto delle foto, infatti, ha cominciato a notare che le rimaneva una leggera smorfia delle labbra, una stranezza che inizialmente ha sottovalutato, giustificandola con motivazioni ogni volta diverse, ma che poi si è rivelata essere uno dei primi sintomi della sua patologia.

  • Malattie rare: prioritario incrementare la formazione, in ambito medico ma non solo

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    Intervista-video al prof. Giuseppe Limongelli, Direttore Responsabile del Centro Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania

    Nel nostro Paese, si stima che mediamente un medico di medicina generale possa vedere meno di un paziente raro all’anno ma, in realtà, sempre nel nostro Paese, un cittadino su 17 ha la possibilità di sviluppare una malattia rara nel corso della vita: numeri e proporzioni che contrastano tra di loro e rendono sempre più urgente la necessità di incrementare la formazione nell’ambito delle malattie rare. Perché in Italia sono ancora troppo pochi i medici formati in questo ambito, sia a livello specialistico, sia a livello di medicina generale.

  • Dalla parte delle donne con disabilità: Stefania Pedroni si racconta a “TheRARESide”

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    Il motto della vicepresidente UILDM: “Rimanere aperti alla vita ed esercitare sempre la propria libertà di scelta”

    Stefania Pedroni, vicepresidente UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e psicologa del Centro Clinico NeMO di Milano, è stata ospite della seconda puntata dell’edizione 2022 di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare. Nel corso del suo intervento, Stefania ha parlato di disabilità, raccontando anche il lavoro del “Gruppo donne” di UILDM: nato negli anni ’90, si dedica alla salute della donna con disabilità affrontando diverse tematiche molto calde, abitualmente poco dibattute, come quella dell’affettività e della sessualità.

  • Duchenne, la testimonianza di Francesco: “Grazie a UILDM ho scoperto me stesso”

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    Il giovane scrittore di poesie è stato ospite dell’edizione 2022 di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato al mondo delle malattie rare

    Francesco Venturi, il secondo protagonista della puntata di “TheRARESide” dedicata a UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), è un giovane poeta: ha scritto un libro dal titolo “Tutto di me”. “Ho scelto la poesia – spiega Francesco – perché è un modo per sfogare tutte le mie problematiche e sensazioni. Noi pazienti siamo persone, non siamo la nostra malattia: infatti nel libro ho messo tutto di me, un ragazzo di 22 anni, e non tutto della distrofia muscolare di Duchenne, da cui sono affetto”.

  • Deficit di alfa-1-antitripsina, i benefici della terapia riabilitativa

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    Il tema è stato al centro dell’intervento del dott. Giuseppe Lo Bello in occasione del secondo incontro “DAAT’S PLACE”

    “Prevenire la progressione della malattia intervenendo non soltanto a livello della struttura del polmone, ma anche lavorando sui sintomi e sulla qualità di vita del paziente; migliorare la tolleranza allo sforzo e insegnare al paziente a riconoscere, prevenire e curare le riacutizzazioni, per ridurre i tassi di ospedalizzazione e la mortalità; Infine, aiutare il paziente ad arrivare all’accettazione della patologia sul piano psicologico”. Sono questi gli obiettivi del trattamento del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) che il dott. Giuseppe Lo Bello, dell’U.O. di Pneumologia Riabilitativa presso gli Istituti Clinici Scientifici Maugeri, IRCCS Tradate (Varese), ha riassunto lo scorso 16 marzo in occasione del secondo incontro online dal titolo “DAAT’S PLACE”, dedicato alla patologia.

  • Pseudo-ostruzione intestinale cronica: “Con la nutrizione artificiale ho potuto ‘riguadagnare’ la mia vita”

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    La testimonianza-video di Dario, a cui la malattia aveva completamente tolto la capacità di alimentarsi e di bere

    Nel panorama delle malattie rare attualmente conosciute rientra anche la pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO), una patologia caratterizzata da episodi acuti e sintomi cronici di occlusione dell’intestino in assenza di un’effettiva ostruzione meccanica dell’organo. A spiegare cosa significhi convivere con una patologia estremamente invalidante come la CIPO è Dario, un giovane paziente membro dell’associazione GIPsI OdV (Gruppo Italiano Pseudo-Ostruzione Intestinale).

  • Deficit di alfa-1-antitripsina: multidisciplinarietà e precocità d’intervento le chiavi per un trattamento ottimale

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    Il prof. Antonio Spanevello: “La sinergia tra terapia farmacologica e riabilitativa offre i maggiori vantaggi in termini clinici e di qualità di vita dei pazienti”

    Il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT) è una condizione genetica che predispone al rischio di malattie polmonari e/o epatiche e ciò è sufficiente a fare di essa un tema caldo di discussione. Per questo motivo, il 16 marzo scorso, Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Associazione Nazionale Pazienti Alfa1-At OdV e con il contributo non condizionante di Grifols, ha organizzato il secondo incontro online dal titolo “DAAT’S PLACE”, interamente dedicato all’importanza della terapia farmacologica e della terapia riabilitativa nei pazienti con DAAT.

  • “Non siamo eroi, ma facciamo cose eroiche”: la storia di Mariangela, caregiver familiare

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    Madre di Sofia, affetta da sindrome di Rett, e di Bruno, guarito da un medulloblastoma, la donna è stata tra i protagonisti della seconda edizione di “TheRARESide”

    “Noi caregiver familiari, genitori di bambini con una patologia, non siamo eroi. Io non mi sento un’eroina, ma facciamo cose eroiche, questo sì”. È questo il messaggio lanciato da Mariangela Tarì, la protagonista della prima puntata della seconda edizione di “TheRARESide”, il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare.

  • Ipofosfatemia legata all’X: la forza di Sara, nonostante la fragilità delle sue ossa

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    Cinofila, sportiva e bravissima nuotatrice, la donna ha raccontato a “TheRARESide” le sfide che ha dovuto affrontare nella sua vita

    Sara Tagliati ha 49 anni e un carattere forte e deciso, non quanto le sue ossa però, che da bambina erano fragilissime. Sara, infatti, ha l’ipofosfatemia legata all’X (XLH), una patologia genetica rara - per l’esattezza una forma di rachitismo ipofosfatemico - principalmente caratterizzata da alterazioni scheletriche, deformità a carico degli arti inferiori, dolori ossei e tendinei, ritardo nella crescita e ascessi dentali. Sara è stata la protagonista della puntata speciale di oggi di "TheRARESide", il social talk di OMaR dedicato alle malattie rare.

  • Decreto Tariffe, OMaR e Cittadinanzattiva alle Regioni: “Aggiornate subito i LEA”

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    Dal Ministero della Salute arrivano notizie di ulteriori fondi e nuovi aggiornamenti già pronti, ma senza questo decreto tutto rimarrà bloccato

    Roma – “Aggiornate subito i LEA”, è questa la richiesta chiara e forte che oltre 130 associazioni di malati cronici e rari – aderenti all’Alleanza Malattie Rare coordinata dall’Osservatorio Malattie Rare e al Coordinamento Nazionale Malati cronici e rari (CNAMC) di Cittadinanzattiva – fanno alle Regioni. Il primo passo da fare, spiegano in una lettera che è stata inviata la scorsa settimana a tutti i livelli istituzionali, è approvare la bozza di Decreto Tariffe ferma ormai da oltre due mesi alla firma della Conferenza delle Regioni.

  • “Io sono raro”: una poesia per ricordare al mondo cosa significhi ‘vivere la rarità’

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    Paula Morandi Treu recita in video il componimento in versi da lei scritto per la Giornata delle Malattie Rare

    In occasione dell’edizione 2022 della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, OMaR presenta la poesia “Io sono raro”, scritta e recitata in video da Paula Morandi Treu, paziente affetta da neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON), una rara patologia neurodegenerativa, causata da mutazioni nel DNA mitocondriale, che colpisce il nervo ottico e causa l'improvvisa perdita bilaterale della vista.

  • Lipodistrofia: le iniziative dell'associazione AILIP

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    Valeria Corradin e Chiara Pistoi raccontano le loro battaglie per una diagnosi precoce e per un cambio di denominazione della patologia

    Le lipodistrofie – o meglio, le sindromi lipodistrofiche non HIV-correlate – sono condizioni estremamente rare e spesso non diagnosticate, perché ancora oggi le diverse forme di malattia sono poco conosciute da parte dei medici. Aumentare la consapevolezza su queste patologie è l'obiettivo dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.

  • Lipodistrofia: le storie di due pazienti a confronto

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    Il figlio di Mario Ravasio è affetto dalla forma generalizzata della patologia, mentre Valeria Totera e sua sorella hanno la forma parziale

    Cosa significa affrontare una malattia rara come la lipodistrofia quando viene diagnosticata in ritardo? Quali sono i problemi dei pazienti? Ne abbiamo parlato con Mario Ravasio e Valeria Totera, i protagonisti di uno dei due video realizzati dall'Osservatorio Malattie Rare per l'Associazione Italiana Lipodistrofie (AILIP), con il contributo non condizionante di Amryt Pharma.

  • Deficit di alfa-1-antitripsina, i consigli per rinunciare alla cattiva abitudine della sigaretta

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    Il Dott. Alessandro Colucci D’Amato (Napoli): “Non c’è un metodo unico per smettere di fumare. Ciò che occorre è voler cambiare il proprio stile di vita”

    I rischi del fumo per i pazienti affetti da deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT): è stato questo il tema intorno a cui si è svolto il primo incontro del ciclo “DAAT’S PLACE”, promosso dall’Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con l’Associazione Nazionale Pazienti Alfa1-AT ODV e con il contributo non condizionante di Grifols.

  • Alfa-mannosidosi, occorre puntare allo screening neonatale

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    Il prof. Maurizio Scarpa: “Un test per la patologia esiste già, e può essere effettuato con la metodologia in uso nel programma nazionale di screening”

    Il 29 ottobre 2021 si è tenuto il webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia. Durante l’evento online è intervenuto il prof. Maurizio Scarpa, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare presso l’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine e Coordinatore della rete MetabERN, il quale ha trattato le tematiche relative a diagnosi precoce e screening neonatale dell’alfa-mannosidosi.

  • Alfa-mannosidosi: nei pazienti pediatrici la sintomatologia è assai variabile

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    La dott.ssa Serena Gasperini (Monza): “Per una diagnosi precoce è fondamentale la figura del pediatra”

    Durante il webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, l’intervento della dott.ssa Serena Gasperini, dell’U.O.S. Malattie Metaboliche Rare della Fondazione MBBM Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, si è focalizzato sulla presa in carico del paziente pediatrico affetto da alfa-mannosidosi.

  • Alfa-mannosidosi, cruciale la transizione dall’età pediatrica a quella adulta

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    La dott.ssa Elena Verrecchia (Roma): “Per assistere al meglio il paziente occorre realizzare un’intera rete multidisciplinare”

    In occasione del webinar “Alfa-mannosidosi: medici e pazienti si incontrano”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con AISMME Aps e AIMPS Aps e con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, è intervenuta la dott.ssa Elena Verrecchia, U.O.C. Continuità Assistenziale Fondazione Policlinico Universitario “A. Gemelli” IRCCS di Roma, sul tema della presa in carico del paziente adulto affetto da alfa-mannosidosi.

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