I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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Farmaci

L’Agenzia Europea per i Medicinali procederà ora con la revisione formale del farmaco

Incyte ha annunciato la convalida della domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) relativa a pemigatinib per il trattamento di soggetti adulti affetti da colangiocarcinoma localmente avanzato o metastatico, con fusione o riarrangiamento di FGFR2 (recettore 2 del fattore di crescita dei fibroblasti 2), recidivante o refrattario, dopo almeno una linea di terapia sistemica. La convalida dell’AIC da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) conferma che la domanda presentata è sufficientemente completa per iniziare il processo di revisione formale.

AIFA

Il provvedimento apre la strada anche in Italia ad un’opzione terapeutica chemo-free, con una durata fissa di trattamento di 24 mesi

Roma – L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità in Italia di venetoclax più rituximab per il trattamento dei pazienti affetti da leucemia linfatica cronica (LLC) recidivante/refrattaria che hanno ricevuto almeno una terapia precedente. La LLC è una forma di leucemia (o tumore ematologico) a crescita lenta, a causa della quale viene rilevato un numero eccessivo di linfociti immaturi (un tipo di globuli bianchi), in prevalenza nel sangue e nel midollo osseo. La patologia rappresenta circa un terzo delle nuove diagnosi di leucemia nell’Unione Europea.

Dottor Michele Spina

I dati ottenuti permetteranno di ridisegnare i criteri di inserimento dei pazienti nei trial clinici

Una ricerca condotta in 37 centri di oncologia ed ematologia italiani può finalmente cambiare l’approccio terapeutico dei pazienti anziani affetti da linfoma non-Hodgkin. I risultati di questo importante studio sono stati recentemente presentati ad Orlando durante il meeting dell’American Society of Hematology (ASH), il convegno mondiale di ematologia che riunisce ematologi da tutto il mondo, da Michele Spina, Presidente della Fondazione Italiana Linfomi. Sono stati raccolti dati su oltre 1350 pazienti oltre i 65 anni affetti da linfoma diffuso a grandi cellule B, una forma di linfoma non-Hodgkin che colpisce le cellule del sistema linfatico e che necessita spesso di terapie aggressive per raggiungere la guarigione.

Ricerca

Diversi studi stanno indagando i fattori di rischio e sul fronte terapeutico si stanno sperimentando nuovi farmaci: lo spiega il prof. Pietro Invernizzi (Monza)

Non solo raro ma, per molti anni, anche trascurato. È questa la storia del colangiocarcinoma, un tumore che si manifesta sia a partire dalle vie biliari extraepatiche che dai duttuli periferici intraparenchimali e che, in troppi casi, ha una prognosi estremamente sfavorevole. In parte anche a causa della sua relativamente bassa diffusione, oggi si sa poco o nulla delle cause che lo scatenano e, purtroppo, di come riuscire a trattarlo. Tuttavia, le cose stanno fortunatamente cambiando e grazie alla ricerca, da qui ai prossimi anni le possibilità di diagnosticare tempestivamente e trattare in maniera adeguata questo tumore sono destinate ad aumentare. Lo spiega Pietro Invernizzi, professore dell’Università di Milano Bicocca e direttore dell’Unità Operativa Complessa di Gastroenterologia e del Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato (MAF) presso l’Ospedale “San Gerardo” di Monza.

Professor Pietro Invernizzi

Il prof. Pietro Invernizzi: “I nostri dati preclinici fanno ben sperare che successivi studi nei pazienti potranno dimostrare l'efficacia di questa molecola”

Monza – Si apre uno spiraglio di speranza per un tumore raro ed estremamente aggressivo: il colangiocarcinoma intraepatico. I dati preclinici appena pubblicati da un gruppo di ricercatori italiani, spagnoli e statunitensi rafforzano infatti l'idea che una nuova molecola – il derazantinib – possa diventare una terapia efficace per questo tumore.

Fegato

La tematica è stata al centro dell’incontro “Colangiocarcinoma: da tumore raro a patologia trattabile”, tenutosi pochi giorni fa a Milano

Si chiamano tumori delle vie biliari e sono un gruppo di neoplasie del fegato che hanno in realtà origine a partire dai dotti biliari, i canali che trasportano la bile dal fegato all’intestino. Si distinguono in base alla loro sede d’insorgenza in colangiocarcinomi intraepatici, se si sviluppano all’interno del fegato; colangiocarcinomi perilari, all’ingresso dei dotti biliari nel fegato ed extraepatici se nascono dalle vie biliari extraepatiche. In totale sono circa 5.000 gli italiani che ogni anno ricevono una diagnosi di carcinoma delle vie biliari. In particolare il colangiorcarcinoma intraepatico (CCI) è il secondo tumore del fegato più frequente.

Sangue

La nascita del network vuole rispondere in modo più incisivo ai bisogni delle persone con tumori del sangue

A Roma inizia il suo percorso “F.A.V.O. Neoplasie Ematologiche”, il primo network nazionale che riunisce le associazioni di pazienti con tumori del sangue: una nuova ed importante realtà associativa che vuole rispondere ai bisogni delle persone che hanno ricevuto e riceveranno una diagnosi di neoplasia ematologica. “Si tratta di un network finalizzato a costituire una voce unica e più forte nel dialogo con le istituzioni”, spiega Davide Petruzzelli, Coordinatore FAVO Neoplasie Ematologiche e Presidente di La Lampada di Aladino Onlus. “Gli obiettivi sono molteplici, perché complessa è la realtà delle malattie oncologiche viste dagli occhi del paziente, e tanti ancora gli unmet needs delle persone affette da neoplasie ematologiche e dei loro familiari o caregivers”.

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