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I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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ENEA Onlus

Lo studio aiuterà la comprensione dei meccanismi molecolari del tumore e permetterà di personalizzare le terapie

Firenze – Lo studio congiunto fra i ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Meyer e l’Università degli Studi di Firenze, che ha recentemente permesso di individuare il recettore (beta3-adrenergico, o beta3-AR) che regola il grado di differenziamento delle cellule tumorali del neuroblastoma, trova la sua naturale prosecuzione nel progetto di ricerca ora avviato in collaborazione con l’associazione di genitori European Neuroblastoma Association (ENEA Onlus).

Ospedale Humanitas

L’unità prevede un team multidisciplinare di professionisti altamente specializzati e uno sportello dedicato ai pazienti

Rozzano – Il trattamento con le cellule CAR-T nei pazienti con linfomi aggressivi e leucemie linfoblastiche con più ricadute, per i quali non esistevano alternative terapeutiche, oggi è una realtà presso il Cancer Center di Humanitas, dove è stata attivata un’unità dedicata e sono stati trattati già i primi pazienti con buoni risultati. Ematologi esperti in trapianto di cellule staminali, due team di infermieri professionali, di cui uno esperto in aferesi e uno dedicato esclusivamente alla gestione del paziente, neurologi, infettivologi e anestesisti, compongono l’Unità dedicata al trattamento con tale terapia innovativa e allo stesso tempo complessa ed impegnativa, sia nella fase di preparazione sia di esecuzione.

DNA e genetica

La scoperta proviene da uno studio americano basato sul sequenziamento dell'intero genoma

Quarta causa di morte negli uomini e nelle donne nella fascia d’età compresa tra 50 e 69 anni, con una sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi pari solamente all’8%: a guardare i dati nudi e crudi, il carcinoma del pancreas incute timore. In particolare, con il nome di adenocarcinoma duttale del pancreas definiamo la forma tumorale più nota e diffusa, tanto che lo scorso anno sono stati segnalati in Italia più di 13mila casi. Un numero alto per un tumore che, tra i fattori di rischio, oltre al fumo di sigaretta e alla pancreatica cronica, annovera anche l’ereditarietà. Infatti, si stima che circa un tumore al pancreas su dieci riporti una storia di familiarità e ciò impone ai ricercatori di approfondire lo studio delle mutazioni geniche più frequentemente associate alla comparsa della malattia.

Ospedale San Raffaele di Milano

Il trattamento verrà sperimentato anche in pazienti affetti da leucemia mieloide acuta

Milano – Dopo aver ricevuto l’approvazione ufficiale di AIFA, è partito il primo studio clinico con terapia CAR-T CD44v6 per la il mieloma multiplo (MM) e la leucemia mieloide acuta (AML) all’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. Il primo paziente, affetto da MM, è stato trattato poche settimane fa e non ha manifestato nessuna reazione avversa, come ha dichiarato durante lo European CAR-T Cell Meeting, in corso a Barcellona, Fabio Ciceri, professore di Ematologia presso l’Università Vita-Salute San Raffaele e primario dell’Unità di Ematologia e Trapianto di Midollo Osseo, quale Principal Investigator dello studio internazionale multicentrico di Fase I/II.

Gruppo di studio del prof. Pietro Invernizzi

Il principale significato del World CCA Day è di promuovere la conoscenza di questo raro tumore tra medici e pazienti

Che si tratti di una coincidenza o di una decisione consapevole, la scelta di indire proprio il 12 febbraio una giornata dedicata al colangiocarcinoma sembra davvero azzeccata. Secondo il calendario, infatti, in questo giorno si celebra la festa di S. Eulalia e il nome di questa santa spagnola significa, letteralmente, “che parla bene”. Se con la locuzione “parlare bene” vogliamo intendere, in astratto, una buona opera di divulgazione, allora la Giornata Mondiale del Colangiocarcinoma (World Cholangiocarcinoma Day, World CCA Day) non poteva trovare patrona migliore. Infatti, lo scopo principe di questa giornata è promuovere, a livello internazionale, la consapevolezza di cosa sia questo tumore.

Il gruppo di studio coordinato da Giulia Fontemaggi

L’importante scoperta è frutto di uno studio condotto dall’Istituto Regina Elena e sostenuto da Fondazione AIRC

Roma - Uno studio multidisciplinare ha svelato una correlazione tra una mutazione genica e l'attività di un farmaco di nuova generazione nei tumori testa-collo. In particolare, i risultati hanno dimostrato che la presenza di mutazioni del gene p53, da cui dipende una minore sopravvivenza dei pazienti affetti da questi tumori, è associata alla risposta al trattamento con un farmaco di nuova generazione, l'alpelisib, un inibitore specifico della proteina PI3K.

Dottoressa Sara Massironi

Uno degli studi in corso è stato promosso da ItaNet allo scopo di dar vita al primo Registro italiano dedicato a questo amplissimo gruppo di patologie

Sono due le principali caratteristiche dei tumori neuroendocrini (NET): l’eterogeneità di base e la tendenza a manifestarsi quando la malattia è già diffusa e metastatica. I NET colpiscono diversi organi, dallo stomaco all’intestino, dal pancreas al polmone, dalla tiroide al surrene; soprattutto, in tanti casi, rimangono per molto tempo indolenti, dando segno della loro presenza solo nel momento in cui le metastasi hanno raggiunto organi a distanza, come il fegato, quando cioè non è più possibile operare radicalmente il tumore e diventano necessarie terapie ormonali, farmacologiche e radioterapiche.

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