I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

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La Food and Drug Administration (FDA) ha dato parere negativo circa l'uso del farmaco panobinostat, in combinazione con bortezomib e desametasone, nei pazienti affetti da mieloma multiplo già trattati in precedenza. Il parere negativo è stato motivato dal fatto che i rischi connessi all'uso di questa terpia non sarebbero bilanciati dai benefici.
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Il controllo dell’espressione genica è un passaggio fondamentale per la vita della cellula e si avvale di meccanismi di regolazione a svariati livelli che consentono la sintesi delle proteine necessarie al mantenimento delle funzioni cellulari essenziali per la vita. L’alterazione di gruppi di geni può causare malattie specifiche, come nel caso della Policitemia Vera (PV), una patologia mieloproliferativa rara che affligge quasi cinquemila italiani e che si caratterizza per un aumento di volume dei globuli rossi, al quale può associarsi un aumento incontrollato dei globuli bianchi e delle piastrine.
I sintomi iniziali sono piuttosto generici e comprendono astenia, rossore del volto, cefalee persistenti e parestesie ma, in alcuni casi, possono insorgere complicazioni come trombosi ed emorragie e, più raramente, alcuni pazienti possono andare incontro a mielofibrosi, leucemie acuta e sindrome mileodisplastica.

Secondo una notizia pubblicata su PMLIVE.com, la compagnia farmaceutica Celgene si è aggiudicata il premio PMEA, ovvero il premio “Pharmaceutical Market Excellence Awards”, grazie al farmaco di sua produzione Imnovid.
Imnovid, rivolto al trattamento del mieloma multiplo refrattario, è stato riconosciuto come farmaco orfano e Celgene è stata riconosciuta come azienda in grado di fornire accesso anticipato al farmaco. Celgene è stata anche premiata per il suo impegno nel campo delle malattie rare.

Lo studio diretto da Fipippo Belardelli dell’ISS

Alcuni farmaci chemioterapici risultano maggiormente efficaci se aiutati da una risposta specifica del sistema immunitario, diretta cioè contro le cellule cancerose, da loro stessi potenziata. E’ quanto ha dimostrato, in uno studio pubblicato su Nature Medicine, un’equipe di ricercatori del Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità, diretto da Filippo Belardelli, in collaborazione con il prestigioso istituto francese Gustave Roussy.

La neuropatia periferica può essere rilevata dal 3 al 20% dei soggetti al momento della comparsa del mieloma multiplo e in una percentuale maggiore di pazienti durante il corso della malattia. Negli ultimi dieci anni, l’incidenza di neuropatia periferica nel mieloma multiplo e l’impatto di questa complicanza sulla qualità della vita dei pazienti è diventato un problema sempre più rilevante, a causa della diffusione dei nuovi agenti talidomide e bortezomib, che in genere inducono tossicità neurologica come uno dei loro maggiori effetti collaterali.

NAPOLI – Il cancro della tiroide è un tumore maligno con una rilevanza per la salute pubblica in rapida crescita: oltre ad essere il più comune tumore endocrino, la sua incidenza nei paesi occidentali è aumentata progressivamente nel corso degli ultimi decenni. Generalmente i tumori endocrini sono poco sensibili ai trattamenti ad attività lesiva sul DNA: in particolare, le chemioterapie sistemiche citotossiche hanno dimostrato un’efficacia limitata ai carcinomi della tiroide in stadio avanzato, con tassi di risposta del 25% o meno. Pertanto, il trattamento delle forme aggressive dei tumori tiroidei è impegnativo, e la convalida di terapie innovative è obbligatoria.

Da poco è on line un nuovo portale pubblico chiamato Lilly Oncologia che è nato con lo scopo di essere una guida facilmente accessibile ed una fonte sicura di notizie per i pazienti affetti da cancro, i quali devono affrontare i diversi passaggi del percorso terapeutico della malattia: dalla diagnosi al trattamento, fino alla gestione quotidiana della patologia.
Tra i servizi offerti dal portale, c’è una sezione dedicata alla corretta alimentazione: come gestire la perdita di peso e come favorire la ripresa dell’appetito.

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