Malattia di von Willebrand

Il codice di esenzione della malattia di von Willebrand è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

: Autore: Francesco Fuggetta; 18 Novembre 2015

Il Prof. Mannucci (Milano): “I fenotipi e le mutazioni genetiche potrebbero essere collegati”

MILANO – La malattia di Von Willebrand è una patologia emorragica congenita a trasmissione autosomica dominante, ma nella sua forma più rara e più grave – il tipo 3 – si trasmette invece in modo autosomico recessivo. Entrambi i genitori, quindi, hanno un gene alterato, e hanno una possibilità su quattro di trasmetterlo ai figli, che però potrebbero nascere anche tutti sani o tutti affetti. Proprio su questa variante si stanno concentrando gli sforzi degli studiosi, con un trial che coinvolge 250 pazienti fra Europa e Iran.
Promosso dalla Fondazione Angelo Bianchi Bonomi, il progetto ha come responsabili tre medici italiani esperti di disturbi della coagulazione: il Prof. Augusto Federici, il Prof. Pier Mannuccio Mannucci e la Prof.ssa Flora Peyvandi, responsabile del sottoprogramma iraniano.

Oltre alla Fondazione Angelo Bianchi Bonomi (IRCCS Ospedale Ca’ Granda – Università degli Studi di Milano), che promuove l’intero progetto a livello internazionale, altri quattro centri italiani sono coinvolti nello studio: l’Azienda Ospedaliera Universitaria Careggi di Firenze, il Policlinico Umberto I – Università “Sapienza” di Roma, l’Azienda Ospedaliera Policlinico Consorziale di Bari e l’Ospedale San Bortolo di Vicenza.

: Autore: Redazione; 06 Agosto 2015

USA - Baxalta Incorporated ha annunciato che Blood, la rivista scientifica dell'American Society of Hematology (ASH), ha recentemente pubblicato i dati provenienti dallo studio clinico di Fase III del farmaco sperimentale BAX 111, un fattore di Von Willebrand ricombinante (rVWF) altamente purificato, sviluppato per il trattamento degli episodi emorragici associati alla cosiddetta malattia di Von Willebrand (VWD).

Attualmente, BAX 111 è in fase di valutazione da parte della Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti e, se fosse approvato, diventerebbe la prima terapia sostitutiva ricombinante per la gestione degli eventi di sanguinamento nei pazienti con VWD. Nel 2010, BAX 111 ha ricevuto la designazione di 'farmaco orfano' sia dalla FDA che dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).

: Autore: Francesco Fuggetta; 08 Giugno 2015

Il fattore di Von Willebrand è una proteina multimerica sintetizzata dalle cellule endoteliali e dai megacariociti, necessaria per l’adesione piastrinica al subendotelio e per la coesione e l’aggregazione delle piastrine, in particolare in condizioni di stress elevato. Difetti quantitativi (tipo 1 e 3) o qualitativi (tipo 2) di questo fattore causano la malattia di Von Willebrand, il più frequente disturbo emorragico ereditario autosomico. Quasi tutti i casi individuati dalle indagini epidemiologiche sono di tipo 1, e non sono disponibili dati per il tipo 2, relativamente più raro con un rapporto di 1: 3.

: Autore: Redazione; 29 Aprile 2015

Baxter International ha presentato ulteriori dati provenienti dallo studio clinico di Fase III su BAX 111, il primo fattore von Willebrand ricombinante (rVWF) altamente purificato, in sviluppo clinico per il trattamento di pazienti affetti dalla malattia di von Willebrand, il tipo più comune di disordine emorragico ereditario.
I dati sono stati presentati durante il Simposio Scientifico della Hemostasis and Thrombosis Research Society (HTRS), a New Orleans.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Febbraio 2015

Sembra essere più economico e potrebbe migliorare la qualità di vita dei pazienti

La malattia di von Willebrand è una disfunzione genetica autosomica dominante caratterizzata da emorragie spontanee a carico delle membrane mucose, ed eccessivo sanguinamento a seguito di ferita o menorragia. Per i pazienti con grave malattia di von Willebrand, il trattamento attualmente utilizzato in Italia per la profilassi a lungo termine consiste in concentrati di fattore di von Willebrand (FVW) e fattore VIII.
Uno studio condotto dalla Dr. Piercarla Schinco, Direttore del Centro regionale piemontese per le malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto, ha recentemente stimato il rapporto costi-benefici di questo metodo rispetto alla somministrazione di FVW con un basso contenuto di fattore VIII.

: Autore: Redazione; 21 Maggio 2014

Baxter International Inc. (BAX) ha annunciato i risultati positivi di uno studio clinico di fase 3 per valutare la sicurezza, l'efficacia e la farmacocinetica (PK) di BAX 111, fattore ricombinante di von Willebrand (rVWF) sotto indagine per il trattamento degli episodi emorragici nei pazienti con malattia di von Willebrand, il tipo più comune di patologia emorragica ereditaria.
Lo studio su BAX 111, il primo trattamento ricombinante in fase di sviluppo clinico per questa condizione, ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia e tutti i pazienti hanno raggiunto il successo pre-specificato nel trattamento on-demand di eventi di sanguinamento (100%, 22 su 22 pazienti che hanno sperimentato eventi di sanguinamento durante lo studio).

: Autore: Redazione; 28 Aprile 2014

Baxter International Inc. ha annunciato che lo studio di fase 3 sul trattamento per la malattia di von Willebrand ha ottenuto livelli di efficacia soddisfacenti. Il farmaco, che è specifico per trattare gli episodi emorragici, sarà presentato alla U.S. Food and Drug Administration per essere approvato entro la fine dell'anno.
“Con queste scoperte – ha affermato Bruce Ewenstein, Direttore esecutivo di Baxter - abbiamo compiuto un altro importante passo in avanti, mentre continuiamo ad espandere la nostra sempre più vasta gamma di potenziali trattamenti per migliorare i risultati ottenuti nei pazienti affetti da disturbi della coagulazione”.