Attualità

: Autore: Redazione; 25 Luglio 2014

Il Rapporto nazionale Osmed, promosso dall'Aifa, è presentato a Roma presso la sede dell’Agenzia italiana del farmaco.

Osmed 2013 mostra che la spesa farmaceutica in Italia nel 2013 è stata pari a 26,1 mld di euro, con un aumento del 2,3% .

: Autore: Redazione; 24 Luglio 2014

Fondazione Pfizer organizza presso La Pelanda - Centro di Produzione Culturale a Testaccio di Roma (Piazza Orazio Giustiniani, 4) un'asta di beneficenza ed una mostra di opere d'arte, messe a disposizione da diversi artisti, dal 24 al 31 luglio. I proventi saranno interamente devoluti all'Associazione Dynamo Camp Onlus.

Grazie all'intervento della prestigiosa casa d'aste internazionale Christie's, le opere saranno battute all'asta con l'unico obiettivo di raccogliere fondi a favore di una buona causa: sostenere Dynamo Camp nella sua missione di offrire gratuitamente periodi di vacanza e svago a bambini e ragazzi, affetti da patologie gravi e croniche, nella splendida sede di Limestre, situata in un'oasi naturalistica in provincia di Pistoia. Il battitore sarà Renato Pennisi, Co-Head del reparto di Arte Moderna e Contemporanea di Christie's Italia.

: Autore: Redazione; 21 Luglio 2014

La Sindrome di Alport è una patologia genetica causata da una specifica mutazione, scoperta nel 1927 dal medico inglese Cecil A. Alport. Si manifesta attraverso la mutazione dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5 da cui scaturisce un difetto nella sintesi del collagene presente nelle membrane di alcuni organi che progressivamente si assottigliano.

La casistica più frequente riguarda i reni, si manifesta generalmente con perdite ematiche nelle urine e degenera fino all’insufficienza renale cronica, alla conseguente dialisi e infine al trapianto. Contemporaneamente può essere interessato anche l’apparato uditivo mediante una sordità di tipo percettivo e quello visivo, senza necessariamente indurre alla cecità.

: Autore: Redazione; 17 Luglio 2014

A tre anni dall’inaugurazione, si arricchisce il laboratorio di robotica di Santa Marinella grazie alla donazione della Fondazione Roma. Il “Lokomat” aiuterà i bambini a camminare.

Potrà aiutare a tornare a camminare almeno 100 bambini ogni anno ed è il primo di questo tipo ad essere installato nel Lazio. E’ il Lokomat, robot di ultima generazione progettato per consentire il recupero della funzionalità delle gambe nei pazienti con disabilità motorie dovute a danni neurologici, congeniti o acquisiti. Grazie alla donazione della Fondazione Roma, questo nuovo macchinario robotizzato va ad arricchire la dotazione tecnologica del MARLab, il laboratorio di robotica e analisi del movimento dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Santa Marinella. Attivo dal 2000 nella sede di Palidoro e dal 2011 a Santa Marinella, il MARLab oggi è il più grande Centro di riabilitazione pediatrica del centro-sud Italia, un’eccellenza a livello internazionale per la gestione dei casi ad alta complessità, la valutazione dei deficit motori del bambino, la verifica dei risultati delle terapie, la ricerca scientifica, lo sviluppo di brevetti originali e di nuove tecnologie avanzate.

: Autore: Redazione; 17 Luglio 2014

Ricerca senese dimostra che l’insorgenza della malattia è influenzata da più geni. Lo studio è in pubblicazione sulla rivista scientifica Lung cancer

Cancro polmonare e fumo di sigaretta sono strettamente legati. Eppure il 10% dei pazienti con tumore al polmone non ha mai fumato, in Italia sono circa 4mila ogni anno. Perché alcune persone, pur non fumando, sviluppano tumore polmonare in giovane età? Un passo avanti verso la risposta a questa domanda è stato fatto dal gruppo di ricercatori dell’U.O.C Genetica Medica, dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, diretta dalla professoressa Alessandra Renieri, in collaborazione con l’Istituto Nazionale Tumori di Milano e l'Associazione Marta Nurizzo.

: Autore: Redazione; 16 Luglio 2014

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso Telethon 2014 per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Friuli Venezia Giulia sono stati finanziati 4 gruppi di ricerca a Trieste e Udine che hanno ottenuto fondi per un totale di 584.000 euro destinati a individuare cause, meccanismi di evoluzione e possibili strategie terapeutiche su alcune malattie genetiche rare.
I progetti sono stati selezionati dalla Commissione Medico Scientifica a seguito di un rigido processo di valutazione basato sul metodo del “peer-review”, letteralmente "revisione tra pari", in grado di garantire rigore, trasparenza e oggettività.

: Autore: Redazione; 16 Luglio 2014

Il Consiglio Nazionale della Ricerche (CNR) ha recentemente annunciato la realizzazione della prima banca dati, presente a livello mondiale, costituita dai campioni di DNA e dai dati clinici provenienti da pazienti con Incontinentia pigmenti.
L’Incontinentia pigmenti è una rara patologia genetica causata dalla mutazione del gene NEMO (o IKK-gamma), localizzato sul cromosoma X. Colpisce in particolar modo le bambine nei primi mesi di vita e si manifesta con tipiche lesioni cutanee come bolle, croste, striature rosse e zone ipocromatiche.
La banca dati oggi attiva è situata presso l’ Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Napoli ed è stata realizzata grazie alla collaborazione del CNR stesso con 62 centri italiani di genetica, 40 strutture sanitarie internazionali, tre associazioni di pazienti e grazie ad una attività lunga 13 anni.