Grazie all’impegno dell’ Associazione Acondroplasia Insieme per cresere Onlus da settebre presso l’ospedale Pugliese-Ciaccio di Catanzaro sarà attivo lo sportello malattie rare dedicato all’acondorplasia. Lo sportello sarà coordinato dalla Dottoressa Daniela Concolino pediatra genetista del reparto e da Anna Caracciolo, referente regionale dell’Associazione.

Buone Vacanze a tutti i Lettori. La redazione di O.Ma.R. si prende qualche giorno di pausa, la pubblicazione a pieno regime riprenderà dal 20 agosto. Per informazioni, segnalazioni e comunicati saranno comunque attivi i consueti indirizzi di posta elettronica, vi risponderemo nel tempo più breve possibile.

USA - La rara malattia infettiva a carattere parassitario nota come PAM, Meningoencefalite amebica primaria, ha colpito ancora. Si tratta della sesta vittima accertata, un bambino dell’Oklahoma morto poco tempo fa.
La malattia è stata contratta in seguito ad immersioni in un fiume locale, divenuto territorio di sviluppo dei parassiti portatori del virus.

Dopo la pubblicazione di uno studio secondo il quale la chemio aggraverebbe il tumore la discussione si fa accesa

La chemioterapia potrebbe sortire un effetto contrario a quello desiderato, cioè favorire la progressione di alcuni tumori. La scoperta diffusa da un articolo pubblicato su Nature qualche giorno fa e riportata da tutti i principali quotidiani, continua a far discutere.

Aifa, Iss e Centro nazionale sangue spiegano come migliorare il sistema sentinella contro la Creutzfeld Jakob

Non è stato un anno facile per chi utilizza plasma ed emoderivati. Più volte dei lotti di farmaco sono stati tolti in via cautelativa dal mercato a causa della possibilità, se pur remota, di un contagio dovuto a donatori con malattia di Creutzfeld Jakob, a cui spesso si fa riferimento, se pur con molta approssimazione scientifica,  come ‘variante umana della mucca pazza’. I ritiri, se pur ogni volta allarmanti, mostrano che il sistema di monitoraggio e allarme italiano funziona. Il miglioramento tuttavia è sempre possibile e potrebbe arrivare grazie a un ‘position paper’ per la Gestione della segnalazione di donatori con malattia di Creutzfeld Jakob che l’AIFA ha messo a punto insieme al Centro Nazionale Sangue e l’Istituto Superiore di Sanità. Il documento è scaturito da una approfondita disamina delle evidenze scientifiche, delle linee guida internazionali, della situazione regolatoria in Italia e all’estero e recepisce in termini maggiormente cautelativi le linee guida internazionali e dell’Agenzia Europea dei Medicinali (EMA). Lo scopo è di definire le procedure da seguire per gestire un eventuale divieto di utilizzo precauzionale o un eventuale ritiro di medicinali plasmaderivati e le modalità con cui questi eventi vengono comunicati agli specialisti, ai pazienti e all’opinione pubblica.

Roma - Vincere è il sogno di ogni campione. Come Valentina Vezzali e Josefa Idem, impegnati con la competizione delle Olimpiadi di Londra 2012. Un’intera nazione tifa per loro, come lo fanno anche Matilde, Luca, Renato e Stefano. Anche loro, come i nostri azzurri, sono dei campioni. Perché inseguono un sogno: vincere le malattie genetiche. Un traguardo verso cui la ricerca di Telethon si avvicina a piccoli, ma importantissimi passi, finanziando i migliori scienziati e i progetti più promettenti.

Roma -  "Chiediamo al Ministero della Salute un impegno specifico a realizzare nel più beve tempo possibile, coinvolgendo le Organizzazioni civiche un piano nazionale di azione sulle patologie croniche e sulle malattie rare", queste le dichiarazioni di Tonino Aceti, responsabile del Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici di Cittadinanzattiva, a commento dell'annnuncio di un piano integrato sul diabete da parte del Ministro Balduzzi.

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