Attualità

: Autore: Redazione; 15 Novembre 2021

Tre anni di attività per il Progetto promosso da OMaR, che ha visto il raggiungimento di importanti risultati illustrati nel corso di un convegno online

Roma – “Quando la malattia arriva in una famiglia, tutti ne sono più o meno contagiati. Ma il bello è che ognuno diventa, a modo suo, un guaritore ferito. Tutti si ammalano a causa dell'altro e tutti guariscono grazie all'altro, soprattutto i fratelli, che scoprono ben presto come sia facile soffrire per la sofferenza del fratello, ma anche come sia possibile restituirgli voglia di vivere e capacità di affrontare la malattia con tutte le sue conseguenze. I fratelli dei ragazzi con malattia rara sono i loro naturali caregiver, che per tutta la vita si troveranno in questa delicata linea di frontiera, che richiede un continuo sforzo di equilibrio. Non a caso li hanno definiti gli equilibristi. Parlarne aiuta a capirli; capirli permette di aiutarli; aiutarli permette a tutti di noi di crescere in fraternità, un po’ come afferma Papa Francesco nella sua ultima enciclica, ‘Fratres Omnes’”. Con queste parole della Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare e Neuropsichiatra infantile, si è aperto il convegno online organizzato da Osservatorio Malattie Rare e dedicato ai rare sibling, fratelli e sorelle di persone con malattia rara, un bambino, un adolescente, un giovane adulto che vive supportando la famiglia e su cui ricade, inevitabilmente, il peso della patologia.

: Autore: Redazione; 15 Novembre 2021

Quattordici le associazioni locali aderenti

Recentemente, quattordici associazioni del territorio hanno dato vita alla Consulta delle Malattie Neuromuscolari del Veneto, in aggiunta alle già presenti: Piemonte-Valle D'Aosta, Toscana, Sardegna, Emilia-Romagna, Liguria e Lazio. È stata designata come Portavoce-Coordinatrice Emanuela Pozzan (GFB - Gruppo Familiari Beta-sarcoglicanopatie Odv - Alfa, Beta e Gamma Sarcoglicanopatie).

: Autore: Rachele Mazzaracca; 15 Novembre 2021

Tutto il mese di novembre è dedicato a promuovere una maggior consapevolezza di questa malattia rara

Una delle principali problematiche per le persone colpite dalla sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere – nota anche come deficit del trasportatore della riboflavina (RTD) – è la ridotta quantità di informazioni disponibili sulla patologia. I pazienti restano senza diagnosi per anni perché la condizione è poco conosciuta anche nella comunità medica. La fondazione Cure RTD, grazie alla giornata di oggi, che si inserisce nel mese dedicato alla malattia, punta ad aumentare, tra medici e cittadini, la consapevolezza della RTD, delle sfide che pone e delle speranze dei pazienti per il futuro.

: Autore: Redazione; 11 Novembre 2021

Torna la raccolta fondi natalizia di ODStore e Centri Clinici NeMO, attiva fino al 5 dicembre

Più di 500 bambini sono stati aiutati grazie al progetto dell’Ambulatorio Affettività. “Sì. Donare rende felici!”: con un messaggio, semplice e diretto, per il terzo anno consecutivo la catena di prodotti alimentari ODStore continua a raccontare il valore ed il potere del dono a sostegno dei piccoli pazienti dei Centri Clinici NeMO, centri esperti per la diagnosi, la cura e la ricerca sulle malattie neuromuscolari che, in ambito pediatrico, fanno riferimento in particolare alla SMA (atrofia muscolare spinale), alle distrofie muscolari e alle miopatie congenite.

: Autore: Redazione; 09 Novembre 2021

I fondi raccolti serviranno per continuare a sostenere il progetto di ricerca sulla patologia attivo all'Università di Ferrara

Ferrara – Non sarebbe un vero Natale senza i dolci della Fondazione ACAREF Onlus di Ferrara: artigianali, buoni e soprattutto solidali. Attraverso la proposta di pampapato, un must have natalizio ferrarese, e del classico panettone, la Fondazione raccoglie fondi destinati alla ricerca scientifica sull’atassia.

: Autore: Redazione; 08 Novembre 2021

Menzione speciale anche a dabrafenib più trametinib per il melanoma e a QVM149, soluzione digitale per l’asma non controllato

Origgio – Ritorna il Prix Galien Italia a premiare l’innovazione farmaceutica: appuntamento tra i più autorevoli per l’intera comunità medico-scientifica nazionale. L’azienda Novartis si è aggiudicata tre riconoscimenti grazie a proprie soluzioni terapeutiche, riconfermando il proprio impegno nel reimmaginare la medicina nell’ambito dell’innovazione farmaceutica.

: Autore: Antonella Patete; 05 Novembre 2021

All’improvviso, la vita di Francesco Scopesi e di sua moglie Raffaella cambia radicalmente per la scomparsa del loro Nick: cinque anni dopo, un diario descrive la trasformazione del dolore

Sorridi e fai vedere che va tutto bene. E quando ti chiedono come stai rispondi senza pensarci: “Benissimo, come dovrebbe andare?”. Il 2 aprile del 2016, la vita di Francesco Scopesi e di sua moglie Raffaella cambia radicalmente con la stessa velocità con cui cambia la scenografia sul palco di un teatro. Un brutto incidente in moto si porta via Nick, il primogenito ribelle, che fa le cose di testa sua mettendo continuamente alla prova suo padre. Da quel momento, Francesco e Raffaella precipitano nel fondo di un burrone, avvolti da una disperazione solitaria che rischia di allontanarli per sempre, distruggendo il rapporto di complice solidarietà che ha caratterizzato la coppia fino a quel momento. Raffaella smette di mangiare, si nutre soltanto di fragole, diventa apatica e indifferente, nulla sembra avere più un senso per lei. Francesco sente farsi strada dentro di sé un dolore incontrollabile, che prende la forma di un serpente.