Screening neonatale

: 20 Novembre 2012

Lo conferma uno studio statunitense che ha coinvolto più di mille famiglie in un progetto sull’ X fragile

Usa - Uno studio statunitense, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, ha invitato circa 1.300 famiglie a partecipare a un progetto di screening neonatale per l’identificazione della sindrome dell’X fragile.

: 20 Novembre 2012

Lo conferma uno studio statunitense che ha coinvolto più di mille famiglie in un progetto sull’ X fragile

: 15 Novembre 2012

In Italia lo screening neonatale per questa patologia si effettua solo in quattro regioni italiane

Un recente studio canadese, pubblicato sulla rivista Molecular Genetics and Metabolism, ha confermato l’importanza, per i pazienti con Tirosinemia tipo 1, di associare una diagnosi precoce a una dieta ferrea e una corretta terapia farmacologica, per permettere ai pazienti di condurre una vita normale.
La tirosinemia tipo 1 è una rara disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La patologia interessa mediamente 1 bambino ogni 2 milioni e può presentarsi immediatamente alla nascita o più tardivamente.

: Autore: Redazione; 29 Ottobre 2012

La tirosinemia tipo 3 è un difetto congenito del metabolismo della tirosina, caratterizzato da lieve ipertirosinemia e da un aumento di 4-idrossifenil piruvato, 4-idrossifenillattato e 4-idrossifenil acetato nelle urine. È la forma meno frequente di tirosinemia, sono solo 20 i casi attualmente noti in letteratura.

: Autore: Redazione; 25 Ottobre 2012

Particolarmente utile per i figli di persone provenienti da zone geografiche a rischio come Africa e India

FERRARA - Uno studio condotto presso l’Ospedale Universitario S. Anna di Ferrara ha confermato che lo screening neonatale per l’anemia falciforme potrebbe salvare moltissimi bambini nati in Italia. L’anemia falciforme, o drepanocitosi, è la forma più comune di emoglobinopatie in Africa, Medio Oriente e India ma come conseguenza all’immigrazione l’incidenza della malattia è aumentata notevolmente anche in Europa, Italia compresa.

: 23 Ottobre 2012

Il prof. Luciano Cavallo, specialista in endocrinologia e diabetologia pediatrica, già responsabile dello screening neonatale per l’ipotiroidismo, ha espresso grande soddisfazione per lo stanziamento dei fondi che consentiranno alla Regione Puglia l’allargamento dello screening a più di 30 patologie, magari fino a 40 nei prossimi anni, su esempio della Toscana.

: 22 Ottobre 2012

Screening neonatale in Puglia, anche il prof. Luciano Cavallo esprime la sua soddisfazione

Il modello è la Toscana, l’obiettivo è ricercare 40 patologie su tutti i nuovi nati

Secondo le dichiarazioni dell’assessore regionale alla Salute, Ettore Attolini, la Puglia sarà presto in grado di offrire a tutti i nuovi nati lo screening neonatale per la fibrosi cistica e lo screening allargato per le malattie metaboliche. Il responsabile di questo progetto di allargamento dello screening è il Dott. Francesco Papadia, medico-pediatra, Primario del Reparto di Malattie Metaboliche e Genetica Clinica dell'Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII" di Bari. Osservatorio Malattie Rare lo ha intervistato per chiarire alcuni aspetti del nuovo e ambizioso progetto, che prevede l’allargamento dello screening neonatale a un panel di almeno 30 patologie metaboliche.