Screening neonatale

: Autore: Redazione; 01 Ottobre 2012

Sempre più nazioni soprono che i servizi genetici sono ‘costo – efficaci’: quello che si spende viene ampiamente compensato dal risparmio sulle terapie

La buona notizia giunge dal Bollettino dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, secondo il quale le pratiche di screening prenatale e neonatale (due cose molto diverse dal punto di vista scientifico ed etico) sono in aumento nel paesi a basso e medio reddito. In passato lo screening per le malattie congenite non è mai stato visto come una priorità in paesi in cui le malattie infettive sono una delle principali cause di mortalità neonatale e infantile. Le cose hanno cominciato a cambiare dal 2010, quando l’Assemblea Mondiale della Sanità ha approvato una risoluzione sulla prevenzione e la cura dei difetti congeniti, che è stata attuata nel 2011 e coadiuvata dalla pubblicazione del primo rapporto globale sui servizi di genetica nei paesi a basso e medio reddito.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 28 Settembre 2012

Presentato ieri il rapporto di Cittadinanzattiva sul ‘Percorso nascita’ con un focus sul tema

Inserire nei LEA a livello nazionale lo screening metabolico allargato, definire criteri chiari da dare alle Regioni sul panel di malattie sulle quali indagare, sul metodo per farlo e sullo standard minimo dei servizi - chiarendo che ulteriori interventi possano essere solo migliorativi – e garantire ai neonati e alle loro famiglie l’esistenza non solo di un esame una tantum alla nascita ma di un vero e proprio percorso integrato di diagnosi e presa in carico sia sanitaria che sociale.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 28 Luglio 2012

Sarebbero l’occasione per spiegare le implicazioni del test anche nel caso delle malattie più complesse, come quella di Pompe.

Il tema dello screening neonatale, in particolare riferito alle malattie rare, è sempre di grande attualità: si discute dei costi e dei benefici di effettuarlo per un numero di positivi certamente basso (ma contemporaneamente anche sottostimato), del rischio di allarmare le famiglie con falsi positivi al primo test, del rischio, inoltre, di evidenziare malattie che non sorgono subito ma che possono comparire anche molti anni più tardi trasformando così un bimbo apparentemente sano in un ‘patient in waiting’. A seguito del recente studio olandese pubblicato su Orphanet Journal of Rare Disease proprio su questo tema Osservatorio Malattie Rare ha chiesto un parere al dottor Fabrizio Seidita, medico pediatra, presidente dell’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) che ben conosce le implicazioni della malattia di Pompe.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Luglio 2012

In casi complessi, come la malattia di Pompe, gli argomenti potrebbero essere di difficile comprensione

OLANDA - Quando si affronta il complesso tema dello screening neonatale, in modo particolare al suo allargamento ad altre malattie rispetto alle pochissime oggi obbligatorie, in Italia ci si trova spesso di fronte ad ostacoli non solo di natura scientifica ed economica ma anche a dubbi di carattere pratico. In quest’ultima categoria può rientrare la questione, assolutamente non secondaria, del consenso per fare il test sul neonato. Un consenso che dovrà essere dato dai genitori vista l’assoluta incapacità di decidere del neonato. La domanda che spesso sorge è se tutti possano effettivamente comprendere le varie implicazioni del test di screening.

: Autore: Redazione; 11 Giugno 2012

Dagli USA un nuovo test non invasivo in grado di individuare le mutazioni

Si tratta di un nuovo test messo a punto dai ricercatori dell'Università di Washington e illustrato sulla rivista Science Translational Medicine. Sarà sufficiente un campione di saliva dei padre e un banale prelievo di sangue della madre per individuare le eventuali mutazioni del nascituro.
Prerogativa di questo test sarebbe la precisione con la quale è possibile mappare il dna del nascituro alla diciottesima settimana di gravidanza.

: Autore: Redazione; 11 Maggio 2012

Dalla Regione Toscana screening pilota: già testati 50 mila bambini, trovato un piccolo affetto. La malattia ha un'incidenza 10 volte superiore a quanto si pensava

E’ veloce, poco costoso e si è rivelato il più efficace al mondo. Parliamo del test precoce che permette, a sole 48 ore di vita, di diagnosticare il difetto di adenosina-deaminasi (ADA), una delle più gravi immunodeficienze congenite. Il test, sviluppato da tre ricercatori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze, si è rilevato nel tempo unico nello scenario internazionale per l’elevata precisione di diagnosi.

: 19 Aprile 2012

Le malattie a cui l’esame sono allargato sono di tipo metabolico

Più di 400.000 bambini saranno sottoposti a screening neonatale per identificare la presenza di gravi malattie rare. Lo ha annunciato il dipartimento della Salute inglese qualche giorno fa, rendendo noto che i progetti saranno avviati a Sheffield, Leeds, Manchester, Birmingham e in alcuni ospedali di Londra.